Γνωρίστε το Σύνδρομο Hunter, τις Γενετικές Διαταραχές Αιτίες Φυσικής και Ψυχικής Αναπηρίας στα Παιδιά

Περιεχόμενα:

Όχι μόνο από τα όργανα και τα θρεπτικά συστατικά, το ανθρώπινο σώμα έχει επίσης διάφορα ένζυμα που παίζουν ρόλο στη διάσπαση των θρεπτικών μορίων. Εάν το επίπεδο του ενζύμου είναι ανεπαρκές, το σώμα θα δυσκολευτεί να σπάσει το μόριο και να προκαλέσει μια συσσώρευση που είναι επιβλαβής για το σώμα. Λάθος που μπορεί να προκαλέσει το σώμα στην έλλειψη των ενζύμων είναι μια συγγενής διαταραχή σύνδρομο Hunter.

Τι είναι το σύνδρομο Hunter;

Το σύνδρομο Hunter είναι επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση II (MPS II), είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλείται από τη συσσώρευση μορίων βλεννοπολυσακχαρίτες.Αυτά τα μόρια συσσωρεύονται εξαιτίας της έλλειψης του ενζύμου ιδουρονικού σουλφατάσης για τη διάσπαση του μορίου ζάχαρης. Το όνομα αυτής της ασθένειας λαμβάνεται από το όνομα του εφευρέτη, Charles Hunter, ο οποίος κατάφερε να βρει και να εξηγήσει τις ανωμαλίες του συνδρόμου Hunter το 1917.

Αυτή η ασθένεια είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται μόνο σε μία από τις 100.000 έως 170.000 γεννήσεις και κληρονομείται στην οικογένεια. Οι περιπτώσεις κυνηγών είναι πιο συχνές στα αγόρια και είναι πολύ σπάνια στα κορίτσια.

Η κύρια επίδραση του συνδρόμου Hunter είναι η βλάβη σε διάφορα όργανα και ιστούς, που συμβαίνουν αργά. Για τους πάσχοντες απαιτείται έγκαιρη θεραπεία και δια βίου έλεγχος για την ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων.

Πώς συμβαίνει το σύνδρομο Hunter;

Λόγω της έλλειψης του ενζύμου της ιδουρονικής σουλφατάσης σε ασθενείς με σύνδρομο Hunter, η συσσώρευση βλεννοπολυσακχαριτών προκαλεί μόνιμη βλάβη. Το μόριο αποθηκεύεται στο κύτταρο, επομένως μπορεί να προκαλέσει βλάβη στους ιστούς σε επίπεδο οργάνου.

Παρόλο που εκτελείται πολύ αργά, η βλάβη μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση, την ψυχική ανάπτυξη, τη λειτουργία των οργάνων και να προκαλέσει σωματική αναπηρία. Η βλάβη μπορεί να ξεκινήσει στην ηλικία του μωρού, αλλά δεν έχει προκαλέσει ακόμα ορατά συμπτώματα

Έχοντας μια οικογένεια με ιστορικό συνδρόμου Hunter και αρσενικό σεξ είναι ένας παράγοντας που κάνει το μωρό να κινδυνεύει να αναπτύξει το σύνδρομο Hunter. Οι γενετικές ανωμαλίες στο σύνδρομο Hunter μπορούν επίσης να είναι χαρακτηριστικές του μεταφορέα που είναι μια κατάσταση όπου ένα άτομο έχει ταλέντο για το σύνδρομο Hunter και δεν προκαλεί συμπτώματα, αλλά μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Hunter.

Οι περισσότερες γυναίκες είναι του μεταφορέα μειώνοντας τη φύση του συνδρόμου Hunter. Έτσι, αν είναι μια μητέρα του μεταφορέα Ως εκ τούτου, υπάρχει 50% υψηλότερος κίνδυνος να γεννηθεί ένα αγόρι με σύνδρομο Hunter.

