Περιεχόμενα:
- Τι είναι η γαλακτοζαιμία;
- Ποιες είναι οι αιτίες της γαλακτοσαιμίας;
- Ποιος κινδυνεύει για τη γαλακτοζαιμία;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές της γαλακτοσαιμίας;
- Πώς διαγιγνώσκεται η γαλακτοζαιμία;
- Πώς να θεραπεύσετε τη γαλακτοζαιμία;
Πριν αποφασίσετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να ελέγξετε το οικογενειακό σας ιστορικό γαλακτοζαιμίας. Εάν υπάρχει, το παιδί σας μπορεί να διατρέχει κίνδυνο για την πάθηση αυτή.
Τι είναι η γαλακτοζαιμία;
Η γαλακτοζαιμία είναι μια κατάσταση που σας εμποδίζει να αφομοιώσετε τη γαλακτόζη, μια απλή ζάχαρη που βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Η γαλακτοζαιμία σημαίνει υπερβολική ποσότητα γαλακτόζης στο αίμα που δεν χρησιμοποιείται. Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που κληρονόμησε στην οικογένεια.
Όταν χωνεύετε γαλακτοκομικά προϊόντα, η λακτόζη χωρίζεται σε γαλακτόζη και γλυκόζη. Οι άνθρωποι με γαλακτοζαιμία δεν μπορούν να ανεχθούν οποιαδήποτε μορφή γάλακτος (ανθρώπινη ή ζωική). Πρέπει να είναι προσεκτικοί σε άλλα τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη. Το σώμα σας μπορεί να έχει πάρα πολύ γαλακτόζη που συσσωρεύεται στο αίμα και μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.
Εάν τα μωρά με γαλακτοζαιμία λαμβάνουν γάλα, οι ουσίες που παρασκευάζονται από γαλακτόζη συσσωρεύονται στο σύστημα του μωρού. Αυτές οι ουσίες βλάπτουν το ήπαρ, τον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια. Αν αφεθεί χωρίς θεραπεία, το 75% των παιδιών με γαλακτοσαιμία δεν θα επιβιώσει.
Διάφοροι τύποι γαλακτοσαιμίας περιλαμβάνουν:
- Κλασικές και κλινικές παραλλαγές γαλακτοσαιμίας (επίσης γνωστή ως γαλακτοζαιμία τύπου 1): μια σπάνια γενετική μεταβολική διαταραχή.
- Παραλλαγή γαλακτοσαιμίας Duarte: πολύ συχνότερα από τις κλασικές ή κλινικές παραλλαγές γαλακτοσέιας σε πολλούς πληθυσμούς.
- Η ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης (επίσης γνωστή ως γαλακτοζαιμία τύπου 2)
- Ανεπάρκεια επιμεράσης (επίσης γνωστή ως γαλακτοζαιμία τύπου 3).
Ποιες είναι οι αιτίες της γαλακτοσαιμίας;
Η προϋπόθεση αυτή κληρονομείται από τους γονείς. Τα παιδιά με γαλακτοσαιμία παίρνουν γονιδιακές μεταλλάξεις από τους γονείς τους, αλλά οι γονείς μπορεί να μην έχουν αυτές τις συνθήκες. Λέγεται ότι κάθε γονέας φέρει ένα αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί γαλακτοζαιμία και αυτή η κατάσταση κληρονομούται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο σχήμα.
Ποιος κινδυνεύει για τη γαλακτοζαιμία;
Η γενετική από τους γονείς θα αποφασίσει εάν το μωρό έχει γαλακτοζαιμία ή όχι. Εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με νόσο και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας για γονιδιακά ελαττώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας;
Η γαλακτοζαιμία συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα κατά τη γέννηση. Μετά από λίγες μέρες ή μετά την κατανάλωση γάλακτος, μπορεί να δείτε την εμφάνιση ίκτερου, διάρροιας, εμέτου και μωρών που δεν βιώνουν επίσης κέρδος βάρους. Πιο συγκεκριμένα, τα συμπτώματα που εμφανίζονται είναι:
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ερεθισμός
- Letargi
- Είναι δύσκολο να φάει - τα μωρά αρνούνται να καταναλώσουν γάλα που περιέχει γάλα
- Κακό βάρος
- Κίτρινο δέρμα και λευκά μάτια (ίκτερος)
- Έμετος.
Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία συχνά λαμβάνουν γαλακτοζαιμία διατροφής κατά τη γέννηση, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος μακροπρόθεσμων επιπλοκών.
- Διεύρυνση της καρδιάς
- Νεφρική ανεπάρκεια
- Καταρράκτης στο μάτι
- Βλάβη του εγκεφάλου
- Ομιλίες και γλωσσικές δυσκολίες
- Οι κινήσεις και οι κινητικές δεξιότητες καθυστερούν
- Μαθησιακή αναπηρία
- Η ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί στα κορίτσια
Ποιες είναι οι επιπλοκές της γαλακτοσαιμίας;
Επιπλοκές γαλακτοσαιμίας μπορεί να εμφανιστούν:
- Καταρράκτες
- Κίρρωση του ήπατος
- Η ανάπτυξη του λόγου καθυστερεί
- Ανεπίσημες περιόδους εμμήνου ρύσεως, μειώνουν τη λειτουργία των ωοθηκών προκαλώντας ανεπάρκεια των ωοθηκών
- Ψυχική αναπηρία
- Σοβαρή μόλυνση με βακτήρια (σήψη E coli)
- Τρόμος (κούνημα) και ανεξέλεγκτη λειτουργία κινητήρα
- Θάνατος (εάν υπάρχει γαλακτόζη στα τρόφιμα).
Πώς διαγιγνώσκεται η γαλακτοζαιμία;
Η διάγνωση της γαλακτοζαιμίας γίνεται συνήθως την πρώτη εβδομάδα ζωής με εξέταση αίματος, ως μέρος μιας τυποποιημένης νεογνού.
Οι δοκιμές για τον έλεγχο της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν:
- Καλλιέργεια αίματος για βακτηριακές λοιμώξεις (Σηψαιμία Ε coli)
- Ενζυμική δραστηριότητα στα ερυθρά αιμοσφαίρια
- Κετόνες στα ούρα
- Προγεννητική διάγνωση με απευθείας μέτρηση των ενζύμων γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριϋλ τρανσφεράση.
Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να εμφανίσουν:
- Αμινοξέα στα ούρα ή στο πλάσμα αίματος
- Διεύρυνση της καρδιάς
- Υγρό στο στομάχι
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
Πώς να θεραπεύσετε τη γαλακτοζαιμία;
Μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν να θεραπεύσουν τη γαλακτοζαιμία. Η θεραπεία απαιτεί περιορισμούς στην αυστηρή δίαιτα λακτόζης / γαλακτόζης. Τα άτομα με αυτή την κατάσταση πρέπει να αποφεύγουν να ζουν όλοι οι γάλα, προϊόντα που περιέχουν γάλα (συμπεριλαμβανομένου του γάλακτος σε σκόνη) και άλλα τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη. Διαβάστε τις ετικέτες προϊόντων για να βεβαιωθείτε ότι εσείς ή το παιδί σας με αυτή την κατάσταση δεν τρώτε τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη.
Οι γονείς των βρεφών που έχουν διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία πρέπει να χρησιμοποιήσουν ένα τύπο που δεν περιέχει γαλακτόζη. Τα μωρά μπορούν να ταΐσουν:
- Σόγια
- Άλλα γάλατα χωρίς γαλακτόζη
- Τύπος με βάση το κρέας ή nutramaigen (πρωτεΐνη υδρολυμάτων τύπου)
- Συνιστώμενα συμπληρώματα ασβεστίου.
Ακόμη και μετά τη μετάβαση σε γάλα μη γαλακτόζης, το παιδί σας μπορεί να έχει ακόμα σήψη εάν έχουν ήδη πάρει τροφή γαλακτόζης. Τα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται συνήθως για την πρόληψη της σήψης στα παιδιά.
Κάποιος με αυτή την κατάσταση δεν κατάφερε ποτέ να αφομοιώσει τα τρόφιμα με γαλακτόζη. Ωστόσο, με την ιατρική περίθαλψη και την ανάπτυξη, τα περισσότερα παιδιά με γαλακτοζαιμία τώρα ζουν κανονικά.
