Περιεχόμενα:
- Τι είναι το σύνδρομο Dandy Walker;
- Συμπτώματα και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Dandy Walker
- Αιτίες του συνδρόμου Dandy Walker
- Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Dandy Walker
Το σύνδρομο Dandy Walker ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από τους Walter Dandy και Arthur Walker το 1914. Αυτή η ανωμαλία είναι πολύ σπάνια και εκτιμάται ότι επηρεάζει μόνο μία στις 10.000 έως 30.000 νέες γεννήσεις. Ποια είναι τα χαρακτηριστικά και πώς χειρίζονται αυτά; Δείτε παρακάτω.
Τι είναι το σύνδρομο Dandy Walker;
Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενής διαταραχή του εγκεφάλου που περιλαμβάνει την τέταρτη κοιλία και την παρεγκεφαλίδα. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μια διευρυμένη τέταρτη κοιλία, την απουσία παρεγκεφαλιδικού vermis, την οπίσθια μεσαία γραμμή του παρεγκεφαλιδικού φλοιού που είναι υπεύθυνη για το συντονισμό των κινήσεων του σώματος.
Διάφορα μέρη της παρεγκεφαλίδας αναπτύσσονται ασυνήθιστα, με αποτέλεσμα ελαττώματα που παρατηρούνται μέσω σαρώσεων. Το μεσαίο τμήμα της παρεγκεφαλίδας (vermis) απουσιάζει ή είναι πολύ μικρό και μπορεί να βρίσκεται σε ανώμαλη θέση.
Η κοιλότητα που είναι γεμάτη με ρευστό μεταξύ του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (τέταρτη κοιλία) και το κρανίο που περιέχει την παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό στέλεχος (οπίσθιο φρύα) είναι πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει υδροκεφαλία ή αύξηση του υγρού στον εγκέφαλο.
Στην πραγματικότητα, αυτή η διαταραχή μπορεί να συνοδεύεται από υδροκεφαλία ή όχι. Ωστόσο, αρκετές μελέτες δείχνουν ότι το 70-90% των πασχόντων εμφανίζουν υδροκεφαλία, αν και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο μετά τη γέννηση. Αυτή η διαταραχή οδηγεί συχνά σε διαταραχές κινητικότητας, συντονισμό, διαδικασίες σκέψης,διάθεσηκαι άλλες νευρολογικές λειτουργίες.
Συμπτώματα και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Dandy Walker
Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν τα μωρά με αυτό το σύνδρομο είναι τα εξής:
- Διαταραχές κινητικής εξέλιξης στα βρέφη, όπως η ανίχνευση, το βάδισμα και ο συντονισμός.
- Υδροκεφαλός.
- Εύκολο στη φασαρία και δύσκολο να ηρεμήσει.
- Ναυτία και έμετος.
- Επιληπτικές κρίσεις.
- Έλλειψη συντονισμού των μυών.
- Κοιλιακά μάτια.
- Υπάρχουν ανωμαλίες στο πρόσωπο, στα άκρα και στην καρδιά.
Αιτίες του συνδρόμου Dandy Walker
Αυτό το σύνδρομο έχει συσχετιστεί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή με την προσθήκη ενός αντιγράφου ενός χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο (τρισωμία). Αυτή η κατάσταση είναι συχνότερη σε άτομα με τρισωμία 18 (ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18), αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα με τρισωμία 13, τρισωμία 21 ή τρισωμία 9. Η κατάσταση αυτή μπορεί επίσης να συσχετιστεί με διαγραφές ή αντιγραφή ορισμένα χρωμοσώματα.
Επιπλέον, άλλες μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν την πρώιμη ανάπτυξη πριν από τη γέννηση. Για παράδειγμα, έκθεση του εμβρύου σε ουσίες που προκαλούν γενετικές ανωμαλίες (τερατογόνα). Επιπλέον, οι μητέρες με διαβήτη διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδιά με σύνδρομο Dandy Walker, σε σύγκριση με τις υγιείς μητέρες.
Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Dandy Walker
Αυτό το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί με εξέταση MRI, αξονική τομογραφία, αγγειογραφία και υπερηχογραφία (USG).
Ο υδροκέφαλος που σχετίζεται με το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση για να εισαχθεί ένας σωλήνας που στοχεύει στην καθοδήγηση του υγρού που περιβάλλει τον εγκέφαλο και βοηθά στην αποστράγγιση του υγρού σε άλλα μέρη του σώματος που μπορούν να απορροφήσουν τα υγρά.
Ορισμένες θεραπείες θεραπείας που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν ειδική εκπαίδευση, φυσικοθεραπεία και άλλες ιατρικές, κοινωνικές ή επαγγελματικές υπηρεσίες. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται επίσης για τα μέλη της οικογένειας που έχουν παιδιά με αυτό το σύνδρομο.
Το προσδόκιμο ζωής ενός μωρού με αυτό το σύνδρομο εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασής του. Επειδή τα συμπτώματα ή τα παράπονα αυτής της νόσου είναι πολύ σοβαρά, το παιδί με σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να έχει μικρότερη διάρκεια ζωής. Αυτή η κατάσταση μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε δια βίου επιπλοκές που προκαλούν αυξημένο κίνδυνο θανάτου πιο γρήγορα.
