Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Μεσογειακή αναιμία
- Τι μπορεί να αποδειχθεί μέσω των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος;
- Προγεννητική εξέταση
- Υποβοηθούμενη αναπαραγωγική τεχνολογία (ART)
- Πόσο διαρκεί μέχρι να προκύψουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
- Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω;
Ιατρικό βίντεο: Μεσογειακή αναιμία
Ο γιατρός θα διαγνώσει τη θαλασσαιμία μέσω εξετάσεων αίματος, συμπεριλαμβανομένης πλήρες αίμα (CBC) και ορισμένες ειδικές εξετάσεις αιμοσφαιρίνης.
- Η CBC μετρά την ποσότητα αιμοσφαιρίνης και διαφόρων τύπων αιμοκυττάρων, όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια, μέσω δειγμάτων. Τα άτομα που έχουν θαλασσαιμία έχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοσφαιρίνη στο αίμα τους. Τα άτομα που έχουν χαρακτηριστικό άλφα ή βήτα θαλασσαιμίας μπορεί να έχουν ερυθρά αιμοσφαίρια μικρότερα από το κανονικό.
- Η δοκιμή αιμοσφαιρίνης μετράει τον τύπο της αιμοσφαιρίνης σε δείγμα αίματος. Τα άτομα που έχουν θαλασσαιμία έχουν προβλήματα με αλυσίδες πρωτεΐνης άλφα ή βήτα σφαιρίνης.
Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία εμφανίζουν σημεία και συμπτώματα στην ηλικία των 2 ετών. Εάν το παιδί είναι ύποπτο ότι έχει θαλασσαιμία, ο γιατρός θα κάνει διάγνωση μέσω εξετάσεων αίματος για πιο ακριβή αποτελέσματα.
Τι μπορεί να αποδειχθεί μέσω των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος;
Εάν το παιδί σας έχει θαλασσαιμία, μια εξέταση αίματος μπορεί να δείξει:
- Χαμηλό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μικρότερο από το κανονικό
- Λεπτά ερυθρά αιμοσφαίρια
- Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ποικίλουν σε μέγεθος και σχήμα
- Ερυθρά αιμοσφαίρια με ανισορροπημένη κατανομή αιμοσφαιρίνης μάτι του ταύρου υπό μικροσκόπιο
Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για:
- Μέτρηση της ποσότητας σιδήρου στο αίμα ενός παιδιού
- Ελέγξτε την αιμοσφαιρίνη του παιδιού
- Εκτελέστε ανάλυση DNA για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας. Η ανάλυση DNA χρησιμοποιείται επίσης για να προσδιοριστεί αν ένα άτομο φέρει ή όχι μεταλλαγμένο γονίδιο αιμοσφαιρίνης.
Προγεννητική εξέταση
Οι δοκιμές για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας μπορούν να γίνουν πριν γεννηθεί το μωρό. Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας στο έμβρυο περιλαμβάνουν:
- Δειγματοληψία χοριονικού villus. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται συνήθως γύρω στην 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, λαμβάνοντας ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα για να μελετήσει.
- Αμνιοκέντηση. Αυτή η δοκιμή γίνεται συνήθως γύρω στην 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, λαμβάνοντας ένα δείγμα υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.
Υποβοηθούμενη αναπαραγωγική τεχνολογία (ART)
Το ART συνδυάζει τη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση με τη γονιμοποίηση in vitro. Αυτή η μέθοδος μπορεί να βοηθήσει γονείς που έχουν θαλασσαιμία ή ελαττωματικούς φορείς γονιδίων αιμοσφαιρίνης να γεννήσουν υγιή μωρά. Η διαδικασία ART αρχίζει με το συνδυασμό ώριμων αυγών της μελλοντικής μητέρας με τον σύζυγο του μελλοντικού πατέρα σε ειδική πλάκα στο εργαστήριο. Το έμβρυο θα δοκιμαστεί για να αποφευχθούν τα χαλασμένα γονίδια και μόνο τα έμβρυα που θα αποφύγουν τα γενετικά ελαττώματα θα φυτευτούν στη μήτρα της μητέρας.
Πόσο διαρκεί μέχρι να προκύψουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Αυτό εξαρτάται από τη μέθοδο δοκιμής και από το εργαστήριο που διεξάγει την αξιολόγηση. Αυτή η δοκιμή απαιτεί ειδικό εξοπλισμό και δεν δοκιμάζουν όλα τα εργαστήρια. Το δείγμα σας μπορεί να σταλεί στο εργαστήριο παραπομπής, έτσι ώστε τα αποτελέσματα να εμφανιστούν μετά από μερικές ημέρες.
Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω;
Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να επηρεάσουν την εξέταση της αιμοσφαιρίνης. Συνιστάται να περιμένετε αρκετούς μήνες μετά τη μετάγγιση πριν υποβληθείτε σε εξέταση αιμοσφαιρίνης. Ωστόσο, για ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο, οι δοκιμές μπορούν να γίνουν μετά τη μετάγγιση για να καθοριστεί εάν η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη επαρκεί για να μειωθεί ο κίνδυνος βλάβης από ερυθρά αιμοσφαίρια δρεπανοκυττάρων.
