Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Κοινωνική Παθολογία - Peter Joseph, Z-Day 2010
- Τι είναι η ασθένεια αγόρι φούσκα;
- Η αιτία της ασθένειας της ασθένειας αγόρι φούσκα
- Τα συμπτώματα της ασθένειας της ασθένειας αγόρι φούσκα
- Θεραπεία των ασθενειών της ασθένειας αγόρι φούσκα
Ιατρικό βίντεο: Κοινωνική Παθολογία - Peter Joseph, Z-Day 2010
Έχετε ακούσει ποτέ για ασθένεια αγόρι φούσκα; Μπορεί να ακούγεται σαν εμπορικό σήμα, αν δεν προσθέσετε τη λέξη "ασθένεια". Ωστόσο, πρέπει να ξέρετε ότι αυτό είναι ένα από τα ονόματα ασθενειών του ανοσοποιητικού συστήματος και μπορεί να απειλήσει τη ζωή των πασχόντων. Εξετάστε την ακόλουθη ανασκόπηση σχετικά με την ασθένεια της ασθένειας αγόρι φούσκα.
Τι είναι η ασθένεια αγόρι φούσκα;
Αυτή η ασθένεια έχει στην πραγματικότητα το όνομα Σοβαρή Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID). Αυτό αντιπροσωπεύει μια σπάνια και θανατηφόρα ομάδα γενετικών ελαττωμάτων λόγω υπερβολικά ασθενούς ή απουσίας απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος στο σώμα.
Ωστόσο, αυτή η ασθένεια είναι περισσότερο γνωστή ως ασθένεια αγόρι φυσαλίδων επειδή τείνει να εμφανιστεί σε αρσενικά βρέφη. Κατά τη γέννηση, το μωρό πρέπει να περάσει τη ζωή του σε απομόνωση χωρίς φύτρα (αποστειρωμένες φυσαλίδες).
Αυτή η ασθένεια συμβαίνει επειδή το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να προστατεύσει το σώμα από ιικές, βακτηριακές και μυκητιακές λοιμώξεις. Χωρίς λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα, οι ασθενείς SCID είναι επιρρεπείς σε υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, όπως πνευμονία, μηνιγγίτιδα και ανεμοβλογιά. Οι ασθενείς μπορούν να πεθάνουν ακόμη και πριν από την ηλικία ενός έως δύο ετών, εάν δεν πάρουν τη σωστή θεραπεία.
Η αιτία της ασθένειας της ασθένειας αγόρι φούσκα
Η αιτία της νόσου SCID εξαρτάται από διαφορετικές γενετικές συνθήκες. Ακολουθούν τέσσερις αιτίες SCID:
- Αναφορικά με το NCBI, τα μισά από τα περιστατικά SCID προέρχονται από το χρωμόσωμα Χ της μητέρας. Το χρωμόσωμα καταστρέφεται έτσι ώστε να αποτρέπεται η ανάπτυξη Τ-λεμφοκυττάρων που παίζουν ρόλο στην ενεργοποίηση και ρύθμιση άλλων κυττάρων στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος.
- Η ανεπάρκεια του ενζύμου δεαμινάσης αδενοσίνης (ADA) που προκαλεί την μη ωρίμανση των λεμφοειδών κυττάρων, καθιστά το ανοσοποιητικό σύστημα λιγότερο από το φυσιολογικό και καθίσταται πολύ ασθενές. Αυτό το ένζυμο χρειάζεται από το σώμα για να απαλλαγούμε από τις τοξίνες στο σώμα. Χωρίς αυτό το ένζυμο, οι τοξίνες μπορούν να εξαπλωθούν και να θανατώσουν τα λεμφοκύτταρα.
- Η έλλειψη νουκλεοσιδικής φωσφορυλάσης πουρίνης η οποία είναι επίσης αποτέλεσμα ενός προβλήματος με το ένζυμο ADA, το οποίο χαρακτηρίζεται από νευρολογικές ανωμαλίες.
