Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: Προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο DOWN
Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη γενετική χρωμοσωμική διαταραχή. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μαθησιακές δυσκολίες στα παιδιά.
Απόσπασμα από Kompas.com, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Down σε ολόκληρο τον κόσμο εκτιμάται ότι θα φθάσει τα ποσοστά γεννήσεων 1: 700, περίπου 8 εκατομμύρια παιδιά με σύνδρομο Down. Με βάση τα αποτελέσματα μιας έρευνας του 2010, τα άτομα με σύνδρομο Down στην Ινδονησία έφτασαν σε περισσότερα από 300.000 παιδιά.
Το σύνδρομο Down γενικά δεν είναι κληρονομική ασθένεια. Το σύνδρομο Down (DS) είναι μια γενετική διαταραχή που συμβαίνει όταν ένα παιδί που έχει συλληφθεί έχει ένα επιπρόσθετο χρωμόσωμα 21, είτε πλήρη είτε μόνο μερικά αντίγραφα, τα οποία σχηματίζονται κατά την ανάπτυξη ενός ωαρίου, σπέρματος ή εμβρύου.
Πώς μπορεί να συμβεί το σύνδρομο Down;
Αναφορά από mayoclinic.org, περίπου το 4% των παιδιών με DS έχουν δύο πλήρη αντίγραφα και ένα αντίγραφο τμήματος του χρωμοσώματος 21 το οποίο συνδέεται μαζί σε διαφορετικά χρωμοσώματα, που αναφέρονται ως μετατόπιση του συνδρόμου Down. Το σύνδρομο μετάθεσης κάτω είναι ο μόνος τύπος DS που μπορεί να προέλθει από έναν από τους γονείς. Ωστόσο, μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων του μεταμοσχευμένου DS κληρονομήθηκε από έναν γονέα.
Ένας μεταφορέας (του μεταφορέα) δεν μπορεί να παρουσιάσει σημεία ή συμπτώματα του DS, αλλά μπορεί να μειώσει τη διαδικασία μετατόπισης στο έμβρυο προκαλώντας πρόσθετο γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21.
Ο κίνδυνος μείωσης της μετατόπισης DS θα εξαρτηθεί από το φύλο του γονέα που φέρει το χρωμόσωμα 21 που έχει αναδιαταχθεί:
- Εάν ο πατέρας είναι φορέας μεταφοράς (του μεταφορέα), Ο κίνδυνος DS είναι περίπου 3%
- Εάν η μητέρα είναι φορέας μεταφοράς (του μεταφορέα), ο κίνδυνος DS κυμαίνεται από 10-15%
Είμαι σε κίνδυνο να γεννήσω σύνδρομο Down;
Αν και οι ερευνητές γνωρίζουν ήδη πώς συμβαίνει το DS, δεν γνωρίζουν ακόμα πολλά για το γιατί μπορεί να συμβεί αυτή η κατάσταση. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει να καταλάβετε αν υπάρχει κίνδυνος να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down.
"Ορισμένες θεωρίες υποστηρίζουν ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από το πόσο καλά το σώμα της μητέρας μεταβολίζει το φολικό οξύ, αλλά πολλοί αντιτάσσονται επίσης στη θεωρία αυτή, επειδή τόσο μεγάλη σύγχυση σχετικά με τους παράγοντες που επηρεάζουν την εμφάνιση Σύνδρομο Down ", δήλωσε ο Kenneth Rosenbaum, M.D., επικεφαλής του τμήματος γενετικής και μεταβολισμού και αναπληρωτής διευθυντής της κλινικής του συνδρόμου Down στο Εθνικό Ιατρικό Κέντρο Παιδιών στην Ουάσιγκτον, D.C, parents.com.
Ορισμένα πράγματα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο να έχετε ένα μωρό με σύνδρομο Down, που ονομάζεται παράγοντας κινδύνου. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να διαφέρουν για κάθε τύπο συνδρόμου Down, αλλά γενικά περιλαμβάνουν:
1. Ηλικία μητέρακατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Το σύνδρομο Down μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία όταν είστε έγκυος, αλλά αυτή η ευκαιρία θα αυξηθεί με την ηλικία. Ο κίνδυνος για τη συσσώρευση μωρών με γενετικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του DS, πιστεύεται ότι αυξάνεται όταν η ηλικία μιας γυναίκας φθάνει τα 35 έτη ή μεγαλύτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι 25-χρονών γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διατρέχουν κίνδυνο 1: 1200 για να έχουν μωρό DS, ενώ γυναίκες ηλικίας 35 ετών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διατρέχουν κίνδυνο έως 1: 350. Σε 49-χρονες έγκυες γυναίκες, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 1:10. Ωστόσο, τώρα πολλά παιδιά με DS γεννιούνται σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, λόγω της αύξησης των γεννήσεων σε νεαρή ηλικία.
