Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: What happens when you have a disease doctors can't diagnose | Jennifer Brea
- Τι είναι το σύνδρομο Rett;
- Το σύνδρομο Rett επιτίθεται σε κορίτσια
- Συμπτώματα του συνδρόμου Rett που παρατηρούνται στα παιδιά
- Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Rett;
- Πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Rett
- Θεραπεία για σύνδρομο Rett
- Εναλλακτική ιατρική για το σύνδρομο Rett
Ιατρικό βίντεο: What happens when you have a disease doctors can't diagnose | Jennifer Brea
Πριν από 2015, ένα μικρό παιδί από το Λονδίνο που ονομάστηκε Rhea Kara συγκέντρωσε κεφάλαια δωρίζοντας τα έργα του για να βοηθήσει τους συμμαθητές του που είχαν σύνδρομο Rett. Η Rhea εξέφρασε τη λύπη της επειδή είδε τον φίλο της που δυσκολεύτηκε να μετακινήσει το σώμα της και η Rhea ήθελε να κάνει κάτι για αυτόν τον φίλο. Τα αποτελέσματα της φιλανθρωπίας του, η Ρέα κατάφερε να ξεπεράσει τον στόχο που έδωσε και έλαβε ένα βραβείο από τον τότε Βρετανό Πρωθυπουργό Ντέιβιντ Κάμερον. Στην πραγματικότητα, τι είναι το σύνδρομο Rett;
Τι είναι το σύνδρομο Rett;
Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια ασθένεια, η οποία είναι μια διαταραχή του εγκεφάλου που εμφανίζεται στις γυναίκες. Συνήθως, αυτή η ασθένεια εντοπίζεται όταν το παιδί είναι ηλικίας ενός ή δύο ετών. Συνήθως, οι γονείς ή οι φροντιστές παιδιών με σύνδρομο Rett είναι μάλλον συγκλονισμένοι να φροντίζουν τα παιδιά τους. Πράγματι, δεν υπάρχει θεραπεία που να θεραπεύει αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει αυτό το κορίτσι και την οικογένειά του να ξεπεράσουν αυτό το σύνδρομο.
Παλαιότερα, το σύνδρομο Rett ταξινομήθηκε ως αυτισμός. Ωστόσο, όταν οι επιστήμονες ανακαλύψουν την αιτία του Rett (ένας τύπος μετάλλαξης), η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται ως νευρολογική διαταραχή που έχει γνωστή αιτία. Με άλλα λόγια, αν ένα παιδί έχει σύνδρομο Rett που συνοδεύεται από συμπτώματα αυτισμού, αυτό το παιδί σημαίνει να έχει μια ανωμαλία διαταραχή φάσματος αυτισμού (ASD).
Τα περισσότερα κορίτσια με σύνδρομο Rett μπορούν να επιβιώσουν τουλάχιστον στη μέση ηλικία τους. Οι ερευνητές εξακολουθούν να παρακολουθούν την εξέλιξη των γυναικών με αυτή την ασθένεια, διότι αυτή η ασθένεια έχει εντοπιστεί μόνο τα τελευταία 20 χρόνια.
Η κατάσταση των ανθρώπων με σύνδρομο Rett συνήθως δεν βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, αν και μπορεί να ανακουφιστεί από μια ποικιλία θεραπειών. Αυτή η ασθένεια είναι μια ασθένεια που θα υποφέρει για πάντα από τους πάσχοντες. Μερικές φορές, η κατάσταση ενός ατόμου με σύνδρομο Rett μπορεί να επιδεινωθεί αλλά με πολύ αργό ρυθμό ή μπορεί επίσης να παραμείνει σταθερή.
Το σύνδρομο Rett επιτίθεται σε κορίτσια
Το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική διαταραχή που σχεδόν πάντα επιτίθεται σε κορίτσια. Αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, μόνο ένας στους 10.000 έως 15.000 κορίτσια επηρεάζεται από αυτή την πάθηση.
Γενικά, τα παιδιά που αναπτύσσουν σύνδρομο Rett αρχικά φαίνεται να είναι φυσιολογικά. Μόνο όταν το παιδί είναι από 6 μήνες έως 18 μήνες, τα συμπτώματα των διανοητικών αλλαγών και η κοινωνική αλληλεπίδραση του παιδιού αρχίζουν να αλλάζουν.
Συμπτώματα του συνδρόμου Rett που παρατηρούνται στα παιδιά
Αν και δεν ανιχνεύεται πάντα, η αργή ανάπτυξη της κεφαλής είναι το πρώτο σύμπτωμα ενός παιδιού που πάσχει από σύνδρομο Rett. Η μειωμένη υγεία των μυών μπορεί επίσης να είναι αρχικά συμπτώματα. Μετά από αυτό, το παιδί χάνει συνήθως τον τρόπο να χρησιμοποιήσει σωστά τα χέρια του. Συνήθως, το παιδί θα πιέσει και θα τρίψει τα χέρια μαζί.
Όταν το παιδί αρχίζει να έχει ηλικία 1 έως 4 ετών, η ικανότητα κοινωνικοποίησης και ομιλίας με το παιδί θα επιδεινωθεί. Το παιδί θα σταματήσει να μιλάει και να έχει ακραίες κοινωνικές ανησυχίες, μαζί με την επιθυμία να αλληλεπιδράσει με άλλους ανθρώπους.