- Έλλειψη μορίων MHC τάξης II, τα οποία είναι ειδικές πρωτεΐνες που βρίσκονται στην κυτταρική επιφάνεια και παίζουν σημαντικό ρόλο στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτό προκαλεί διακοπή του ανοσοποιητικού συστήματος.
Τα συμπτώματα της ασθένειας της ασθένειας αγόρι φούσκα
Αναφέρουμε από το Medicine Net, συνήθως τρία μηνών τα μωρά τείνουν να βιώνουν εξάνθημα ή πάνα που δεν επουλώνεται. Μπορεί επίσης να συνεχίσει να εξασθενεί λόγω χρόνιας διάρροιας, έτσι ώστε το μωρό να σταματήσει να αναπτύσσεται και να χάσει βάρος. Μερικά παιδιά αναπτύσσουν άλλες σοβαρές ασθένειες όπως πνευμονία, ηπατίτιδα και δηλητηρίαση αίματος.
Οι ιοί που δεν είναι επιβλαβείς για τα κανονικά μωρά μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνοι σε βρέφη με SCID. Για παράδειγμα, ένας ιός Αραχιδέλη ζωστήρα αιτίες ανεμευλογιάς που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές λοιμώξεις στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο σε βρέφη με SCID.
Θεραπεία των ασθενειών της ασθένειας αγόρι φούσκα
Αναφορά από το WebMD, Dr. Η Ewelina Mamcarz, επικεφαλής ερευνητής και μέλος του Τμήματος Μεταμόσχευσης Μυελού των Οστών στο St. Το Jude Children's Research Hospital δήλωσε ότι μετά από δεκαετίες, η έρευνα άρχισε να βρίσκει μια θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Έξι από τα επτά μωρά που είχαν υποβληθεί σε θεραπεία με γονιδιακή θεραπεία για τέσσερις έως έξι εβδομάδες, τώρα μπορούν να βγουν από το νοσοκομείο μετά από εξωτερική περίθαλψη. Μόνο ένα μωρό αναμένει την διαδικασία οικοδόμησης της ασυλίας του.
Η γονιδιακή θεραπεία δίνει προτεραιότητα στην κατεστραμμένη θεραπεία Χ χρωμοσωμάτων. Τα ευρήματα μέχρι τώρα δείχνουν ότι αυτή η επίδραση θα διαρκέσει μια ζωή, έτσι ώστε η θεραπεία να πραγματοποιηθεί μία φορά, όχι κατ 'επανάληψη. Αυτή η θεραπεία γίνεται χρησιμοποιώντας τον ιό HIV που έχει τροποποιηθεί για να φέρει νέο γενετικό υλικό που θα αλλάξει την κατεστραμμένη γενετική σύνθεση του νωτιαίου μυελού.
Ωστόσο, αυτό δεν αρκεί. Για την προετοιμασία του νωτιαίου μυελού για γενετικές αλλαγές, προηγουμένως το μωρό έλαβε το φάρμακο χημειοθεραπείας βουσουλφάνης. Η χορήγηση χημειοθεραπευτικών φαρμάκων γίνεται με τη χρήση συσκευής έγχυσης διατεταγμένης με υπολογιστή, έτσι ώστε η δοσολογία να είναι κατάλληλη μόνο για να προετοιμαστεί για την εισαγωγή της γενετικής αλλαγής και τίποτε άλλο.
Μέχρι τώρα οι ερευνητές εξακολουθούν να παρακολουθούν αυτά τα μωρά για να διαπιστώσουν εάν παραμένουν σταθερά και δεν έχουν παρενέργειες από τη θεραπεία. Οι ερευνητές θέλουν επίσης να μάθουν πώς τα σώματα αυτών των μωρών ανταποκρίνονται στην ανοσοποίηση. Ωστόσο, στα ευρήματα μέχρι τώρα οι ερευνητές είναι αρκετά αισιόδοξοι ότι αυτή η θεραπεία παράγει μόνιμα αποτελέσματα.