Διαπίστωσαν ότι στη μήτρα των γυναικών που πλησίαζαν την ηλικία της εμμηνόπαυσης και ο κίνδυνος υπογονιμότητας επίσης αυξήθηκε, η δυνατότητα επιλογής ελαττωματικών εμβρύων μειώθηκε και αυξήθηκε ο κίνδυνος για το παιδί που είχαν σχεδιάσει να βιώσει μια πλήρη πτώση στην ανάπτυξη. Και οι δύο ερευνητές πιστεύουν ότι η μείωση αυτής της ικανότητας επιλογής είναι προσαρμοστική απάντηση μιας γυναίκας και μπορεί να εξηγήσει τους λόγους για τους οποίους η DS τείνει να αυξάνεται με την ηλικία μιας γυναίκας.
2. Έχουν γεννήσει πριν από ένα σύνδρομο Down σύνδρομο
Οι γυναίκες που έχουν ένα έμβρυο με το DS διατρέχουν κίνδυνο 1: 100 για να έχουν ένα μωρό έπειτα έχουν και DS.
3. Αριθμός αδελφών και απόσταση γέννησης
Σύμφωνα με την έρευνα του Markus Neuhäuser και του Sven Krackow από το Ινστιτούτο Ιατρικής Πληροφορικής, Βιομετρίας και Επιδημιολογίας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Έσσεν, ο κίνδυνος των μωρών που γεννιούνται με το DS εξαρτάται επίσης από το πόσα αδέλφια και πόσος είναι το μικρότερο παιδί με το μωρό.Ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με DS είναι υψηλότερος στις μητέρες που είναι έγκυες για πρώτη φορά σε μεγαλύτερη ηλικία. Αυτός ο κίνδυνος θα αυξηθεί επίσης εάν η απόσταση μεταξύ των εγκυμοσύνων είναι πιο μακριά.
Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω μωρά σύνδρομο Down;
Το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτών και Γυναικολόγων συστήνει γιατρούς να διενεργούν εξετάσεις προβολή και προγεννητική διάγνωση για DS και άλλες γενετικές διαταραχές για ασθενείς με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης DS. Ωστόσο, τώρα όλοι οι γιατροί αναμένεται να συστήσουν και τις δύο αυτές εξετάσεις για όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη.
Κατά τη διάρκεια της εβδομάδας 11-14 της εγκυμοσύνης, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση αίματος σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα, η οποία ελέγχει το πάχος του οπίσθιου λαιμού του εμβρύου (γνωστός και ως nuchal translucency) Και οι δύο αυτές διαδικασίες μπορούν να εντοπίσουν DS έως 82-87 τοις εκατό, με ελάχιστο κίνδυνο για τον εαυτό σας και το έμβρυο.
Αν είστε 35 ετών ή μεγαλύτεροι και γνωρίζετε ότι έχετε άλλους παράγοντες κινδύνου, ο γιατρός σας θα σας συστήσει επίσης να εκτελέσετε μια εξέταση εμβρυϊκού DNA κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Αυτή η δοκιμή έχει 99% ακρίβεια στα αποτελέσματα, επειδή αυτή η εξέταση θα ταξινομεί μικρά μέρη του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορούν στο αίμα σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Στο δεύτερο τρίμηνο, άλλες εξετάσεις αίματος (πολλαπλοί δείκτες διαλογής ή τετραπλός έλεγχος) μπορούν να ανιχνεύσουν DS με ακρίβεια 80%.
Αν μία από αυτές τις δοκιμές υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο, μπορείτε να εκτελέσετε μια διαγνωστική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριονικών villus (CVS). Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι και οι δύο αυτές διαδικασίες φέρουν κίνδυνο αποβολής, αν και θεωρείται χαμηλός.
Το σύνδρομο Down δεν μπορεί να αποτραπεί
Προσδιορίστε αν θέλετε να εκτελεστεί προβολή ή όχι είναι μια προσωπική επιλογή που δεν αφορά μόνο το μέλλον σας, το μωρό σας. Ωστόσο, η σειρά των εξετάσεων μπορεί επίσης να βοηθήσει τον γιατρό σας να γνωρίζει με βεβαιότητα εάν το έμβρυό σας στη μήτρα έχει άλλα δυνητικά απειλητικά για τη ζωή θέματα, όπως συγγενείς καρδιακές παθήσεις.
Εάν ο κίνδυνος του μωρού σας πάσχει από σύνδρομο Down, καταλαβαίνετε ότι το DS έχει συμβεί πριν από τη σύλληψη.
«Δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το οποίο θα αυξήσει ή θα αποτρέψει τον κίνδυνο του μωρού σας να πάρει σύνδρομο Down», δήλωσε ο Rosenbaum. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να υιοθετήσετε μια υγιεινή διατροφή, να πάρετε προγεννητικές βιταμίνες και να εμπλουτίσουν τις γνώσεις σας για το σύνδρομο Down για να προετοιμαστείτε για όλες τις δυνατότητες.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
- Ποιος είναι ο λόγος πίσω από τους πόθους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- Αντιμετωπίστε ναυτία και εμετό πρωινή ασθένεια με αυτόν τον τρόπο
- Ο αποκλειστικός θηλασμός αποδεικνύεται ότι αποτρέπει την παχυσαρκία στα παιδιά. Γιατί;