Εκτός από τη διαταραχή της ψυχικής κατάστασης του παιδιού, το σύνδρομο Rett προσβάλλει επίσης τους μυς και τον συντονισμό. Το παιδί θα περπατήσει αδέξια ή θα έχει άκαμπτο δρόμο. Τα κορίτσια που έχουν σύνδρομο Rett έχουν επίσης κακή αναπνευστική συντονισμό.
Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Rett;
Τα περισσότερα παιδιά που έχουν σύνδρομο Rett παρουσιάζουν μεταλλάξεις στα γονίδια στο χρωμόσωμα X. Μέχρι τώρα δεν έχουν υπάρξει μελέτες που να δείχνουν ακριβώς τι κάνουν αυτά τα γονίδια ή τι προκαλεί μεταλλάξεις στα γονίδια μέχρι να συμβεί αυτό το σύνδρομο Rett. Πιστεύεται ότι μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο μπορεί να επηρεάσει και άλλα γονίδια που συμμετέχουν στην ανάπτυξη του παιδιού.
Αν και το σύνδρομο Rett είναι γενετική διαταραχή, αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική ασθένεια. Η ασθένεια αυτή οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο DNA του παιδιού. Δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που έχουν αναγνωριστεί ότι προκαλούν αυτή την ασθένεια, εκτός αν η νόσος επιτίθεται συνήθως σε κορίτσια. Δεν έχουν βρεθεί μέθοδοι πρόληψης αυτής της νόσου.
Εάν το σύνδρομο Rett συμβαίνει σε άνδρες, συνήθως το παιδί πεθαίνει αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό συμβαίνει επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X (οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ), η ασθένεια αυτή γίνεται πολύ σοβαρή και μοιραία για τα αγόρια.
Πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett μπορεί να διαγνωστεί από τη συμπεριφορά της ίδιας της κοπέλας. Οι γονείς μπορούν να αυτοδιάγνωση του συνδρόμου Rett αρχικά, στη συνέχεια, συζητήστε με τον γιατρό σχετικά με την ασθένεια που έχει το κορίτσι. Ο γενετικός έλεγχος είναι μια μέθοδος για την ανίχνευση αυτής της νόσου. Περίπου το 80% των γυναικών με σύνδρομο Rett διαγιγνώσκονται από γενετικές εξετάσεις. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να προβλέψουν πόσο σοβαρό είναι το σύνδρομο Rett στο παιδί.
Θεραπεία για σύνδρομο Rett
Η θεραπεία που διατίθεται για το σύνδρομο Rett επικεντρώνεται στο να βοηθήσει το κορίτσι να ζει όσο το δυνατόν καλύτερα με τις συνθήκες που βιώνει. Για παράδειγμα, η φυσική θεραπεία για να βοηθήσετε την κίνηση, να μιλήσετε για τη θεραπεία για να αντιμετωπίσετε τα προβλήματα που μιλάει το παιδί, τη θεραπεία για να βοηθήσετε το παιδί να πραγματοποιεί καθημερινές δραστηριότητες (όπως μπάνιο και σάλτσα) χωρίς τη βοήθεια άλλων.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτές οι θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν το παιδί με σύνδρομο Rett με τους γονείς του να ζουν κανονικά. Αν και μια πραγματικά φυσιολογική ζωή δεν μπορεί να συμβεί, η πρόοδος από την κατάσταση του παιδιού είναι πολύ δυνατή.
Υπάρχουν επίσης φάρμακα που βοηθούν στα προβλήματα κίνησης σε παιδιά με σύνδρομο Rett. Τα φάρμακα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιθέσεων. Ωστόσο, δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett.
Εναλλακτική ιατρική για το σύνδρομο Rett
Ακολουθεί μια λίστα με πρόσθετες θεραπείες για παιδιά με σύνδρομο Rett:
- Μουσικοθεραπεία
- Υδροθεραπεία, μια θεραπεία που περιλαμβάνει κολύμβηση ή μετακίνηση στο νερό
- Θεραπεία που βοηθάει τα ζώα, για παράδειγμα θεραπεία με ιππασία
Παρόλο που δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στοιχεία για την αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών ή όχι, οι γονείς που έχουν εφαρμόσει αυτή τη θεραπεία αναφέρουν καλή εξέλιξη των παιδιών τους.
Ωστόσο, εξακολουθεί να είναι σκόπιμο αν οι γονείς επιθυμούν να εφαρμόσουν αυτή την εναλλακτική θεραπεία στα παιδιά τους, μιλήστε πρώτα με τον γιατρό ή τον θεραπευτή για τα οφέλη και τους κινδύνους και πώς αυτή η θεραπεία μπορεί να είναι σύμφωνα με την προγραμματισμένη ιατρική θεραπεία.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
- 5 πράγματα που πρέπει να ξέρετε όταν το παιδί σας πάσχει από καρδιακή νόσο
- Γιατί τα παιδιά χαλαρώνουν τα αυτιά;
- Πώς να εκπαιδεύσετε τα παιδιά με ADHD
