Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: What is Sickle Cell Anemia?
Ορισμός
Τι είναι δρεπανοκυτταρική;
Μια δρεπανοκυτταρική δοκιμή είναι μια εξέταση αίματος που εκτελείται για να ελέγξει για δρεπανοκυτταρικές ιδιότητες ή δρεπανοκυτταρική νόσο. Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια συγγενής ασθένεια του αίματος που προκαλεί αλλαγές σχήματος σε ερυθρά αιμοσφαίρια (σε σχήμα ημισελήνου). Οι αλλαγές στα ερυθροκύτταρα συμβαίνουν επειδή περιέχουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη, που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S, όχι φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, αιμοσφαιρίνη Α.
Τα αιμορραγικά κύτταρα του αίματος καταστρέφονται από τον οργανισμό ταχύτερα από τα φυσιολογικά κύτταρα του αίματος. Αυτό προκαλεί αναιμία. Τα ασταθή κύτταρα μπορούν επίσης να παγιδευτούν στα αιμοφόρα αγγεία και να μειώσουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος. Αυτό μπορεί να βλάψει τα όργανα, τους μυς και τα οστά και μπορεί να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή συνθήκες.
Ο καλύτερος τρόπος για να ελέγξετε τις δρεπανοκυτταρικές ιδιότητες ή η δρεπανοκυτταρική νόσο είναι να δείτε το αίμα χρησιμοποιώντας μια μέθοδο που ονομάζεται υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC). Αυτή η δοκιμή προσδιορίζει τον τύπο της αιμοσφαιρίνης που υπάρχει. Για να επιβεβαιώσετε τα αποτελέσματα της HPLC, μπορεί να γίνει γενετική εξέταση.
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι για να έχει η ασθένεια, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο για ασθένεια και από τους δύο γονείς. Ο καθένας κληρονομεί δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα). Ως αποτέλεσμα, κάποιος μπορεί να έχει:
- δύο γονίδια που κάνουν την κανονική αιμοσφαιρίνη (αιμοσφαιρίνη Α). Αυτοί οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, εκτός αν έχουν πολλές άλλες ασθένειες
- ένα από τα γονίδια που κάνει την αιμοσφαιρίνη Α και αυτή που κάνει την αιμοσφαιρίνη S. Αυτό το άτομο μεταφέρει τις δρεπανοκυτταρικές ιδιότητες (και ονομάζεται "φορέας"), αλλά δεν έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο. Αυτή η δρεπανοκυτταρική φύση είναι συνήθως σε αβλαβή κατάσταση.
- δύο γονίδια που κάνουν την αιμοσφαιρίνη S. Αυτό το άτομο έχει δρεπανοκυτταρική νόσο. Και οι δύο γονείς μπορούν να φέρουν χαρακτηριστικά δρεπανοκυττάρων ή να έχουν την ασθένεια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια συχνά παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενα προβλήματα που συνήθως ονομάζονται κρίσεις δρεπανοκυττάρων.
- ένα από τα γονίδια που κάνει την αιμοσφαιρίνη S και μία που κάνει διάφορους άλλους τύπους ανώμαλης αιμοσφαιρίνης. Ανάλογα με άλλους τύπους φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, αυτά τα άτομα μπορεί να έχουν ήπιες ή σοβαρές δρεπανοκυτταρικές διαταραχές.
Πότε πρέπει να λάβω δρεπανοκυτταρικά κύτταρα;
Τα νεογνά πρέπει να εξετάζονται αμέσως για δρεπανοκυτταρική νόσο μετά τη γέννηση. Οι πρώιμες δοκιμές βοηθούν να διασφαλιστεί ότι τα μωρά με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα θα πάρουν την κατάλληλη φροντίδα αμέσως, για να προστατεύσουν την υγεία τους.
Οι μη ελεγχόμενοι αλλοδαποί μετανάστες ή τα παιδιά που δεν έχουν δοκιμαστεί μπορούν επίσης να πραγματοποιήσουν δοκιμασίες δρεπανοκυττάρων ως προληπτικό μέτρο.
