Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: 楚乔传 Princess Agents 08 Eng sub【未删减版】 赵丽颖 林更新 窦骁 李沁 主演
- Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;
- Ποιες είναι οι αιτίες αυτής της συχνά πεινασμένης διαταραχής;
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;
- Μπορεί το σύνδρομο Prader-Willi να θεραπευτεί;
Ιατρικό βίντεο: 楚乔传 Princess Agents 08 Eng sub【未删减版】 赵丽颖 林更新 窦骁 李沁 主演
Μετά το φαγητό, μπορείτε να περιμένετε να αισθάνεστε γεμάτοι. Αλλά όχι αν έχετε διαγνωστεί με μια γενετική διαταραχή γνωστή ως σύνδρομο Prader-Willi. Αυτή η διαταραχή, η ιατρική ονομασία της οποίας είναι αρκετά δύσκολη, καλείται να προκαλέσει ένα άτομο να πεινάει ακόμα κι αν έτρωγε πολύ. Εδώ είναι όλες οι πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Prader-Willi.
Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;
Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την όρεξη, την ανάπτυξη, το μεταβολισμό, καθώς και τις γνωστικές και συμπεριφορικές λειτουργίες ενός ατόμου. Το PWS χαρακτηρίζεται από χαμηλό μυϊκό τόνο (ασθενής μυϊκή συστολή), βραχύ ανάστημα λόγω έλλειψης αρκετής αυξητικής ορμόνης, γνωστικής αναπηρίας, προβλημάτων συμπεριφοράς, αργού μεταβολισμού που μπορεί να τον κάνει να πεινάει αλλά ποτέ να μην αισθάνεται πλήρης.
Οι καταγγελίες είναι συχνά η πείνα που δεν ελέγχεται - είτε περιορίζοντας την πρόσβαση στα τρόφιμα, τη θεραπεία, τη διατήρηση βάρους και τα ναρκωτικά - μπορεί να την υπερκατανάλωση και να οδηγήσει σε παχυσαρκία που μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Εκτιμάται ότι ένας στους 12.000 έως 15.000 ανθρώπους στον κόσμο έχει PWS. Το PWS μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε οικογένεια, άνδρες και γυναίκες, και σε όλους τους αγώνες σε όλο τον κόσμο. Αλλά παρόλο που θεωρείται μια σπάνια διαταραχή, το PWS είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους διατροφικών διαταραχών και είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία της παχυσαρκίας μέχρι σήμερα.
Ποιες είναι οι αιτίες αυτής της συχνά πεινασμένης διαταραχής;
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι άγνωστο. Αλλά αυτή η διατροφική διαταραχή είναι μια διαταραχή γενετικής μετάλλαξης που συμβαίνει κατά ή κοντά στον χρόνο σύλληψης για άγνωστους λόγους. Χρωμοσώματα στο φυσιολογικό ανθρώπινο σώμα 46, αλλά το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται πάντοτε σε μια μετάλλαξη στο 15ο χρωμόσωμα που προέρχεται από τον πατέρα.
Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί την εξαφάνιση ή μη τέλεια έκφρασης επτά γονιδίων στο χρωμόσωμα. Αυτό το χρωμόσωμα που προέρχεται από τον πατέρα έχει ένα ρόλο στη ρύθμιση της όρεξης και της αίσθησης πείνας και κορεσμού. Ως εκ τούτου, γονιδιακή ανεπάρκεια ή αναπηρία λόγω μεταλλάξεων μπορεί να προκαλέσει ένα άτομο να πεινάει συχνά χωρίς ποτέ να αισθάνεται πλήρης.
Το PWS μπορεί επίσης να ληφθεί μετά τη γέννηση εάν το υποθάλαμο τμήμα του εγκεφάλου καταστραφεί λόγω τραυματισμού ή χειρουργικής επέμβασης.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader Willi μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το άτομο και μπορούν να αλλάξουν με την ηλικία.
Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi στα νεογνά, συμπεριλαμβανομένων:
- Έχει ειδικά χαρακτηριστικά του προσώπου - τα μάτια είναι πολύ μικρά σε σχήμα αμυγδάλου, το μέτωπο είναι πολύ μικρό και το άνω χείλος φαίνεται λεπτό.
- Αδύναμα αντανακλαστικά που απορροφούν - προκαλούνται από ατελείς μυϊκές μάζες που καθιστούν δύσκολη τη διαδικασία του θηλασμού.
- Χαμηλό ποσοστό ανταπόκρισης - είναι εξαιρετικά δύσκολο να ξυπνήσετε από τον ύπνο και ο ήχος του κλάματος είναι αργός.
- Η υποτονία - που χαρακτηρίζεται από χαμηλή περίοδο μυών ή το σώμα του μωρού είναι πολύ μαλακή όταν αγγίζεται.
