Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Γνωρίστε τους τύπους και θέσεις σκύλων στην αγέλη / Know Your Dog's Pack Position 720p
- Αλφα θαλασσαιμία
- Β-θαλασσαιμία
- Κίνδυνος θαλασσαιμίας
- Επιπλοκές της θαλασσαιμίας
Ιατρικό βίντεο: Γνωρίστε τους τύπους και θέσεις σκύλων στην αγέλη / Know Your Dog's Pack Position 720p
Ο τύπος της θαλασσαιμίας που έχετε εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που έχετε κληρονομήσει από τους γονείς σας και ποια μέρη του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζονται από μεταλλάξεις. Όσο πιο σοβαρό είναι το μεταλλαγμένο γονίδιο, τόσο πιο σοβαρή είναι η θαλασσαιμία σας. Το μόριο της αιμοσφαιρίνης είναι κατασκευασμένο από τμήματα άλφα και βήτα τα οποία μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις.
Αλφα θαλασσαιμία
Τέσσερα γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της άλφα αλυσωτής αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε δύο από τους γονείς σας. Αν κληρονομήσετε:
- Ένα γονίδιο που μεταλλάσσει, θα έχετε σημεία ή συμπτώματα θαλασσαιμίας. Ως εκ τούτου, είστε φορέας ασθενειών και μπορείτε να τα διαδώσετε στα παιδιά σας.
- Δύο γονίδια μεταλλάσσονται, τα σημάδια θαλασσαιμίας και τα συμπτώματα θα είναι ήπια. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ονομαστεί δευτερεύουσα αλφα-θαλασσαιμία ή μπορεί να σας ειπωθεί ότι έχετε τη φύση της άλφα θαλασσαιμίας.
- Τρία γονίδια μεταλλάσσονται, τα σημεία και τα συμπτώματα θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης ασθένεια αιμοσφαιρίνης Η.
- Τέσσερα γονίδια μεταλλάσσονται, αυτή η κατάσταση ονομάζεται μεγάλη εμβρυϊκή ή υδροπάθεια άλφα θαλασσαιμία. Αυτή η κατάσταση προκαλεί συνήθως το έμβρυο να πεθάνει πριν από την εργασία ή ένα νεογέννητο να πεθάνει αμέσως μετά τη γέννηση.
Β-θαλασσαιμία
Δύο γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή της αλυσίδας βήτα αιμοσφαιρίνης. Παίρνετε ένα από κάθε έναν από τους γονείς σας. Αν κληρονομήσετε:
- Ένα γονίδιο που μεταλλάσσεται, θα έχετε ήπια σημεία και συμπτώματα. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται ελάσσον βήτα-θαλασσαιμία ή αναφέρεται ως χαρακτηριστικό βήτα-θαλασσαιμίας.
- Δύο γονίδια μεταλλάσσονται, τα σημεία και τα συμπτώματα θα είναι μέτρια έως σοβαρά. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται β-βασική θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως αναιμία Cooley. Τα μωρά που γεννιούνται με δύο ελαττωματικά γονίδια βήτα αιμοσφαιρίνης είναι συνήθως υγιή κατά τη γέννηση, αλλά παρουσιάζουν συμπτώματα και συμπτώματα κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Μια ηπιότερη κατάσταση, που ονομάζεται intermedia βήτα-θαλασσαιμίας, μπορεί επίσης να συμβεί με δύο γονίδια μεταλλαγής.
Κίνδυνος θαλασσαιμίας
Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:
- Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας. Η θαλασσαιμία μεταφέρεται από γονείς σε παιδιά μέσω του μεταλλαγμένου γονιδίου αιμοσφαιρίνης. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας, ενδέχεται να έχετε αυξημένο κίνδυνο αυτής της πάθησης.
- Ορισμένες φυλές. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα από την Ιταλία, την Ελλάδα, τη Μέση Ανατολή, την ασιατική και την αφρικανική καταγωγή.
Επιπλοκές της θαλασσαιμίας
Πιθανές επιπλοκές της θαλασσαιμίας περιλαμβάνουν:
- Υπερβολικό σίδερο. Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν να πάρουν πάρα πολύ σίδηρο στο σώμα τους, είτε από την ίδια τη νόσο είτε από μεταγγίσεις αίματος. Πάρα πολύ σίδηρο μπορεί να βλάψει την καρδιά, το ήπαρ και το ενδοκρινικό σας σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες που ρυθμίζουν τις διαδικασίες στο σώμα σας.
- Λοίμωξη. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν είχατε αφαιρεθεί σπλήνα.
Σε περίπτωση σοβαρής θαλασσαιμίας, μπορεί να παρουσιαστούν οι ακόλουθες επιπλοκές:
- Οστική δυσμορφία. Η θαλασσαιμία μπορεί να κάνει το μυελό των οστών να επεκταθεί, γεγονός που προκαλεί τη διεύρυνση των οστών σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη οστική δομή, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Ο μυελός των οστών που έχει διεύρυνση κάνει επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα, αυξάνοντας την πιθανότητα κατάγματα.
- Διευρυμένη σπλήνα (σπληνομεγαλία). Η σπλήνα βοηθά το σώμα να καταπολεμά τις λοιμώξεις και να φιλτράρει ανεπιθύμητες ουσίες, όπως παλιά ή κατεστραμμένα αιμοσφαίρια. Η θαλασσαιμία συχνά συνοδεύεται από καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, καθιστώντας το σπλήνα σκληρότερο από το συνηθισμένο, προκαλώντας τη μεγέθυνση της σπλήνας. Η σπληνομεγαλία μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και μπορεί να μειώσει την ηλικία των ερυθροκυττάρων που έχουν μεταμοσχευθεί. Εάν ο σπλήνας είναι πολύ μεγάλος, μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί.
- Ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδύνεται. Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ενός παιδιού. Η εφηβεία μπορεί επίσης να καθυστερήσει σε παιδιά με θαλασσαιμία.
- Καρδιακό πρόβλημα. καρδιακά προβλήματα, όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί (αρρυθμίες), μπορεί να σχετίζονται με σοβαρή θαλασσαιμία.
Τα άτομα με μέτρια θαλασσαιμία για σοβαρές μορφές συνήθως διαγιγνώσκονται στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Εάν έχετε παρατηρήσει κάποια από τα σημεία και τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας σε βρέφη ή παιδιά, ενημερώστε τον οικογενειακό σας γιατρό ή παιδίατρο. Στη συνέχεια, μπορείτε να απευθυνθείτε σε γιατρό που ειδικεύεται σε διαταραχές του αίματος (αιματολογία).
