Περιεχόμενα:
- Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins;
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins;
- Αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins
- Πώς να θεραπεύσει το σύνδρομο Treacher Collins στα παιδιά;
Μπορεί να έχετε ακούσει ταινίες Θαυμάστε ή ίσως έχετε παρακολουθήσει τον εαυτό σας στον κινηματογράφο. Αυτή η ταινία οικογένειας του 2017 λέει την ιστορία ενός παιδιού που ονομάζεται Auggie που έχει το σύνδρομο Treacher Collins, ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που αλλάζει το σχήμα του προσώπου του έτσι ώστε να φορέσει κράνος αστροναύτη έτσι ώστε να μην γίνει υλικό για τους ανθρώπους να μιλήσουν. Στον πραγματικό κόσμο, ένα στα 50.000 μωρά γεννιέται στον κόσμο με το σύνδρομο Treacher Collins.
Τι είναι το σύνδρομο Treacher Collins;
Το σύνδρομο Treacher Collins (TCS) είναι μια σπάνια ιατρική κατάσταση που προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ανάπτυξη του σκελετού του προσώπου και του κρανίου.
Αυτή η κατάσταση έχει πολλά ονόματα, όπως η δυσμορφία της κάτω γνάθου, το σύνδρομο Treacher Collins-Franceschetti, το σύνδρομο Franceschetti-Zwahlen-Klein και η ζυγοαγγειοδιαβρωτική δυσπλασία.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins;
Τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου συνήθως διαφέρουν σε κάθε παιδί. Γενικά, τα μωρά που γεννιούνται με TCS βρέφη έχουν σχήμα αυτιών, βλεφάρων, ζυγωματικών και οστών που είναι ελαττωματικά ή δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Μερικά παιδιά TCS έχουν πολύ μικρά σαγόνια και πηγούνι (μικρογναθία), καθώς και σχισμένα χείλη.
Διάφορα σημεία και συμπτώματα που συνήθως εμφανίζονται όπως:
- Η εξωτερική γωνία του ματιού είναι κεκλιμένη.
- Βλεφαρίδες έπεσαν.
- Ζυγωματικά που είναι μικρότερα από το κανονικό μέγεθος.
- Ο αριθμός των δοντιών είναι μικρότερος από τον κανονικό αριθμό.
- Το δέρμα μεγαλώνει μπροστά από το αυτί.
- Ο λοβός του αυτιού είναι μικρός ή καθόλου.
- Απώλεια ακοής
- Διαταραχές της αναπνοής
- Δυσκολία στον ύπνο και στην κατανάλωση.
Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν πολύ ήπια συμπτώματα, άλλα άλλα είναι αρκετά σοβαρά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα ανώμαλα οστά του προσώπου μπορούν να μπλοκάρουν ή να κλείνουν τον αεραγωγό του μωρού, προκαλώντας απειλητικές για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα. Τα παιδιά επίσης αντιμετωπίζουν συνήθως προβλήματα με τα δόντια και τα μάτια τους, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε λοίμωξη.
Αιτίες του συνδρόμου Treacher Collins
Το σύνδρομο TCS προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη οστών και ιστών γύρω από το πρόσωπο, δηλαδή TCOF1, POLR1C και POLR1D. Οι μεταλλάξεις προκαλούν ότι η διαδικασία σχηματισμού οστού και του ιστού του προσώπου δεν πρέπει να τρέχει βέλτιστα ενώ παραμένει στη μήτρα, προκαλώντας ένα ανώμαλο σχήμα προσώπου.
Αναφερόμενοι από τις Ιατρικές Ειδήσεις Σήμερα, το 90-95% των περιπτώσεων TCS στον κόσμο προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1. Αυτή η μετάλλαξη συνήθως εμφανίζεται νωρίς στην εγκυμοσύνη, έτσι ώστε η ανάπτυξη του μωρού να μην συμβαίνει όπως πρέπει. Περίπου το 40% των παιδιών που βιώνουν TCS μεταφέρουν γονίδια που έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους, ενώ το υπόλοιπο 60% δεν έχει γονίδια που έχουν κληρονομήσει από γονείς.
Πώς να θεραπεύσει το σύνδρομο Treacher Collins στα παιδιά;
Η θεραπεία για το σύνδρομο Treacher Collins θα προσαρμοστεί στα συμπτώματα που εμφανίζονται και στη σοβαρότητα της πάθησης. Η στρατηγική θεραπείας περιλαμβάνει επίσης όχι μόνο παιδίατροι αλλά και την παρέμβαση ειδικών ή ειδικών όπως χειρούργοι κρανίων και προσώπου, ειδικοί ΕΝΤ, οφθαλμολόγοι, οδοντίατροι, γενετιστές και ειδικοί της ακοής.
Η θεραπεία αρχίζει συνήθως κατά τη γέννηση. Ο λόγος είναι ότι τα μωρά που γεννιούνται με TCS έχουν δυσκολία στην αναπνοή λόγω των στενών αεραγωγών. Τα σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα βοηθούνται συνήθως με το κόψιμο του μπροστινού μέρους του δέρματος του λαιμού, το οποίο στοχεύει να δημιουργήσει μια οπή έτσι ώστε να μπορεί να εισάγει ένα σωλήνα στην αγωγό. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται τραχειοστομία και συνήθως γίνεται σε κατάσταση έκτακτης ανάγκης για να ανοίξει ο αεραγωγός.
Επιπλέον, τα μωρά με TCS έχουν επίσης συνήθως προβλήματα στην κατανάλωση, έτσι χρειάζονται έναν σωλήνα τροφοδοσίας στο στομάχι που τοποθετείται στη μύτη.
Για να βελτιώσει τη μορφή του προσώπου, ο χειρουργός μπορεί να προτείνει πλαστική χειρουργική σύμφωνα με το συγκεκριμένο πρόβλημα και να προσαρμοστεί στην ηλικία του παιδιού. Γενικά, η συνιστώμενη χειρουργική επέμβαση είναι:
- Η χειρουργική επέμβαση στα χείλη γίνεται συνήθως σε ηλικία 1 έως 2 ετών.
- Η χειρουργική επέμβαση μάγουλο, γνάθου και ματιών συνήθως γίνεται σε ηλικίες 5 έως 7 ετών.
- Η χειρουργική των αυτιών γίνεται πάνω από την ηλικία των έξι ετών.
- Η επισκευή του σχήματος της γνάθου γίνεται πριν από ένα 16χρονο παιδί.
Τα παιδιά που μεγαλώνουν με αυτό το σύνδρομο συνεχίζουν να χρειάζονται τακτικές οφθαλμικές εξετάσεις για να ανιχνεύσουν προβλήματα όρασης, κινήσεις των ματιών και προβλήματα ερεθισμού του κερατοειδούς επειδή τα βλέφαρά τους δεν μπορούν να κλείσουν εντελώς. Οι γιατροί θα ασχοληθούν επίσης με την απώλεια της ακοής με τη σύζευξη βοηθημάτων ακοής και τη λογοθεραπεία.
