Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: Καρυότυπος (Βιολογία Κατ. Γ΄Λυκείου)
Ορισμός
Τι είναι ο χρωμοσωματικός καρυότυπος;
Οι καρυότυποι χρωμοσωμάτων χρησιμοποιούνται για να εξετάσουν τη δομή χρωμοσώματος σε ένα άτομο για να διαπιστώσουν εάν υπάρχει γενετική ασθένεια που σχετίζεται με το χρωμόσωμα.
Τα κανονικά σύνολα χρωμοσωμάτων αποτελούνται από 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και ένα ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων (XY για άνδρες και XX για γυναίκες). Οι αλλαγές στα χρωμοσώματα μπορεί να συμβούν είτε λόγω συγγενούς ή αποκτώμενης αργότερα. Οι αλλαγές στον αριθμό, τη δομή και τη διάταξη και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων μπορεί να προκαλέσουν ανωμαλίες και διάφορους τύπους ασθενειών. Οι συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν την επανάληψη, διαγραφή, μετατόπιση, αναστροφή ή αναδιάταξη γονιδίων σε χρωμοσώματα.
Πότε πρέπει να υποβληθώ σε ένα χρωμοσωμικό καρυότυπο;
Η δοκιμή αυτή είναι χρήσιμη για την αξιολόγηση και τη διάγνωση συγγενών ελαττωμάτων. Για παράδειγμα:
- νοητική καθυστέρηση
- υπογοναδισμός
- Πρωτοπαθής αμηνόρροια
- γεννητικά όργανα που δεν είναι σαφώς αρσενικά ή θηλυκά
- οξεία λευχαιμία (λευχαιμία) χρόνια μυελοειδή
- την αποβολή, την προγεννητική διάγνωση σοβαρής συγγενούς νόσου (ειδικά στην περίπτωση μη νεαρών εγκύων γυναικών) όπως το σύνδρομο Turner, το Klinefelter, το Down και άλλες γενετικές διαταραχές. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να κάνει μια εξέταση για να προσδιορίσει την αιτία θνησιγένειας ή αποβολής.
Πρόληψη και προειδοποίηση
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθεί σε ένα χρωμοσωμικό καρυότυπο;
Ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει διαφορετικά μέρη του σώματος για να πάρει δείγματα χρωμοσώματος. Συγκεκριμένα, η συλλογή περιφερικού αίματος είναι πολύ κατάλληλη για τη διάγνωση αυτής της νόσου:
- οξεία μυελοειδή λευχαιμία
- οξεία μυελογενή λευχαιμία
- χρόνια μυελογενής λευχαιμία
- χρόνια μυελογενή λευχαιμία
- γενική λευχαιμία
- λέμφωμα
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις προειδοποιήσεις και τις προφυλάξεις πριν πραγματοποιήσετε αυτήν τη λειτουργία. Εάν έχετε ερωτήσεις, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες και οδηγίες.
Διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν προχωρήσω σε ένα χρωμοσωμικό καρυότυπο;
Συνήθως δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία πριν από τη δοκιμή. Μπορείτε να ζητήσετε από το γιατρό σας την ανάγκη για εξετάσεις και τις επιπλοκές τους. Επειδή τα αποτελέσματα μιας δοκιμής μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή σας αργότερα, είναι καλύτερο να επικοινωνήσετε με τον ογκολόγο εκ των προτέρων σχετικά με τα γενετικά προβλήματα. Εκπαιδεύονται για να διαβάσουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης χρωμοσωμάτων και μπορούν να σας συμβουλεύσουν σχετικά με την ασθένεια και τον τρόπο που σας επηρεάζει και πώς μεταφέρεται στα παιδιά σας. Ο γιατρός θα σας βοηθήσει να κάνετε τη σωστή απόφαση. Γι 'αυτό συνιστάται ιδιαίτερα να συμβουλευτείτε μαζί τους πριν από αυτό το τεστ.
