Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Secondary Sugar Kills | Laurent Adamowicz | TEDxYouth@BeaconStreet
- Αναγνωρίζοντας τη συγγενή υπερινσουλιναιμία
- Αιτίες υπερινσουλιναιμίας σε βρέφη
- Σημεία και επιπλοκές σε βρέφη με υπερινσουλιναιμία
- Τι μπορεί να γίνει;
Ιατρικό βίντεο: Secondary Sugar Kills | Laurent Adamowicz | TEDxYouth@BeaconStreet
Η υπερινσουλιναιμία είναι μια διαταραχή που προκαλείται από τα υψηλά επίπεδα της ινσουλίνης ορμόνης που είναι πολύ υψηλή στην κυκλοφορία του αίματος σε σχέση με τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Αν και είναι γνωστή ως σφραγίδα από τις διαβητικές συνθήκες, τα επίπεδα ινσουλίνης υπερβολικά υψηλά μπορεί να είναι ένα σημάδι μεταβολικών διαταραχών σε ένα άτομο, μπορεί να συμβεί ακόμη και στην ηλικία του μωρού, αυτό είναι γνωστό ως συγγενής υπερινσουλιναιμία (υπερινσουλιναιμία στα βρέφη).
Αναγνωρίζοντας τη συγγενή υπερινσουλιναιμία
Η συγγενής υπερινσουλιναιμία είναι μια ασθένεια προεπιλογή που προκαλεί υπερβολική παραγωγή ινσουλίνης σε κάποιον. Αυτό οφείλεται σε ανωμαλίες στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στον αδένα του παγκρέατος ή στα παγκρεατικά βήτα κύτταρα.
Υπό κανονικές συνθήκες τα παγκρεατικά βήτα κύτταρα παράγουν αρκετή ινσουλίνη και παράγονται μόνο για την εξισορρόπηση των επιπέδων σακχάρου στο φυσιολογικό επίπεδο. Ως αποτέλεσμα, τα μωρά που παρουσιάζουν υπερινσουλιναιμία θα παρουσιάσουν επίπεδα σακχάρου στο αίμα που είναι πολύ χαμηλά. Αυτή η κατάσταση μπορεί να έχει θανατηφόρο αντίκτυπο επειδή το σάκχαρο του αίματος είναι πολύ απαραίτητο για τη διατήρηση των φυσιολογικών λειτουργιών στο σώμα του μωρού.
Η υπερινσουλιναιμία στα βρέφη μπορεί συνήθως να ταυτοποιηθεί μέσω διαφόρων συμπτωμάτων που εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία (ηλικία κάτω των 12 μηνών) ή μέχρι την ηλικία κάτω των 18 μηνών. Ωστόσο, η διαταραχή μπορεί επίσης να είναι καθιστική ή να ανακαλυφθεί πρόσφατα στην ηλικία των παιδιών σε ενήλικες, με λιγότερες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή η συγγενής υπερινσουλιναιμία έχει κλινικά, γενετικά χαρακτηριστικά. και ποικίλη εξέλιξη της νόσου.
Αιτίες υπερινσουλιναιμίας σε βρέφη
Οι γενετικές ανωμαλίες στα κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη στον αδένα του παγκρέατος πιστεύεται ότι είναι η κύρια αιτία της συγγενούς υπερινσουλιναιμίας. Ωστόσο, περίπου το 50% των περιπτώσεων δεν έχουν γενετικές μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις - αν και σπάνιες - δείχνουν ότι αυτή η διαταραχή είναι μια κληρονομική κατάσταση σε μια οικογένεια, υπάρχουν τουλάχιστον εννέα γονίδια που κληρονομούνται και μπορούν να προκαλέσουν συγγενή υπερινσουλιναιμία. Επιπλέον, δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τις συνθήκες εγκυμοσύνης στην εμφάνιση συγγενούς υπερινσουλιναιμίας.