Μια ή περισσότερες δρεπανοκυτταρικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου εάν έχετε συμπτώματα ή / και επιπλοκές όπως:
- πόνος λόγω κρίσης δρεπανοκυττάρων. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής νόσου είναι η επίπτωση του πόνου που μπορεί να διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί σε όλο το σώμα και συχνά περιλαμβάνει οστά, αρθρώσεις, πνεύμονες και στομάχι
- αναιμία. Η αιμολυτική ασθένεια είναι αιμολυτική αναιμία, που σημαίνει ότι δεν είναι φυσιολογική η αιμορραγία ερυθρών αιμοσφαιρίων (η αιμόλυση) ταχύτερα από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και δεν μπορεί να αντικατασταθεί από το σώμα όσο πιο γρήγορα χρειάζεται, οδηγώντας έτσι σε μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μείωση της ικανότητας των κυττάρων κόκκινο αίμα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλο το σώμα
- αύξηση του αριθμού και της συχνότητας των μολύνσεων, ιδιαίτερα της πνευμονίας, η οποία είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο
- ο βήχας, ο θωρακικός πόνος και ο πυρετός πιστεύεται ότι προκαλούνται από μια σοβαρή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου που ονομάζεται οξύ σύνδρομο θώρακα
Πρόληψη και προειδοποίηση
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθούν σε δρεπανοκυτταρικά κύτταρα;
Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και των επιπλοκών που παρατηρούνται ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Οι πρόσφατες μεταγγίσεις αίματος, συνήθως στους τρεις τελευταίους μήνες της δοκιμαστικής ημερομηνίας, μπορούν να προκαλέσουν αποτελέσματα ψευδώς αρνητικών δοκιμών με διάφορες δοκιμές (για παράδειγμα, δοκιμές διαλυτότητας Hb S), επειδή οι κανονικές μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνουν τη σχετική ποσότητα αιμοσφαιρίνης S που υπάρχει στα συστήματα των ανθρώπων επηρεάζονται.
Οι άνθρωποι με δρεπανοκυτταρικές ιδιότητες είναι γενικά υγιείς, αλλά εκείνοι που ασκούν έντονα, όπως οι αθλητές, και εκείνοι που εκτίθενται σε αφυδάτωση ή ακραίο ύψος, εμφανίζουν μερικές φορές συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Οι χειρουργούς αδένας δημιουργούν τόσο HbA όσο και κάποιο Hb S. Όταν βιώνουν σημαντικό στρες που μειώνει την ποσότητα οξυγόνου στο σώμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν HbS μπορεί να δρεπάνουν.
Διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθεί σε δοκιμή δρεπανοκυττάρων;
Δεν απαιτείται προετοιμασία για αυτή τη δοκιμή. Βεβαιωθείτε ότι ενημερώσατε το γιατρό σας εάν έχετε μεταγγίσεις αίματος τους τελευταίους 4 μήνες επειδή μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Πώς είναι η διαδικασία των δρεπανοκυττάρων;
Για τις δρεπανοκυτταρικές εξετάσεις, πρέπει να παράσχετε ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται συνήθως από ένα από τα αιμοφόρα αγγεία σε τακτική εξέταση αίματος. Μια ελαστική ζώνη θα δεμένη γύρω από τον βραχίονά σας για να κάνει τη φλέβα να πρήζεται με αίμα. Στη συνέχεια, η βελόνα θα εισαχθεί απαλά μέσα στη φλέβα. Το αίμα φυσικά θα ρέει μέσα στο σωλήνα που συνδέεται με τη βελόνα. Όταν υπάρχει επαρκές αίμα για τη δοκιμή, ο επαγγελματίας υγείας θα πάρει μια βελόνα και θα καλύψει τα σημάδια διάτρησης με έναν επίδεσμο.
Όταν οι δοκιμές εκτελούνται σε πολύ μικρά μωρά ή παιδιά, οι τεχνικοί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ένα αιχμηρό εργαλείο που ονομάζεται lancet για να τρυπήσει το δέρμα στη φτέρνα ή το δάκτυλο και να συλλέξει αίμα σε μια διαφάνεια ή ταινία μέτρησης.
Τι πρέπει να κάνω μετά από μια δοκιμή δρεπανοκυττάρων;
Θα σας δοθεί ημερομηνία για να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας. Ο γιατρός σας θα εξηγήσει ποια είναι τα αποτελέσματα των εξετάσεων σας. Μερικές φορές, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει περαιτέρω εξέταση. Ακολουθήστε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Η κανονική κλίμακα τιμών μπορεί να διαφέρει ελαφρά μεταξύ των διαφορετικών εργαστηρίων. Ορισμένα εργαστήρια χρησιμοποιούν διαφορετικές μετρήσεις ή δοκιμάζουν διαφορετικά δείγματα. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη σημασία των συγκεκριμένων αποτελεσμάτων της εξέτασης.
Κανονική: υπάρχει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
Μη φυσιολογική: υπάρχει μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη
Στις ιδιότητες των δρεπανοκυττάρων, υπάρχουν περισσότερες από τις μισές φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες (αιμοσφαιρίνη Α) και λιγότερο από το μισό ανώμαλο (αιμοσφαιρίνη S).
Σε δρεπανοκυτταρική νόσο, σχεδόν όλη η αιμοσφαιρίνη είναι η αιμοσφαιρίνη S με κάποια αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη ΣΤ. Στα βρέφη, οι δοκιμασίες αίματος δρεπανοκυττάρων μπορούν να επαναληφθούν σε ηλικία 6 μηνών ή μπορεί να γίνει έλεγχος γενετικών πληροφοριών (DNA).
Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
