Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Άνθρωποι με επιπλέον μέλη σώματος
- Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
- Πώς να ανιχνεύσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
- Αμνιοκέντηση
- Δειγματοληψία χοριακών δειγμάτων (CVS)
Ιατρικό βίντεο: Άνθρωποι με επιπλέον μέλη σώματος
Η μητέρα πρέπει να έχει φροντίσει την εγκυμοσύνη της έτσι ώστε το μωρό της να γεννιέται υγιές. Ωστόσο, μερικές φορές μερικά μωρά μπορούν να γεννηθούν με χρωμοσωμικές ανωμαλίες που δεν είναι γνωστό ότι είναι η αιτία. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν τρόποι να διαπιστωθεί εάν το μωρό στη μήτρα έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή όχι, κάτι που γίνεται πριν γεννηθεί το μωρό.
Τι είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Πριν συζητήσουμε πώς να το ανιχνεύσουμε, τι πρέπει να γίνει για να διαπιστώσει αν το μωρό έχει χρωμοσώματα ή όχι, θα πρέπει πρώτα να γνωρίζουμε ποιες είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν υπάρχουν ελαττώματα στο χρωμόσωμα ή στη γενετική σύνθεση των χρωμοσωμάτων στη μήτρα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να έχει τη μορφή επιπρόσθετου υλικού το οποίο μπορεί να συνδέεται με το χρωμόσωμα ή την παρουσία μέρους ή όλων των ελλειπόμενων χρωμοσωμάτων ή ελαττωματικών χρωμοσωμάτων.
Οποιαδήποτε προσθήκη ή μείωση του χρωμοσωμικού υλικού μπορεί να επηρεάσει την κανονική ανάπτυξη και λειτουργία στο σώμα του μωρού. Έτσι, υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι που προκαλούνται από αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down έχει τρία χρωμοσώματα με αριθμό 21 ή το σύνδρομο Edward έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και πολλά άλλα.
Πώς να ανιχνεύσετε χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Μερικές δοκιμασίες μπορούν να γίνουν για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως:
Αμνιοκέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια δοκιμή που διεξάγεται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, όπως η σπειροειδής. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με λήψη δειγμάτων από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο.
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως από έγκυες γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να παρουσιάσουν χρωμοσωμική ανωμαλία σε κύηση 15-20 εβδομάδων (δεύτερο τρίμηνο), αλλά μπορούν να γίνουν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι έγκυες γυναίκες που έχουν υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μεταξύ άλλων, είναι εκείνες που θα γεννήσουν σε ηλικία άνω των 35 ετών ή που έχουν εκτελέσει μια εξέταση διαγνωστικής ανωμαλίας μητρικού ορού.
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται με την τοποθέτηση μιας βελόνας μέσω του στομάχου της μητέρας στο αμνιακό σάκο του μωρού στη μήτρα για να πάρει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού του μωρού. Βοήθεια υπερήχων που απαιτούνται για την καθοδήγηση της εισαγωγής και αποφόρτισης των βελόνων. Περίπου τρεις κουταλιές της σούπας αμνιακού υγρού στη συνέχεια αφαιρούνται μέσω μιας βελόνας. Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού στη συνέχεια χρησιμοποιούνται για γενετικές εξετάσεις στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα συνήθως θα διαρκέσουν περίπου 10 ημέρες έως 2 εβδομάδες, ανάλογα με το κάθε εργαστήριο. Ο κίνδυνος αποβολής μετά την αμνιοπαρακέντηση είναι 1/500 έως 1/1000 από την εγκυμοσύνη.
Οι γυναίκες που είναι έγκυες με δίδυμα πρέπει να λαμβάνουν δείγματα από το αμνιακό υγρό κάθε μωρού για να μελετήσουν κάθε μωρό. Αυτό εξαρτάται από τη θέση του μωρού και του πλακούντα, την ποσότητα υγρού και την ανατομία της γυναίκας, επειδή μερικές φορές δεν μπορεί να γίνει αμνιοκέντηση. Λάβετε υπόψη ότι το αμνιακό υγρό περιέχει κύτταρα μωρού που περιέχουν γενετικές πληροφορίες.
Δειγματοληψία χοριακών δειγμάτων (CVS)
Εάν η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αμνιακού υγρού, το CVS περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων από ιστό πλακούντα. Ο ιστός στον πλακούντα έχει το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο, οπότε αυτός ο ιστός μπορεί να δοκιμαστεί για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μερικά άλλα γενετικά προβλήματα. Ωστόσο, το CVS δεν μπορεί να ελέγξει ανοιχτά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Επομένως, οι έγκυες γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε δοκιμασία CVS μπορεί επίσης να χρειαστούν εξέταση αίματος κατά το δεύτερο τρίμηνο για να προσδιορίσουν τον κίνδυνο ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα επειδή το CVS δεν μπορεί να παράσχει τα αποτελέσματα των εξετάσεων.
Το CVS γίνεται συνήθως σε έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή που έχουν ιστορικό γενετικών ελαττωμάτων. Το CVS μπορεί να γίνει σε ηλικία κύησης μεταξύ 10-13 εβδομάδων (πρώτο τρίμηνο). Ωστόσο, το CVS μπορεί να προκαλέσει κίνδυνο αποβολής από περίπου 1/250 έως 1/300.
Το CVS γίνεται με την εισαγωγή ενός μικρού σωλήνα (καθετήρα) στον κόλπο ή τον τράχηλο (επιλέξτε ένα) στον πλακούντα. Η είσοδος και η δαπάνη αυτών των μικρών σωλήνων καθοδηγούνται επίσης από υπερήχων. Στη συνέχεια λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι ιστού πλακούντα και αποστέλλεται στο εργαστήριο για γενετικές εξετάσεις. Τα αποτελέσματα από το CVS συνήθως διαρκούν περίπου 10 ημέρες έως 2 εβδομάδες, ανάλογα με το κάθε εργαστήριο.
Οι έγκυες γυναίκες δίδυμα συνήθως απαιτούν δείγματα από κάθε πλακούντα, αλλά αυτό δεν μπορεί πάντα να γίνει λόγω της δυσκολίας της διαδικασίας και της θέσης του πλακούντα. Ορισμένες έγκυες γυναίκες απαγορεύονται να κάνουν αυτή τη διαδικασία, όπως σε έγκυες γυναίκες με ενεργές κολπικές μολύνσεις (για παράδειγμα, έρπητα ή γονόρροια). Οι έγκυες γυναίκες που δεν λαμβάνουν ακριβή αποτελέσματα αφού υποβληθούν σε αυτή τη διαδικασία μπορεί να απαιτήσουν αμνιοπαρακέντηση ως συνέχεια. Μπορούν να προκύψουν ελλιπή ή αβέβαια αποτελέσματα, επειδή ο γιατρός μπορεί να πάρει δείγματα που δεν έχουν αρκετό ιστό για να αναπτυχθούν στο εργαστήριο.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
- 10 πράγματα που πρέπει να κάνετε κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης
- Διάφορα πράγματα που προκαλούν τις γυναίκες να είναι ευάλωτες σε αποβολή
- Παράγοντες που προκαλούν τον κίνδυνο να εμφανιστεί ένα σύνδρομο Down Baby
