Περιεχόμενα:
- Γνωρίστε pentalogy του Cantrell, όταν η καρδιά κτυπά έξω από το πλαίσιο στο στήθος
- Σημεία και συμπτώματα pentalogy του Cantrell
- Αιτία pentalogy του Cantrell
- Πώς να διαγνώσετε pentalogy του Cantrell?
- Μπορεί να αντιμετωπιστεί αυτή η διαταραχή;
Έχετε ποτέ φανταστεί εάν η καρδιά σας κτυπά έξω από το στήθος σας; Φυσικά θα ακούγεται τρομακτικό. Επειδή, μπορείτε μόνο να αισθανθείτε τον καρδιακό παλμό όταν πιέζετε το στήθος. Λοιπόν, υπάρχει μια ανωμαλία που κάνει την καρδιά να κτυπά έξω από το σώμα, έτσι ώστε να μπορεί να δει καθαρά πώς ο καρδιακός παλμός στην πραγματικότητα είναι. Αυτή η διαταραχή ονομάζεται Πενταλογία του Cantrell. Πώς μπορεί να συμβεί αυτό;
Γνωρίστε pentalogy του Cantrell, όταν η καρδιά κτυπά έξω από το πλαίσιο στο στήθος
Πενταλογία του Cantrell είναι μια πολύ σπάνια και σύνθετη ασθένεια. Υπό κανονικές συνθήκες, η καρδιά κείται πίσω από τη θωρακική κοιλότητα που προστατεύεται από το κλουβί. Ωστόσο, αυτή η διαταραχή προκαλεί την καρδιά του ασθενούς ακριβώς κάτω από το δέρμα, τόσο την καρδιά στο σύνολό της, είτε μόνο ένα μέρος της έξω από το θώρακα.
Ο όρος enta penta 'από την ελληνική που σημαίνει andakan five' υποδηλώνει ότι αυτή η διαταραχή περιλαμβάνει πέντε συνδυασμούς ελαττωμάτων γέννησης, που μπορεί να περιλαμβάνουν το στέρνο, το διάφραγμα, την λεπτή μεμβράνη που καλύπτει την καρδιά (περικάρδιο), το κοιλιακό τοίχωμα και την ίδια την καρδιά. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά με αυτήν την διαταραχή δεν έχουν πάντοτε τα πέντε ελαττώματα που ονομάζονται pentalogy του Cantrell ελλιπή.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών (NORD), αυτή η ασθένεια αντιμετωπίζεται μόνο από περίπου πέντε μωρά ανά εκατομμύριο ζώντες γεννήσεις. Δυστυχώς, τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση συχνά δεν διαρκούν πολύ. Μια μελέτη του 2008 διαπίστωσε ότι από τα 58 μωρά με pentalogy του Cantrell, 64 τοις εκατό ή 34 μωρά πεθαίνουν λίγες μέρες μετά τη γέννηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάσταση είναι θανατηφόρος χωρίς χειρουργική επέμβαση που μπορεί να διορθώσει το ελάττωμα γέννησης.
Σημεία και συμπτώματα pentalogy του Cantrell
Συγκεκριμένα συμπτώματα και σοβαρότητα pentalogy του Cantrell μπορεί να ποικίλει σε κάθε ασθενή. Μερικά μωρά μπορεί να έχουν ήπια ελαττώματα με ελλιπείς ανωμαλίες. Ωστόσο, τα πιο σοβαρά σημεία και μορφές αυτής της διαταραχής είναι όταν το μωρό έχει έκτοπη καρδιά και ομφαλοκήλη.
Η εκτοπία cordis είναι μια σοβαρή κατάσταση στην οποία το σύνολο ή μέρος της καρδιάς είναι έξω από την κοιλότητα του θώρακα. Ενώ η ομφαλοκήλη είναι μια ανωμαλία του κοιλιακού τοιχώματος που προκαλεί να προεξέχουν τμήματα των εντέρων του μωρού και άλλων κοιλιακών οργάνων μέσω του ομφαλού. Στην πραγματικότητα, τα έντερα και τα όργανα στο κανονικό στομάχι πρέπει να καλύπτονται από μια λεπτή μεμβράνη του στομάχου (περιτόναιο).
Εκτός από την εμφάνιση καρδιακών ανωμαλιών έξω από το στήθος, τους πάσχοντες pentalogy του Cantrell μπορεί επίσης να αντιμετωπίσει διάφορες άλλες διαταραχές, όπως επιβράδυνση της πνευμονικής λειτουργίας, δυσκολία στην αναπνοή, εμβολή και εξασθένηση της λειτουργίας της καρδιάς. Εκτός από αυτό, μωρό με pentalogy του Cantrell κίνδυνος ανάπτυξης μιας ευρύτερης εσωτερικής λοίμωξης στην κοιλιακή κοιλότητα.
Αιτία pentalogy του Cantrell
Η αιτία αυτής της καρδιάς κτύπησε ανωμαλία έξω από το σώμα δεν είναι βέβαιο. Ωστόσο, μια θεωρία υποδηλώνει ότι αυτή η διαταραχή μπορεί να συμβεί λόγω προβλημάτων στην ανάπτυξη εμβρυϊκού ιστού κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, η οποία είναι περίπου 14 έως 18 ημέρες μετά τη σύλληψη. Εν τω μεταξύ, ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν ότι οι γενετικές διαταραχές παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της διαταραχής, παρόλο που χρειάζεται περαιτέρω έρευνα.
Πώς να διαγνώσετε pentalogy του Cantrell?
Διάγνωση pentalogy του Cantrell μπορεί να είναι γνωστή από το πρώτο τρίμηνο μέσω μιας υπερηχογραφικής εξέτασης. Αυτή η ενδομήτρια διάγνωση της νοοτροπίας δεν είναι δυνατή πριν από τη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, επειδή η εντερική κήλη του στομάχου είναι ένα φυσιολογικό περιστατικό στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Εν τω μεταξύ, οι ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος που συμβαίνουν συνήθως μετά από 12 εβδομάδες είναι ομφάλες, pentalogy του Cantrell, και γαστροσχισμό.
Η ηχοκαρδιογραφία συνήθως γίνεται επίσης για να αξιολογηθεί η κατάσταση της καρδιάς του εμβρύου χρησιμοποιώντας ηχητικά κύματα που παράγουν εικόνες της καρδιάς. Επιπλέον, απαιτείται μαγνητική τομογραφία (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) για να εκτιμήσει το επίπεδο ορισμένων ανωμαλιών στο κοιλιακό τοίχωμα και την περικαρδιακή βλάβη.
Μπορεί να αντιμετωπιστεί αυτή η διαταραχή;
Θεραπεία pentalogy του Cantrell εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα που παρατηρούνται σε κάθε ασθενή, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους και του τύπου των ανωμαλιών στο κοιλιακό τοίχωμα, των καρδιακών ανωμαλιών και ορισμένων τύπων έκτοπων. Η κοινή θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση στην καρδιά, το διάφραγμα και άλλες ανωμαλίες που βρίσκονται στο σώμα του ασθενούς.
Μια χειρουργική επέμβαση που πρέπει να γίνει αμέσως μετά τη γέννηση είναι μια επισκευή ομφαλοκήλης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ορισμένοι γιατροί συστήνουν πρόωρη χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τη γέννηση για να διαχωρίσουν την περιτοναϊκή κοιλότητα (κοιλιακή κοιλότητα) και την περικαρδιακή (καρδιακή κοιλότητα). Μετά από αυτό, το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής επέμβασης επιχειρείται να αποκαταστήσει τη θέση της καρδιάς στην κοιλότητα του θώρακα.