Σημεία και επιπλοκές σε βρέφη με υπερινσουλιναιμία
Τα χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα εμφανίζονται αν είναι κάτω από 60 mg / dL, αλλά τα χαμηλά επίπεδα σακχάρου λόγω υπερινσουλιναιμίας εκτιμάται ότι είναι κάτω από 50 mg / dL. Με βάση τα συμπτώματα, τα σημάδια της συγγενούς υπερινσουλιναιμίας του βρέφους είναι δύσκολο να αναγνωριστούν επειδή είναι πολύ παρόμοια με τις συνήθεις συνθήκες μωρού γενικά.
Το μωρό μπορεί να υποψιαστεί ότι έχει συγγενή υπερινσουλιναιμία εάν:
- Πάρα πολύ θλιβερό
- Εύκολο στον ύπνο
- Παρουσιάζοντας σημάδια λήθαργου ή απώλειας συνείδησης
- Πείνα συνεχώς
- Η καρδιά χτυπάει γρήγορα
Ενώ η συγγενής υπερινσουλιναιμία που εμφανίζεται μετά την είσοδο στην ηλικία των παιδιών έχει γενικά συμπτώματα όπως η υπογλυκαιμία γενικά, όπως:
- Λέμας
- Εύκολα κουρασμένος
- Βιώστε σύγχυση ή δυσκολία σκέψης
- Έχοντας τρόμο
- Η καρδιά χτυπάει γρήγορα
Επιπλέον, η κατάσταση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα που είναι πολύ χαμηλή για μεγάλο χρονικό διάστημα μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως κώμα, σπασμούς και μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλο. Αυτές οι επιπλοκές θα επηρεάσουν επίσης την ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως διαταραχές της ανάπτυξης, διαταραχές του νευρικού συστήματος (εστιακά νευρολογικά ελλείμματα), και η διανοητική καθυστέρηση, παρόλο που υπάρχει πολύ μικρή εγκεφαλική βλάβη.
Η συγγενής υπερινσουλιναιμία κινδυνεύει επίσης να προκαλέσει πρόωρο θάνατο εάν η παρατεταμένη υπογλυκαιμία δεν αντιμετωπιστεί ή δεν επιλυθεί κατάλληλα.
Τι μπορεί να γίνει;
Η συγγενής υπερινσουλιναιμία είναι μια σπάνια και δύσκολα αναγνωρίσιμη γενετική διαταραχή που είναι ακόμη πιθανό να συμβεί για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς επαρκή θεραπεία. Η ανίχνευση και η θεραπεία όσο το δυνατόν νωρίτερα είναι απαραίτητη για την πρόληψη μακροπρόθεσμων επιπλοκών και θανάτου. Οι μελλοντικοί γονείς μπορούν επίσης να ανακαλύψουν τις πιθανότητες του παιδιού τους να βιώσουν συγγενή υπερινσουλιναιμία, διεξάγοντας μια γενετική εξέταση του φορέα της διαταραχής.
Υπάρχει μια μορφή θεραπείας παγκρεατεκτομή ή το τμήμα κοπής του παγκρέατος που ανιχνεύεται είναι ανώμαλο. Μετά την υποβολή της θεραπείας, η υπογλυκαιμία τείνει να ελέγχεται ευκολότερα και υπάρχει η ευκαιρία να ανακάμψει μέσα σε διάστημα αρκετών μηνών ή ετών αργότερα.
Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχει επίσης η πιθανότητα οι καταστάσεις υπογλυκαιμίας να μπορούν να διατηρηθούν ακόμη και μετά από κοπή του παγκρέατος 95-98%. Εκτός αυτού, παγκρεατεκτομή έχει επίσης παρενέργειες, δηλαδή αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης σακχαρώδους διαβήτη στο μέλλον.
Κάποιος με συγγενή υπερινσουλιναιμία είναι επίσης πιθανό να χρειαστεί μακροχρόνια θεραπεία για τη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα πάντα σε σταθερή κατάσταση. Η βοήθεια ενός διατροφολόγου μπορεί να χρειαστεί για να σχεδιάσετε μια δίαιτα για τους πάσχοντες. Τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα πρέπει να παρακολουθούνται τόσο από τον ασθενή όσο και από την άμεση οικογένεια. Πρέπει επίσης να αναγνωρίζουν σημάδια υπογλυκαιμίας και τι πρέπει να κάνουν για να τα ξεπεράσουν.
