Περιεχόμενα:
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;
- Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν τον συγγενή υποθυρεοειδισμό;
Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένας αδένας που βρίσκεται στον κάτω αυχένα. Αυτός ο αδένας χρησιμεύει για την παραγωγή ορμονών που περιέχουν ιώδιο. Αυτές οι ορμόνες λειτουργούν για τη ρύθμιση της ανάπτυξης, της ανάπτυξης του εγκεφάλου και του μεταβολισμού του σώματος.
Η διαταραχή της παραγωγής αυτής της ορμόνης μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη των παιδιών, να διαταράξει το αναπνευστικό σύστημα, την καρδιά και το νευρικό σύστημα, τη θερμοκρασία του σώματος, τη μυϊκή δύναμη, την υγεία του δέρματος, το βάρος, τα επίπεδα χοληστερόλης και τις διαταραχές της ανάπτυξης του εγκεφάλου, όπως η διανοητική καθυστέρηση. Δυστυχώς, αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι συγγενής. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως συγγενής υποθυρεοειδισμός.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;
Τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού που εμφανίζεται συχνά σε βρέφη είναι παρατεταμένος ίκτερος (δέρμα και κίτρινα μάτια), παρατεταμένος ύπνος και μειωμένη δραστηριότητα, δυσκολία στην κατανάλωση, ξηρό δέρμα και δυσκοιλιότητα (δυσκοιλιότητα). Τα μωρά μπορεί επίσης να φαίνονται λήθαργοι και να πνιγούν εύκολα.
Σημάδια που εμφανίζονται σε συγγενή υποθυρεοειδή παιδιά είναι η ομφαλική κήλη, η μακρογλοία, η διογκωμένη κοιλιά και το κρύο και το στικτο δέρμα. Μπορείτε επίσης να παρατηρήσετε το πρόσωπο του παιδιού και να δείτε κάτι παράξενο. Για παράδειγμα, η απόσταση μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ματιού είναι πολύ μεγάλη ή η περιοχή μεταξύ των φρυδιών του παιδιού (πάνω από τη μύτη) φαίνεται πολύ μεγάλη.
Ενώ άλλα συμπτώματα που θα εμφανιστούν μαζί με την ανάπτυξη των παιδιών περιλαμβάνουν:
- Ασταθής ανάπτυξη (το σώμα του παιδιού είναι πολύ μικρό)
- Η κεφαλή είναι μεγαλύτερη από το κανονικό μέγεθος
- Άγχος, σαν να μην τροφοδοτείται
- Αδύναμοι μύες
- Αργό αντανακλαστικό
- Πάρα πολύ αργή μάθηση για να καθίσετε και να σταθείτε
- Μια φωνή που ακούγεται σκληρή και αργά για να μιλήσει
- Η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων είναι αποκλεισμένη ή δεν εμφανίζεται καθόλου
- Το στόμα είναι συχνά ανοικτό λόγω του μεγέθους μιας μεγάλης γλώσσας
- Οίδημα των βλεφάρων, του πίσω μέρους του χεριού ή της περιοχής των γεννητικών οργάνων
- Ο παλμός αισθάνεται αργός, ο καρδιακός ρυθμός είναι αδύναμος
Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν τον συγγενή υποθυρεοειδισμό;
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μία από τις κύριες αιτίες της διανοητικής καθυστέρησης στα παιδιά που μπορεί να προληφθεί και έχει καλή πρόγνωση. Το 1993, η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνέστησε μια συγγενή υποθυρεοειδική εξέταση σε όλα τα νεογνά. Η έγκαιρη ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι μία από τις πολλές δοκιμασίες διαλογής που πραγματοποιούνται στα νεογνά.
Αυτό που χρησιμοποιείται για την εξέταση είναι το αίμα από τα τακούνια που συλλέγονται σε ειδικό χαρτί φίλτρου. Το αίμα θα λαμβάνεται συστηματικά μεταξύ της 2ης ημέρας και της 5ης ημέρας, μπορεί επίσης να χρησιμοποιεί αίμα από τον ομφάλιο λώρο. Σε ορισμένα προγράμματα πραγματοποιείται επίσης δεύτερη δειγματοληψία όταν οι ασθενείς είναι ηλικίας μεταξύ 2 και 6 εβδομάδων.
Αρχικά, η εξέταση πραγματοποιείται με τη δοκιμή των επιπέδων Τ4. Εάν τα αποτελέσματα είναι κάτω από το κανονικό επίπεδο, τότε η επόμενη δοκιμήΘυρεοειδική ορμόνη ή TSH. Με την αυξανόμενη ακρίβεια της δοκιμής TSH, αυτή η δοκιμή TSH εκτελείται επίσης για την ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
Αφού λάβετε αποτελέσματα αφύσικης ανίχνευσης, εκτελείται ξανά μια δοκιμή επιβεβαίωσης. Μια δοκιμή επιβεβαίωσης θα ελέγξει το TSH, το fT4 ή το συνολικό T4 σε συνδυασμό με το T3 απορρόφηση ρητίνης.
Σύμφωνα με τις συστάσεις του Ινδονησιακού Παιδιατρικού Συνδέσμου (IDAI) το 2012, πραγματοποιείται συγγενής υποθυρεοειδικός έλεγχος σε όλα τα νεογνά με:
- Λαμβάνετε δείγματα αίματος τριχοειδών από την πλευρική επιφάνεια του ποδιού του μωρού ή του μέσου μέρους της φτέρνας, την 2η έως 4η ημέρα μετά τη γέννηση.
- Το τριχοειδές αίμα πέφτει σε ειδικό φίλτρο χαρτιού.
- Το φίλτρο χαρτιού αποστέλλεται σε εργαστήριο που διαθέτει εγκατάσταση επιθεώρησης TSH.
Τα βρέφη με θετικό έλεγχο διαλογής ανακαλούνται αμέσως για TSH και Τ4 στον ορό. Εάν τα αποτελέσματα TSH είναι υψηλά και το FT4 είναι χαμηλό ή τα αποτελέσματα FT4 είναι χαμηλά και ανεξάρτητα από TSH, ο γιατρός θα δώσει αμέσως θυροξίνη.