- Ατελής ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων - ευκολότερο να αναγνωριστεί σε άνδρες όπως το πέος και το όσχεο που είναι πολύ μικρό ή οι όρχεις που δεν κατέρχονται από την κοιλιακή κοιλότητα, ενώ στις γυναίκες τα γεννητικά τμήματα όπως η κλειτορίδα και τα χείλη φαίνονται πολύ μικρά.
Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi σε παιδιά μέχρι την ενηλικίωση, συμπεριλαμβανομένων:
Άλλα συμπτώματα μπορούν να εντοπιστούν μόνο όταν το pengap εισέλθει στην ηλικία των παιδιών και εγκατασταθεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτό προκαλεί το σωστό χειρισμό του συνδρόμου Prader Willi.
- Τρώγοντας πολλά και κερδίζοντας γρήγορα - μπορεί να εμφανιστεί από την ηλικία των δύο ετών και να προκαλέσει στο παιδί να αισθάνεται πεινασμένος συνεχώς. Μη φυσιολογικά πρότυπα διατροφής, όπως η κατανάλωση ωμής τροφής, μέχρι να εμφανιστούν αντικείμενα που δεν πρέπει να καταναλωθούν. Κάποιος με σύνδρομο Prader Willi είναι πολύ εκτεθειμένος στην παχυσαρκία και οι επιπλοκές του όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, άπνοια ύπνου και ηπατική νόσο.
- Υπογοναδισμός - χαρακτηρίζεται από πολύ μικρή παραγωγή ορμόνης φύλου, έτσι ώστε να μην έχει φυσιολογική ανάπτυξη σεξουαλικών και φυσικών οργάνων, καθυστερημένη εφηβεία στην υπογονιμότητα.
- Η σωματική ανάπτυξη και ανάπτυξη δεν είναι τέλεια - χαρακτηρίζεται από μικρότερο ύψος στην ενηλικίωση, πολύ λεπτούς μύες και υπερβολικό σωματικό λίπος.
- Γνωστικές διαταραχές - όπως η δυσκολία στη σκέψη και η επίλυση προβλημάτων. Παρόλο που χωρίς σημαντική νοητική δυσλειτουργία, οι μαθησιακές διαταραχές μπορούν ακόμα να βιώσουν το εργαλείο ευρετηρίου.
- Διαταραχές κινητήρα - η ικανότητα να περπατάει, να στέκεται και να καθίσει το παιδικό σύνδρομο Prader Willi πιο αργά από το παιδί του ηλικίας.
- Διαταραχές του λόγου - όπως η δυσκολία να λένε λόγια και η άρθρωση, μπορεί να συμβούν έως ότου είναι ενήλικες.
- Διαταραχές της συμπεριφοράς - όπως δείχνουν πείσμα και ευερεθιστότητα και δυσκολία στον έλεγχο των συναισθημάτων όταν δεν παίρνουν το φαγητό που θέλει. Τείνουν επίσης να έχουν καταναγκαστικά επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς.
- Άλλοι φυσικοί χαρακτήρες - που έχουν πολύ μικρά χέρια και πόδια, καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση), διαταραχή στη μέση, διαταραχή στον σιελογόνιο αδένα, οπτικές διαταραχές, υψηλή αντοχή στον πόνο, το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια τείνουν να είναι πιο ανοιχτά
Μπορεί το σύνδρομο Prader-Willi να θεραπευτεί;
Το σύνδρομο Prader - Willi δεν μπορεί να προληφθεί και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν εάν λάβετε μια διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα. Το σύνδρομο Prader Willi μπορεί να ταυτιστεί και να διακριθεί από άλλες γενετικές διαταραχές, όπως το Σύνδρομο Down με βάση το ιστορικό των συμπτωμάτων που βιώνει το άτομο.
Η έγκαιρη ανίχνευση μπορεί να γίνει όταν το νεογέννητο εμφανίζει συμπτώματα υποτονίας που είναι άγνωστα και εάν το μωρό έχει αδύναμα αντανακλαστικά όταν θηλάζει. Τα εγκαίνια της διάγνωσης απαιτούν δοκιμές DNA και μεθυλίωσης φθορίζουσα in situ υβριδισμό (FISH) για την ανίχνευση γενετικών διαταραχών.
Εάν οι συχνές αιτίες πείνας σας είναι σωστές λόγω του συνδρόμου Prader-Willi μετά από δοκιμή στο εργαστήριο του νοσοκομείου, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να πάρετε ορμονική θεραπεία για να μεγιστοποιήσετε την αυξητική ορμόνη και την σεξουαλική απελευθέρωση για την ανάπτυξη γεννητικών οργάνων. Επιπλέον, χρειάζεστε επίσης μια αυστηρή δίαιτα για τον έλεγχο της όρεξης και της πρόσληψης θερμίδων. Η κοινωνική και επαγγελματική θεραπεία και η θεραπεία ψυχικής υγείας χρειάζονται επίσης για να σας προετοιμάσουν να κοινωνικοποιήσετε στο περιβάλλον πιο άνετα.
