Περιεχόμενα:
- Τι είναι το progeria;
- Τι προκαλεί τα παιδιά να βιώσουν γενετικές ανωμαλίες;
- Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού που έχει progeria;
- Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;
- Πώς είναι η παιδική φροντίδα με το progeria;
Καθώς μεγαλώνετε, το σώμα σας θα αντιμετωπίσει τη γήρανση και αυτό είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, υπάρχουν προβλήματα υγείας που προκαλούν τα παιδιά να είναι μεγαλύτερα από ό, τι πρέπει να είναι. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως progeria. Λοιπόν, για να είναι πιο σαφής σχετικά με αυτή τη γενετική διαταραχή, εξετάστε την παρακάτω αναθεώρηση.
Τι είναι το progeria;
Το Progeria ή επίσης γνωστό ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή στα παιδιά που προκαλεί την ανάπτυξη του οργανισμού και την ταχύτερη ηλικία του. Αυτή η ασθένεια είναι επίσης γνωστή ως ασθένεια Benjamin Button, η οποία λαμβάνεται από μια φανταστική ιστορία με τίτλο Η περίεργη περίπτωση του Μπέντζαμιν Μπάτον.
Σε όλο τον κόσμο, 134 παιδιά από 46 χώρες έχουν progeria. Αυτή η ασθένεια δεν κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά τους, αλλά υπάρχει πράγματι ένα γονιδιακό σφάλμα στο σώμα του παιδιού. Η μέση διάρκεια ζωής των παιδιών με αυτή την κατάσταση είναι περίπου 13 έως 14 έτη.
Τι προκαλεί τα παιδιά να βιώσουν γενετικές ανωμαλίες;
Το Progeria προκαλείται από μια σπάνια γενετική διαταραχή λόγω σφάλματος γονιδιακής μετάλλαξης για ελάσματα ή προγεργίνες. Το Progerin διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στον πυρήνα του κυττάρου (πυρήνα) στο σώμα. Οι μη φυσιολογικές μεταλλάξεις του γονιδίου progerin μπορούν να προκαλέσουν σπάσιμο ή σπάσιμο της προργινίνης.
Όταν το progerin υποστεί βλάβη, τα κύτταρα του σώματος γίνονται ασταθή και μπορούν να πεθάνουν ταχύτερα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα παιδιά με progeria παρουσιάζουν σημάδια και συμπτώματα γήρανσης τα οποία είναι ταχύτερα από τους φυσιολογικούς ανθρώπους.
Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού που έχει progeria;
Τα περισσότερα παιδιά που γεννήθηκαν αρχικά γεννήθηκαν φαίνεται υγιή, αλλά σε ηλικία 10 μηνών ή 1 έτους θα παρατηρηθούν τα συμπτώματα της νόσου. Τα κοινά σημεία και συμπτώματα του progeria περιλαμβάνουν:
- Έχοντας ένα μη φυσιολογικό βάρος
- Έχει ένα κεφάλι μεγαλύτερο από το μέγεθος του σώματος
- Οι σιαγόνες και το μέγεθος του προσώπου συρρικνώνονται
- Το μέγεθος των ματιών γίνεται μεγαλύτερο
- Η άκρη της μύτης είναι λεπτό
- Μικρό σώμα
- Μεγέθη μέγεθος αυτιού
- Τα αιμοφόρα αγγεία που είναι ορατά στην επιφάνεια του δέρματος (φλέβες αράχνης)
- Αργή ή μη φυσιολογική ανάπτυξη των δοντιών
- Έχετε μια υψηλή ή φωνή φωνή
- Τα μαλλιά, οι βλεφαρίδες και τα φρύδια πέφτουν εύκολα
- Απώλεια σωματικού λίπους και μυός έτσι ώστε το δέρμα να χαλαρώνει
- Ο συνδετικός ιστός στο δέρμα σκληραίνει
- Περιορισμένη εμβέλεια κίνησης και συχνά παρουσιάζουν δυσκαμψία στις αρθρώσεις
Το Progeria δεν επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού, έτσι ώστε οι δεξιότητες σκέψης και οι κινητικές δεξιότητες δεν θα είναι προβληματικές. Τα παιδιά μπορούν ακόμα να κάθονται, να στέκονται και να περπατούν όπως και άλλα κανονικά παιδιά.
Η διάρκεια ζωής ενός παιδιού με progeria είναι πολύ μικρή. Καθώς μεγαλώνουν, γίνονται πιο ευαίσθητοι σε χρόνιες παθήσεις που πρέπει να εμφανιστούν στους ηλικιωμένους, όπως απώλεια οστικής μάζας, καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικά επεισόδια ή σκλήρυνση των αρτηριών.
Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η κατάσταση;
Τα συμπτώματα του progeria που εμφανίζονται μπορεί να είναι ένδειξη του γιατρού για τον προσδιορισμό της διάγνωσης. Ωστόσο, ο γιατρός θα συστήσει τον ασθενή να κάνει φυσική εξέταση, να ελέγξει την ακοή και την όραση, να μετρήσει τον παλμό και την αρτηριακή πίεση και να συγκρίνει το ύψος και το βάρος του παιδιού με άλλα παιδιά της ηλικίας του.
Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να κάνουν περαιτέρω διάγνωση με έναν γενετικό ειδικό και να κάνουν μια εξέταση αίματος για να δουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες στο progerin. Όλες αυτές οι εξετάσεις υγείας πρέπει να γίνουν από τον ασθενή, για να αποφευχθεί η λανθασμένη διάγνωση.
Η Progeria με μια ματιά είναι σχεδόν παρόμοια με το σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch και το σύνδρομο Werner. Και οι δύο αυτές καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν πρόωρη γήρανση στα παιδιά, μόνο το σύνδρομο του Werner μπορεί να κληρονομείται από τον γονέα στο παιδί.
Πώς είναι η παιδική φροντίδα με το progeria;
Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει φάρμακο που να θεραπεύει πραγματικά το progeria. Ωστόσο, η έρευνα με βάση τα ζώα έχει βρει το δυναμικό για φάρμακα κατά του καρκίνου, δηλαδή FTI (αναστολέας φαρνεσυλοτρανσφεράσης) ή lonafarnib για την επιδιόρθωση βλαβερών κυττάρων. Η μελέτη έδειξε βελτιώσεις στη δομή των οστών, το βάρος και το καρδιαγγειακό σύστημα. Η χρήση αυτού του φαρμάκου μπορεί να αυξήσει τη μέση διάρκεια ζωής των 1,6 ετών.
Παρόλο που δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το progeria, μερικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του progeria, όπως:
- Πάρτε φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης ή την πρόληψη θρόμβων αίματος, έτσι ώστε ο κίνδυνος καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου μπορεί να μειωθεί. Επιπλέον, οι ασθενείς θα λάβουν θεραπεία αυξητικής ορμόνης για να αυξήσουν το ύψος και το βάρος του παιδιού ώστε να είναι πιο φυσιολογικές.
- Ακολουθήστε τη φυσική θεραπεία για να μετακινήσετε το φάσμα των ασθενών που εμφανίζουν συμπτώματα δυσκαμψίας στις αρθρώσεις.
- Εκτελέστε μια χειρουργική διαδικασία, όπως η στεφανιαία παράκαμψη ή η αγγειοπλαστική, για να επιβραδύνετε την πρόοδο των καρδιακών παθήσεων.
