Περιεχόμενα:
- Τι είναι το σύνδρομο Kallmann;
- Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Kallmann
- Όχι ή αργή εφηβεία
- Anosmia
- Άλλες διαταραχές
- Πώς να αντιμετωπίσετε αυτή την ασθένεια;
- Τι γίνεται με το προσδόκιμο ζωής του;
Η εφηβεία ή η εφηβεία είναι μια μεταβατική περίοδος που συνήθως θα αντιμετωπίσει κάθε παιδί που θα μεγαλώσει. Αυτή η περίοδος είναι σημαντική επειδή υπάρχουν πολλές αλλαγές σε έναν άνθρωπο, τόσο σωματική όσο και ψυχολογική. Ωστόσο, αποδεικνύεται ότι όλα τα παιδιά δεν θα βιώσουν την εφηβεία λόγω μιας γενετικής διαταραχής, του συνδρόμου Kallmann. Εδώ είναι τα μέσα και τα έξω από αυτή τη σπάνια γενετική κατάσταση.
Τι είναι το σύνδρομο Kallmann;
Μια συλλογή ανωμαλιών στη νόσο αυτή προτάθηκε αρχικά από γενετιστή που ονομάστηκε Franz Josef Kallmann το 1944. Το σύνδρομο Kallmann είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που περιλαμβάνει διαταραχές της αναπαραγωγικής ορμόνης που συνοδεύονται από οσμή (μυρωδιά). Εκτιμάται ότι αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στους 50.000 έως 100.000 ανθρώπους.
Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Kallmann
Όχι ή αργή εφηβεία
Επειδή αυτή η διαταραχή μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, τα κλινικά συμπτώματα εξαρτώνται από το φύλο του προσβεβλημένου παιδιού. Στο σύνδρομο Kallmann, υπάρχει διαταραχή της παραγωγής ορμονών σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου όπου η ορμόνη είναι χρήσιμη για την τόνωση της παραγωγής ορμονών φύλου από τους όρχεις (τεστοστερόνη) ή τις ωοθήκες (οιστρογόνο και προγεστερόνη).
Ως αποτέλεσμα, τα επίπεδα τεστοστερόνης στους άνδρες και τα οιστρογόνα και η προγεστερόνη στις γυναίκες παρουσιάζουν μείωση της ποσότητας στο σώμα. Υπάρχει αποτυχία δευτερογενούς ανάπτυξης φύλου σε κάθε φύλο, συμπεριλαμβανομένης της εξασθενημένης λειτουργίας παραγωγής σπέρματος στους άνδρες και διαταραχών ανάπτυξης μαστού και εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες. Επιπλέον, αυτό θα έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση υπογονιμότητας ή υπογονιμότητας στο παιδί όταν μεγαλώνει.
Anosmia
Η ανόσμια είναι η αδυναμία της μυρωδιάς των νεύρων να συλλάβει ορισμένα ερεθίσματα οσμής, έτσι ώστε να μην μπορεί κανείς να διακρίνει μεταξύ των διαφορετικών τύπων οσμών. Στο σύνδρομο Kallmann, υπάρχει μια διαταραχή στην περιοχή του εγκεφάλου που λειτουργεί για την παραγωγή ορμονών φύλου ενώ λαμβάνει και επεξεργάζεται διάφορους τύπους οσμών. Ως αποτέλεσμα, οι πάσχοντες εμφανίζουν επίσης διαταραχές του pengidu.
Άλλες διαταραχές
Εκτός από τα δύο κύρια συμπτώματα παραπάνω, μερικές φορές άλλες διαταραχές μπορούν να βρεθούν σε ασθενείς. Αυτές οι διαταραχές περιλαμβάνουν τον ημιτελικό σχηματισμό νεφρών, το σχιστό χείλος, την απώλεια ακοής και τις ανωμαλίες των δοντιών.
Πώς να αντιμετωπίσετε αυτή την ασθένεια;
Λόγω της διατάραξης των επιπέδων ορμονών στο σύνδρομο Kallmann, η κύρια θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης (θεραπεία αντικατάστασης ορμόνης) Ανάλογα με την ηλικία ενός ατόμου όταν διαγνωσθεί, η ποσότητα της αντικατάστασης ορμονών προσαρμόζεται στα επίπεδα ορμονών κανονικού φύλου σε αυτή την ηλικιακή κλίμακα.
Αυτή η θεραπεία εκτελείται μακροπρόθεσμα για να δημιουργηθεί ισορροπία μεταξύ των επιπέδων ορμονών φύλου στο σώμα του παιδιού. Άλλες θεραπείες είναι προσαρμοσμένες στα συμπτώματα που εμφανίζονται και αισθάνονται από τον ασθενή.
Τι γίνεται με το προσδόκιμο ζωής του;
Οι ασθενείς με σύνδρομο Kallmann έχουν υψηλό προσδόκιμο ζωής, ο μέσος ασθενής μπορεί να επιβιώσει σε γήρας. Ωστόσο, οι ασθενείς συνήθως βασίζονται σε μακροχρόνια ορμονική θεραπεία με κόστος αρκετά μεγάλο για να μπορούν να ζουν όπως οι άνθρωποι εν γένει.
