Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) - Αναιμία ΧΝΝ -- Αντιμετώπιση
- Πώς μπορεί να εμφανιστεί η δρεπανοκυτταρική ασθένεια;
- Μπορεί να θεραπευθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Ιατρικό βίντεο: Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) - Αναιμία ΧΝΝ -- Αντιμετώπιση
Ο όρος δρεπανοκυτταρική ασθένεια ή δρεπανοκυτταρική ασθένεια (SCD) περιλαμβάνει πολλές κληρονομικές ανωμαλίες των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι πάσχοντες από SCD έχουν μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S ή δρεπανοειδής αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.
Ο όρος "κληρονομικότητα" υποδεικνύει ότι αυτή η ασθένεια προκαλείται από γονίδια που μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Σε αντίθεση με το κοινό κρυολόγημα ή λοίμωξη, το SCD δεν είναι μεταδοτικό, έτσι ώστε οι υγιείς άνθρωποι να μην εκτίθενται στο SDC από τους πάσχοντες.
Οι πάσχοντες από SCD κληρονομούν δύο παθολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης από τον πατέρα και τη μητέρα. Οποιοσδήποτε τύπος SCD υποφέρει, τουλάχιστον ένα από τα δύο ανώμαλα γονίδια αναγκάζει το σώμα να παράγει αιμοσφαιρίνη S. Εν τω μεταξύ, κάποιος που έχει δύο γονίδια αιμοσφαιρίνης S (ή SS αιμοσφαιρίνη) θα υποφέρει από μια ασθένεια που ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι ο πιο σοβαρός και συνηθέστερος τύπος SCD.
Η SC αιμοσφαιρίνη και η αιμοσφαιρίνη Sβ θαλασσαιμία είναι δύο άλλες κοινές μορφές SCD.
Μερικές μορφές δρεπανοκυτταρικής νόσου:
- Αιμοσφαιρίνη SS
- Αιμοσφαιρίνη SC
- Η αιμοσφαιρίνη Sβ0 θαλασσαιμία
- Η αιμοσφαιρίνη Sβ+ θαλασσαιμία
- Αιμοσφαιρίνη SD
- Αιμοσφαιρίνη SE
Πώς μπορεί να εμφανιστεί η δρεπανοκυτταρική ασθένεια;
Οι κυτταρικοί ιστοί του σώματος χρειάζονται μια παροχή οξυγόνου για να λειτουργούν σωστά. Συνήθως, η αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνει οξυγόνο από τους πνεύμονες και το μεταφέρει σε όλους τους ιστούς του σώματος.
Τα ερυθροκύτταρα που περιέχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη έχουν σχήμα κομματιών (όπως τα ντόνατς χωρίς τρύπες). Αυτή η μορφή επιτρέπει στα κύτταρα να γίνουν εύκαμπτα έτσι ώστε να μπορούν να κινούνται μέσα από μεγάλα και μικρά αιμοφόρα αγγεία για να μεταφέρουν οξυγόνο.
Η αιμορραγική αιμοσφαιρίνη δεν είναι σαν την κανονική αιμοσφαιρίνη. Η αιμορραγική αιμοσφαιρίνη σχηματίζει ένα άκαμπτο στέλεχος στα ερυθρά αιμοσφαίρια, μετατρέπεται σε δρεπάνι ή σχήμα δρεπάνι.
Τα κύτταρα ημισελήνου είναι άκαμπτα και μπορούν να κολλήσουν στο τοίχωμα του αγγείου, προκαλώντας παρεμπόδιση που επιβραδύνει ή σταματά τη ροή του αίματος. Όταν συμβαίνει αυτή η κατάσταση, το οξυγόνο δεν μπορεί να φτάσει στον περιβάλλοντα ιστό.
Η έλλειψη οξυγόνου ιστού μπορεί να προκαλέσει έντονο πόνο που ονομάζεται κρίση πόνου (κρίσεις πόνου) Αυτός ο πόνος μπορεί να χτυπήσει ξαφνικά χωρίς προειδοποίηση, έτσι ώστε οι ασθενείς να χρειάζονται αποτελεσματική θεραπεία στο νοσοκομείο.
Τα περισσότερα παιδιά με SCD δεν αισθάνονται πόνο ή κρίσεις πόνουενώ οι έφηβοι και οι ενήλικες μπορούν να υποφέρουν από χρόνιο, συνεχιζόμενο πόνο.
Τα ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια και η χαμηλή πρόσληψη οξυγόνου μπορούν επίσης να προκαλέσουν βλάβη στα όργανα, όπως ο σπλήνας, ο εγκέφαλος, τα μάτια, οι πνεύμονες, το ήπαρ, η καρδιά, τα νεφρά, το πέος, οι αρθρώσεις, το δέρμα ή ακόμη και τα οστά.
Επειδή το σχήμα δεν είναι εύκαμπτο, τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα μπορούν να εκραγούν ή καλούνται hemolyze. Ο κανονικός κύκλος ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων κυμαίνεται από 90 έως 120 ημέρες, ενώ τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα διαρκούν μόνο 10 έως 20 ημέρες.
Το σώμα κάνει πάντα τα νέα ερυθρά αιμοσφαίρια να αντικαταστήσουν τα παλιά κύτταρα. Ωστόσο, το σώμα των πάσχων του SCD δυσκολεύει να εξισορροπήσει την παραγωγή νέων κυττάρων του αίματος με την ταχεία καταστροφή των κυττάρων του αίματος. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των ερυθροκυττάρων τείνει να είναι χαμηλότερος από τον κανονικό αριθμό. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αναιμία, ως αιτία της μειωμένης ενέργειας του σώματος.
Μπορεί να θεραπευθεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία;
Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων είναι μια δια βίου ασθένεια. Η σοβαρότητα της νόσου κάθε πάσχοντος πρέπει να ποικίλει.
Στις χώρες υψηλού εισοδήματος όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με SCD είναι σήμερα περίπου 40-60 χρόνια. Το 1973, η μέση ηλικία των ασθενών SCD στις Ηνωμένες Πολιτείες ήταν μόλις 14 χρόνια. Αυτό δείχνει την πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία του SCD.
Αυτή τη στιγμή, μεταμόσχευση αιματοποιητικών αρχέγονων κυττάρων (HSCT) είναι το μόνο φάρμακο για το SCD. Δυστυχώς, οι περισσότεροι πάσχοντες από SCD είναι πολύ παλιές για να υποβληθούν σε μεταμόσχευση ή δεν έχουν συγγενείς που έχουν γενετικό αγώνα ως δότης. Για την επίτευξη των καλύτερων αποτελεσμάτων μεταμόσχευσης απαιτούνται κατάλληλοι δότες.
Υπάρχουν πολλές αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να παρατείνουν τη ζωή των πασχόντων από SDC. Η έγκαιρη διάγνωση και η τακτική ιατρική φροντίδα για την πρόληψη επιπλοκών συμβάλλουν επίσης στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
