Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Shark Lake (Full Movie) Action. Thriller | Dolph Lundgren
- Πώς να ανιχνεύσετε παιδιά από σύνδρομο Down από τη μήτρα
- Δοκιμή διαλογής
- Διαγνωστική δοκιμή
- Το σύνδρομο Can Down μπορεί να αναγνωριστεί όταν γεννιέται ένα παιδί;
Ιατρικό βίντεο: Shark Lake (Full Movie) Action. Thriller | Dolph Lundgren
Το σύνδρομο Down είναι μία από τις πολλές γενετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από τον αυξανόμενο αριθμό χρωμοσωμάτων. Κανονικά, το συνολικό χρωμόσωμα για κάθε εμβρυϊκό κύτταρο στη μήτρα θα πρέπει να είναι 46 ζεύγη. Αλλά όχι για τα έμβρυα με το σύνδρομο Down, το οποίο έχει στην πραγματικότητα 47 χρωμοσώματα. Στην πραγματικότητα, υπάρχει κάποιος τρόπος να ανιχνευθούν τα παιδιά με σύνδρομο Down από τη στιγμή που ήταν ακόμη στη μήτρα της μητέρας;
Πώς να ανιχνεύσετε παιδιά από σύνδρομο Down από τη μήτρα
Αν το ιδανικό χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο πρέπει να κληρονομηθεί από τη μητέρα 23 και τα υπόλοιπα 23 από τον πατέρα. Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν μια προσθήκη στο χρωμόσωμα 21. Αυτό το χρωμόσωμα 21 μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης κυττάρων ωαρίων από τη μητέρα, σπερματοζωάρια από τον πατέρα και κατά τη διάρκεια του σχηματισμού του εμβρύου του μωρού.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τελικά ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων μωρών δεν είναι 46 ζευγάρια για κάθε κύτταρο, αλλά μία περίσσεια γίνεται 47. Επειδή το χρωμόσωμα του μωρού έχει σχηματιστεί από τότε που βρισκόταν ακόμη στη μήτρα, μπορεί να γίνει μια σε βάθος εξέταση πριν γεννηθεί το μωρό.
Υπάρχουν δύο τρόποι ανίχνευσης του συνδρόμου Down σε βρέφη στη μήτρα, και συγκεκριμένα:
Δοκιμή διαλογής
Η προβολή μπορεί να μην είναι σε θέση να παρέχει ακριβή αποτελέσματα σχετικά με το σύνδρομο Down, αλλά τουλάχιστον μπορεί να δώσει μια ειδική εικόνα εάν το μωρό έχει αυτόν τον κίνδυνο. Μπορείτε να κάνετε ένα τεστ εξέτασης από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, από:
- Δοκιμή αίματος, η οποία θα μετρήσει τα επίπεδα της πρωτεΐνης πλάσματος Α (PAPP-A) και της ορμόνης εγκυμοσύνης ανθρώπινης χοριονικοναντατροτίνης / hCG). Ανώμαλες ποσότητες αυτών των δύο ορμονών μπορεί να υποδηλώνουν ένα πρόβλημα στο μωρό.
- Μια εξέταση υπερήχων, που συνήθως γίνεται μετά την είσοδο στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η οποία θα βοηθήσει στον εντοπισμό οποιωνδήποτε ανωμαλιών στην ανάπτυξη του μωρού.
- Τεστ Nuchal translucency, αυτή η μέθοδος γενικά συνδυάζεται με υπερήχους που θα ελέγχουν το πάχος του οπίσθιου λαιμού του εμβρύου. Υπερβολική ποσότητα υγρού σε αυτό το τμήμα δείχνει ανωμαλίες στο μωρό.
Διαγνωστική δοκιμή
Σε σύγκριση με τις εξετάσεις διαλογής, τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων είναι πολύ ακριβέστερα ως ένας τρόπος ανίχνευσης του συνδρόμου Down σε βρέφη. Αλλά όχι για όλες τις γυναίκες, αυτή η δοκιμή συνήθως προορίζεται περισσότερο για έγκυες γυναίκες των οποίων τα μωρά θεωρείται ότι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.
Επομένως, όταν τα αποτελέσματα της εξέτασης διαλογής σας οδηγούν στο σύνδρομο Down, οι παρακάτω διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να διευκρινίσουν τα αποτελέσματα:
- Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την τοποθέτηση μιας βελόνας μέσα από τη μήτρα της μητέρας. Ο στόχος είναι να ληφθούν δείγματα αμνιακού υγρού που προστατεύει το έμβρυο. Τα δείγματα που λαμβάνονται στη συνέχεια αναλύονται για να διαπιστωθούν τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει για 15-18 εβδομάδες κύησης.
- Η δειγματοληψία των χοριοδονικών δειγμάτων (CVS), σχεδόν παρόμοια με την αμνιοκέντηση. Μόνο διαφορά, αυτή η διαδικασία γίνεται με την εισαγωγή βελόνας για να ληφθεί ένα δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα του μωρού. Αυτή η διαδικασία μπορεί να γίνει εντός 9-14 εβδομάδων από την εγκυμοσύνη.
Το σύνδρομο Can Down μπορεί να αναγνωριστεί όταν γεννιέται ένα παιδί;
Φυσικά μπορείτε. Η έκφραση του προσώπου είναι το πιο κοινό σημάδι που παρατηρείται όταν ένα παιδί έχει σύνδρομο Down. Το μέγεθος του κεφαλιού τείνει να είναι μικρότερο, ο λαιμός είναι βραχύς, οι μύες σχηματίζονται άσχημα τέλεια, οι παλάμες είναι ευρείς μαζί με τα σύντομα δάχτυλα, είναι μερικές άλλες ενδείξεις για να γνωρίζουν τα παιδιά με σύνδρομο Down ή όχι.
Ακόμα κι έτσι, δεν κλείνει το ενδεχόμενο σύνδρομο κάτω μπορεί επίσης να εμφανιστεί χωρίς ορισμένα συμπτώματα. Για να βεβαιωθείτε ότι υπάρχουν περισσότερα, υπάρχει μια σειρά δοκιμών που πρέπει να γίνουν. Αυτή η δοκιμή ονομάζεται χρωμοσωμικός καρυότυπος, ο οποίος γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος του μωρού και στη συνέχεια με εξέταση του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων στο σώμα του.
Εάν αργότερα υπάρχουν πρόσθετα χρωμοσώματα 21 που βρίσκονται σε ορισμένα ή ακόμα και σε όλα τα κύτταρα, τότε το μωρό δηλώνεται ότι έχει σύνδρομο Down.