Ποια είναι η διαδικασία του χρωμοσωμικού καρυότυπου;
Δείγματα για την ανάλυση χρωμοσωμάτων μπορούν να ληφθούν από διάφορες πηγές. Τα λευκοκύτταρα στις περιφερικές φλέβες είναι τα ευκολότερα και συνηθέστερα χρησιμοποιούνται για αυτή τη δοκιμασία. Η βιοψία του μυελού των οστών και τα χειρουργικά δείγματα χρησιμοποιούνται μερικές φορές. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ανάλυση των δειγμάτων μπορεί να επιτευχθεί με αμνιοπαρακέντηση και CVS βιολογικά δείγματα. Ο εμβρυϊκός ιστός ή τα προϊόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αναλυθεί για να προσδιοριστεί η αιτία της αποβολής.
Η ανάλυση των στοματικών βλεννογόνων κυττάρων είναι φθηνότερη αλλά δεν παρέχει ακριβή αποτελέσματα για άλλα κύτταρα κατά τη διεξαγωγή αυτής της ανάλυσης.
Τι πρέπει να κάνω μετά την υποβολή ενός χρωμοσωμικού καρυότυπου;
Τι πρέπει να γίνει μετά τη δοκιμή αυτή θα εξαρτηθεί από τη μέθοδο ή το δείγμα. Στην περίπτωση εξετάσεως αίματος:
- ο γιατρός ή η νοσοκόμα θα πάρει αίμα για μια δοκιμή χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Το επίπεδο του πόνου εξαρτάται από την ικανότητα της νοσοκόμου, την φλεβική κατάσταση και την ευαισθησία στον πόνο
- μετά την ολοκλήρωση της συλλογής αίματος, χρειάζεστε έναν επίδεσμο και πιέστε απαλά το τμήμα της φλέβας που ενίεται για να σταματήσει η αιμορραγία. Μπορείτε να επιστρέψετε στις κανονικές δραστηριότητες μετά την ολοκλήρωση της δοκιμής
Για τη δειγματοληψία σε άλλες θέσεις, πρέπει να αναζητήσετε ένα συγκεκριμένο σημείο για ένεση. Τα αποτελέσματα των δοκιμών εμφανίζονται συνήθως μετά από μερικούς μήνες. Εάν τα αποτελέσματά σας είναι μη φυσιολογικά, επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, συνήθως η οικογένειά σας πρέπει να κάνει αυτή τη δοκιμασία. Επίσης, πρέπει να μιλήσετε στο γιατρό σας για τη θεραπεία.
Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τη διαδικασία αυτής της δοκιμής, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για καλύτερη κατανόηση.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Κανονικά αποτελέσματα:
- γυναίκες: 44 αυτοσώματα και 2 χρωμοσώματα Χ. συμπέρασμα χρωμοσωμάτων: 46, ΧΧ
- αρσενικό: 44 αυτοσώματα + χρωμόσωμα 1 Χ, χρωμόσωμα 1 Υ. συμπέρασμα των χρωμοσωμάτων: 46, XY
Ανώμαλα αποτελέσματα: αν το αποτέλεσμα είναι διαφορετικό από 2 αποτελέσματα:
- γενετικές ανωμαλίες
- βελονισμός ανάπτυξης πληροφοριών
- αργή ανάπτυξη
- η εφηβεία καθυστερεί
- στειρότητα
- υπογοναδισμός
- πρωτοπαθής αμηνόρροια
- ασαφή γεννητικά όργανα
- χρόνια λευχαιμία (λευχαιμία)
- όγκου νεοπλασίας
- αποβολή
- τρισωμία 21 (τρισωμία 21) (διανοητική καθυστέρηση)
- Τη νόσο Tay-Sachs
- δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Σύνδρομο Turner
- Σύνδρομο Klinefelter.
Παρακαλούμε συζητήστε με το γιατρό σας εάν υπάρχουν ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματα των δοκιμών σας.
Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
