Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Why Big Oil Conquered The World
- Τι είναι ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ για εγκύους;
- Η διαφορά είναι η γενετική διαγνωστική εξέταση και η εξέταση διαλογής
- Πότε πρέπει οι έγκυες γυναίκες να κάνουν μια γενετική διαγνωστική εξέταση;
- Τα υπέρ και τα κατά των γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων
- Είδη γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων
- Η δειγματοληψία των χοριοδονικών villus (CVS)
- Αμνιοκέντηση
Ιατρικό βίντεο: Why Big Oil Conquered The World
Τι είναι ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ για εγκύους;
Η γενετική διαγνωστική εξέταση είναι μια δοκιμή που διεξάγεται με ανάλυση δειγμάτων από αίμα ή ιστό. Αυτή η δοκιμασία θα σας ενημερώσει εάν εσείς, ο σύντροφός σας ή το μωρό σας έχετε κληρονομήσει γονίδιο που προκαλεί ανωμαλίες.
Η διαφορά είναι η γενετική διαγνωστική εξέταση και η εξέταση διαλογής
Λάβετε υπόψη ότι οι δοκιμές ελέγχου και οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι δύο διαφορετικά πράγματα. Οι εξετάσεις διαλογής γίνονται με υπερήχους, εξετάσεις αίματος ή και τα δύο. Μια διαγνωστική εξέταση είναι μια δοκιμή που περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας σε μια περιοχή που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη.
Το πλεονέκτημα μιας δοκιμασίας διαλογής είναι ότι η δοκιμή δεν δημιουργεί κίνδυνο αποβολής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας και η εξέταση παρέχει επίσης πληροφορίες σχετικά με τη δυνατότητα του παιδιού σας να γεννηθεί με αναπηρία. Το μειονέκτημα μιας δοκιμής ελέγχου είναι ότι η δοκιμή δεν μπορεί να δώσει μια οριστική απάντηση μεταξύ ναι και όχι για το αν το παιδί σας θα γεννηθεί με αναπηρία. Επιπλέον, οι εξετάσεις διαλογής παρέχουν μόνο πληροφορίες σχετικά με ορισμένες διαταραχές. Οι εξετάσεις διαλογής γίνονται μόνο για να προβλέψουμε ακριβέστερους κινδύνους σχετικά με τη δυνατότητα αναγέννησης του παιδιού σας, όχι για να το διαγνώσετε. Οι περισσότερες έγκυες γυναίκες συνήθως διενεργούν μια εξέταση διαλογής για να καθορίσουν εάν θα πρέπει να συνεχίσουν περαιτέρω εξετάσεις, όπως γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις.
Το πλεονέκτημα των γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων είναι ότι αυτή η δοκιμή θα διαγνώσει ανωμαλίες στο παιδί σας. Με άλλα λόγια, αυτή η δοκιμασία μπορεί να δώσει μια σαφή απάντηση μεταξύ ναι ή όχι για την ανωμαλία του παιδιού σας. Το μειονέκτημα μιας γενετικής διαγνωστικής δοκιμής είναι ότι αυτή η δοκιμασία (αν και είναι λιγότερο πιθανή) μπορεί να προκαλέσει αποβολή.
Πότε πρέπει οι έγκυες γυναίκες να κάνουν μια γενετική διαγνωστική εξέταση;
- Εσείς και ο / η σύντροφός σας θέλετε να αρχίσετε να οικοδομήσετε μια οικογένεια, αλλά ένας από εσάς ή ο πλησιέστερος συγγενής σας έχει κληρονομική νόσο.
- Έχετε ήδη ένα προηγούμενο παιδί που γεννήθηκε με αναπηρία. Λάβετε όμως υπόψη ότι δεν εμφανίζονται όλα τα παιδιά που γεννιούνται με αναπηρίες λόγω ανωμαλιών στο γενετικό μακιγιάζ. Θα μπορούσε επίσης να είναι ότι το παιδί γεννιέται με αναπηρία λόγω έκθεσης σε δηλητήρια, μολύνσεις ή φυσικό τραύμα πριν από τη γέννηση. Ακόμη και μερικές φορές, ο λόγος για ένα παιδί που γεννήθηκε με αναπηρία είναι άγνωστος. Είναι πιθανό ότι η αναπηρία δεν αποκαλύφθηκε.
- Η μητέρα είχε δύο ή περισσότερες αποβολές. Μερικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων στο μωρό μπορεί να προκαλέσουν αποβολές. Η αποβολή αρκετές φορές μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές.
- Η μητέρα έχει γεννήσει ένα θνητό παιδί με φυσικά συμπτώματα που αφορούν γενετικές διαταραχές.
- Η έγκυος μητέρα είναι άνω των 34 ετών. Η πιθανότητα να έχουν παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται με την ηλικία των εγκύων γυναικών
- Τα αποτελέσματα της εξέτασης διαλογής παρέχουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα. Αν τα αποτελέσματα μιας δοκιμής συστηματικής εξέτασης υποδεικνύουν μια πιθανή γενετική διαταραχή, ο γιατρός μπορεί να συστήσει να κάνει μια γενετική διαγνωστική εξέταση.