Η επίδραση του συνδρόμου Hunter

Το σύνδρομο Hunter επηρεάζει γενικά την εμφάνιση ενός παιδιού με φυσικά συμπτώματα όπως:

  • Τα μάγουλα μεγαλώνουν και στρογγυλεύουν
  • Η μύτη φαίνεται μεγάλη
  • Πάχυνση των χειλιών και μεγέθυνση της γλώσσας
  • Το κεφάλι τείνει να είναι μεγαλύτερο
  • Το δέρμα τείνει να είναι πιο πυκνό και σκληρότερο
  • Η κατάσταση του χεριού τείνει να είναι μικρή με τα δάχτυλα που είναι πολύ καμπύλα
  • Αργή ανάπτυξη.

Ορισμένες φυσικές λειτουργίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν και παρατηρούνται σε ασθενείς με σύνδρομο Hunter:

  • Οι αρθρώσεις τείνουν να είναι δύσκαμπτες, επομένως δυσκολεύονται να κινηθούν
  • Τα χέρια τείνουν να είναι πιο αδύναμα και συχνά παρουσιάζουν μυρμήγκιασμα
  • Είναι πιο εύκολη η εμφάνιση λοιμώξεων, ειδικά εκείνων που σχετίζονται με την αναπνευστική οδό
  • Έχετε πρόβλημα με την αναπνοή ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια του ύπνου
  • Έχοντας πιο συχνή την απώλεια ακοής και τις μολύνσεις των αυτιών
  • Συχνά εμφανίζουν διάρροια και άλλες πεπτικές διαταραχές
  • Έχει βλάβη στην καρδιακή βαλβίδα
  • Διευρυμένο ήπαρ
  • Έχοντας πυκνότερα ή παχύτερα οστά.

Εκτός από τις φυσικές συνθήκες, τα συμπτώματα γνωστικών προβλημάτων, όπως η δυσκολία στη σκέψη και την εκμάθηση, η δυσκολία ομιλίας και η υπερκινητικότητα, μπορεί επίσης να προκύψουν όταν τα παιδιά εισέλθουν στην ηλικία των μικρών παιδιών. Ωστόσο, ένα παιδί με σύνδρομο Hunter μπορεί να είναι ακόμα χαρούμενος και να δείχνει στοργή όπως τα παιδιά γενικά.

Τι μπορεί να γίνει για να ξεπεραστεί το σύνδρομο Hunter;

Επειδή οι προκληθείσες βλάβες τείνουν να είναι προοδευτικές (χειροτέρευση και μεγαλύτερη διάρκεια) και μόνιμη, απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων μπορεί να γίνει για να αποφευχθεί η μείωση των σωματικών λειτουργιών όπως:

  • Περπάτημα, σκάλες αναρρίχησης και άλλες μορφές σωματικής κίνησης γενικά
  • Μείωση του κινδύνου ακαμψίας των αρθρώσεων
  • Βελτιώστε τη λειτουργία των αεραγωγών
  • Διατηρήστε τη διαδικασία ανάπτυξης και φυσικής εμφάνισης του προσώπου

Ωστόσο, η απώλεια της θεραπείας αντικατάστασης ενζύμων δεν μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου στον εγκέφαλο.

Μέθοδοι θεραπείας όπως μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών που λαμβάνονται από κατάλληλους δότες μπορούν να βοηθήσουν το σώμα να παράγει πρωτεΐνες και ένζυμα που χάνονται εξαιτίας του συνδρόμου Hunter. Θεραπεία των συμπτωμάτων που εμφανίζονται στην λειτουργία των αεραγωγών, της καρδιάς, του g και του νεύρου είναι επίσης αναγκαία για τον έλεγχο των συμπτωμάτων που προκαλούνται.

Τα παιδιά που εμφανίζουν το σύνδρομο Hunter χρειάζονται επίσης βοήθεια σε δραστηριότητες όπως η ενθάρρυνση των παιδιών να κινούνται ενεργά, η εισαγωγή παιδιών στους ηλικιωμένους φίλους τους και η βοήθεια των παιδιών στη μάθηση.

Γνωρίστε το Σύνδρομο Hunter, τις Γενετικές Διαταραχές Αιτίες Φυσικής και Ψυχικής Αναπηρίας στα Παιδιά
Rated 5/5 based on 2649 reviews
💖 show ads