Τα υπέρ και τα κατά των γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων
Κάνοντας αυτό το γενετικό διαγνωστικό έλεγχο, φυσικά οι γονείς θα πάρουν πληροφορίες εκ των προτέρων σχετικά με τις πιθανές ανωμαλίες που μπορεί να βιώσει το παιδί. Αυτές οι πληροφορίες είναι χρήσιμες για τους γονείς να προετοιμάσουν αυτό που χρειάζεται για τα παιδιά τους που μπορεί να έχουν ειδικές ανάγκες. Ωστόσο, τα θετικά αποτελέσματα των γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων φυσικά δεν μπορούν να αλλάξουν. Οι γονείς πρέπει να αναρωτηθούν εάν αργότερα τα αποτελέσματα αυτής της γενετικής διαγνωστικής δοκιμής θα τους κάνουν να αισθάνονται ανησυχούν για τη συνέχιση της εγκυμοσύνης ή ακόμα και για να ηρεμήσουν την καρδιά τους, το ζευγάρι αποφασίζει να το διακόψει επειδή η διάγνωση προέρχεται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Είδη γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων
Το CVS είναι μια διαγνωστική εξέταση που συνήθως εκτελείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, περίπου μεταξύ 10-13 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ο κύριος σκοπός του CVS είναι συνήθως να καθορίσει εάν το μωρό έχει κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46 χρωμοσώματα). Επομένως, το CVS συνήθως γίνεται για τον προσδιορισμό των γενετικών ανωμαλιών σε βρέφη όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13 και άλλες ανωμαλίες που προκαλούνται από ανώμαλα χρωμοσώματα. Το CVS μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να εξετάσει τις γενετικές συνθήκες κινδύνου στο μωρό σας που μπορεί να προκληθεί από την κληρονομικότητα ή τα αποτελέσματα της εξέτασης του φορέα.
Υπάρχουν δύο τρόποι να κάνετε CVS, είτε εισάγοντας μια βελόνα μέσα από το στομάχι της μητέρας ή μέσω του τραχήλου της μήτρας στον πλακούντα. Στη συνέχεια λαμβάνεται ένα μικρό μέρος του πλακούντα και μεταφέρεται στο εργαστήριο για γενετικές εξετάσεις. Τα αποτελέσματα από το CVS εμφανίζονται συνήθως μετά από περίπου 1-2 εβδομάδες μετά τη διαδικασία.
Ο κίνδυνος του CVS είναι ότι η μητέρα μπορεί να έχει αποβολή. Αλλά οι πιθανότητες είναι πολύ μικρές, περίπου 1 στα 250 μωρά ή 1 στα 300 μωρά. Οι έγκυες γυναίκες που υποβάλλονται σε CVS πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση αίματος κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης συγγενούς ελαττώματος του μωρού λόγω ατελούς νευρικού σωλήνα κατά την ανάπτυξη εμβρύου.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, περίπου μεταξύ 15-18 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο σκοπός αυτής της αμνιοκέντησης είναι στην πραγματικότητα παρόμοιος με τον CVS, ο οποίος είναι να προσδιοριστεί αν το μωρό έχει έναν κανονικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46 χρωμοσώματα). Έτσι, η αμνιοπαρακέντηση γίνεται επίσης για τον προσδιορισμό γενετικών διαταραχών σε μωρά όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13 και άλλες ανωμαλίες που προκαλούνται από ανώμαλα χρωμοσώματα. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να εξετάσει τις γενετικές συνθήκες κινδύνου στο μωρό σας που μπορεί να προκληθεί από την κληρονομικότητα ή τα αποτελέσματα της εξέτασης του φορέα. Η διαφορά με το CVS, η αμνιοπαρακέντηση γίνεται επίσης συνήθως για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει πιθανότητα το βρέφος να έχει ένα συγγενές ελάττωμα εξαιτίας ελλιπούς νευρικού σωλήνα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την εισαγωγή βελόνας μέσω του στομάχου της μητέρας στο αμνιακό υγρό όπου το μωρό βρίσκεται στη μήτρα. Περίπου 3 κουταλιές αμνιακού νερού λαμβάνονται με βελόνα με καθοδήγηση από την USG. Στο αμνιακό υγρό υπάρχουν κύτταρα μωρού, τα οποία αργότερα αυτό το κύτταρο χρησιμοποιείται στο εργαστήριο για γενετικές εξετάσεις. Ο κίνδυνος αποβολής μετά τη λήψη αμνιοκέντησης είναι πολύ μικρότερος από το CVS, περίπου το 1 στα 500 μωρά έως το 1 στα 1000 μωρά.
Πριν κάνετε CVS ή Amniocentesis, πρέπει να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο για να δείτε ένα ιστορικό των ανωμαλιών της οικογένειάς σας καθώς και τις λεπτομέρειες της διαδικασίας που πρέπει να αναληφθεί. Θα γίνει αναφορά σε ένα υπερηχογράφημα, όπου ένα εξειδικευμένο μητρικό εμβρυϊκό φάρμακο (MFM) θα λάβει CVS ή Amniocentesis. Μετά από CVS ή Amniocentesis, μπορείτε να πάτε στο σπίτι ή να συνεχίσετε να εργάζεστε. Ωστόσο, συνιστάται να αποφεύγετε έντονες δραστηριότητες κατά τις πρώτες 24 ώρες.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
- Γενετική δοκιμή: Τεχνολογία για την ανίχνευση της νόσου σας
- Το εγκεφαλικό επεισόδιο προσβάλλει πιο συχνά ένα παιδί από ένα κοριτσάκι
- Επαναληπτική αποβολή: Ποιες είναι οι αιτίες και πώς να το ξεπεράσετε;
