Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Ηλίας Βρεττός - Φώναξέ Με - Official Music Video 2018
- Τι είναι η ατελής οστεογένεση;
- Ποιες είναι οι αιτίες της ατελούς οστεογένεσης;
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης;
- ΟΙ τύπου 1
- ΟΙ τύπου 2
- ΟΙ τύπου 3
- ΟΙ τύπου 4
Ιατρικό βίντεο: Ηλίας Βρεττός - Φώναξέ Με - Official Music Video 2018
Έχετε ακούσει ποτέ για την ατελή οστεογένεση; Αυτή η ασθένεια είναι μια ασθένεια που προσβάλλει τα παιδιά του Fahri από το Bandung, το οποίο πρόσφατα αναφέρθηκε ευρέως. Η οστεογένεση είναι μια ασθένεια που προσβάλλει τα οστά, καθιστώντας τα οστά πιο εύθραυστα και εύκολα σπασμένα ακόμη και μόνο επειδή κρατούνται. Για περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την ασθένεια, ανατρέξτε στην παρακάτω επισκόπηση.
Τι είναι η ατελής οστεογένεση;
Osteogenesis imperfecta (OI) μπορεί να σημαίνει ότι τα οστά που σχηματίζονται δεν είναι τέλεια. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την ασθένεια έχουν γενετικές ανωμαλίες που κάνουν την ικανότητα του οργανισμού τους να κάνει ισχυρά οστά διαταραγμένα. Αυτό κάνει τα άτομα με ΟΙ να έχουν εύθραυστα και εύκολα σπασμένα οστά.
Η σοβαρότητα αυτής της νόσου μεταξύ των ατόμων μπορεί να είναι διαφορετική, κυμαινόμενη από ήπια έως πολύ σοβαρή και μπορεί να προκαλέσει θάνατο πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Επομένως, το προσδόκιμο ζωής κάθε πάσχοντα από ΟΙ ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα. Υπάρχουν πάσχοντες από OI που μπορούν να καταστρέψουν εκατοντάδες οστά κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Και, υπάρχουν και λίγα κατάγματα κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Στην πραγματικότητα αυτή η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Η ΟΙ εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 20.000 ανθρώπους. Εκτός από την ύπαρξη καταγμάτων, τα άτομα με ΟΙ μπορούν επίσης να παρουσιάσουν μυϊκή αδυναμία, χαλαρότητα των αρθρώσεων και ανωμαλίες ανάπτυξης οστών. Επιπλέον, τα οδοντικά προβλήματα (dentinogenesis imperfecta) και η απώλεια ακοής μπορούν επίσης να υποφέρουν κατά την ενηλικίωση, ξεκινώντας από τη δεκαετία του '20 ή του '30.
Ποιες είναι οι αιτίες της ατελούς οστεογένεσης;
Osteogenesis imperfecta προκαλείται από μια γενετική διαταραχή. Τα άτομα που πάσχουν από ατελή οστεογένεση έχουν ορισμένα γονίδια που έχουν μεταλλάξεις που δεν λειτουργούν. Το γονίδιο είναι ένα γονίδιο που λέει στο σώμα πώς να παράγει πρωτεΐνες (κολλαγόνο τύπου 1) που είναι απαραίτητες για το σχηματισμό του συνδετικού ιστού στα οστά και είναι επίσης σημαντικό στη διαμόρφωση των συνδέσμων, των δοντιών και των λευκών ιστών του βολβού. Οι ανωμαλίες στο γονίδιο κάνουν το κολλαγόνο τύπου 1 που παράγεται από το σώμα χαμηλής ποιότητας, με αποτέλεσμα τα οστά να γίνονται εύθραυστα και εύκολα κατεστραμμένα.
Σε πολλές περιπτώσεις, τα παιδιά με ΟΙ υποφέρουν από αυτή την ασθένεια λόγω της προέλευσης ενός από τους γονείς τους. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις οι γονείς των παιδιών με ΟΙ δεν πάσχουν από ΟΙ. Σε αυτή την περίπτωση, η ΟΙ προκαλείται από αυθόρμητες μεταλλάξεις στο γονίδιο, έτσι ώστε το γονίδιο να μην μπορεί να λειτουργήσει σωστά.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης;
Τα σημεία και τα συμπτώματα της οστεογένεσης μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των ατόμων ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Υπάρχουν τέσσερις τύποι ΟΙ που είναι συνηθισμένοι, αυτός ο τύπος διακρίνεται από τη συχνότητα των καταγμάτων και τη σοβαρότητά τους. Τα παρακάτω είναι σημεία και συμπτώματα του ΟΙ σύμφωνα με τον τύπο τους:
ΟΙ τύπου 1
Αυτός ο τύπος είναι ο πιο συνηθισμένος και ελαφρύτερος τύπος. Τα άτομα με ΟΙ τύπου 1 εμφανίζουν κατάγματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας, συχνά λόγω μικρού τραύματος. Και όταν μεγαλώνει, θα έχει λιγότερα κατάγματα. Ορισμένα σημεία και συμπτώματα είναι:
- Σπασμένα οστά εύκολα εμφανίζονται πριν την εφηβεία
- Το ανάστημα είναι φυσιολογικό ή σχεδόν φυσιολογικό
- Βιώνοντας μυϊκή αδυναμία και χαλαρότητα των αρθρώσεων
- Το λευκό τμήμα του ματιού είναι συνήθως μπλε, μοβ ή γκρι
- Η σπονδυλική στήλη τείνει να καμπυλώνει
- Τα ελαττώματα των οστών δεν υπάρχουν ή εμφανίζονται ελαφρώς
ΟΙ τύπου 2
Αυτός ο τύπος ΟΙ είναι ο πιο σοβαρός. Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται με τον τύπο 2 της ΟΙ θα θυσιαστούν ή θα πεθάνουν λίγο μετά τη γέννηση. Αυτό συμβαίνει επειδή το στήθος του μωρού είναι στενό, τα πλευρά του σπασμένα, και οι πνεύμονες του παραμένουν πίσω, έτσι το μωρό αδυνατεί να αναπνεύσει. Ορισμένα άλλα σημεία και συμπτώματα είναι:
- Τα οστά εμφανίζονται λυγισμένα και σπασμένα πριν γεννηθεί το μωρό
- Τα μικρά χέρια και τα πόδια και το σώμα
- Κροταλισμένοι γοφοί
- Τα οστά του κρανίου είναι ασυνήθιστα
- Το λευκό τμήμα του ματιού είναι έγχρωμο
ΟΙ τύπου 3
Ο τύπος 3 ΟΙ έχει επίσης σχετικά σοβαρά σημεία και συμπτώματα. Τα σπασμένα οστά μπορούν να ξεκινήσουν πριν από τη γέννηση ή νωρίς στη βρεφική ηλικία. Αυτές οι διαταραχές των οστών τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να παρεμποδίσουν την ικανότητα να περπατούν στα βρέφη. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα του ΟΙ τύπου 3 είναι:
- Τα οστά μπορούν να σπάσουν εύκολα
- Χαλαρά αρθρώσεις και αδύναμη ανάπτυξη μυών στα χέρια και τα πόδια
- Οι ραβδώσεις μπορούν να σπάσουν, ώστε να προκαλέσουν προβλήματα στην αναπνοή
- Το λευκό τμήμα του ματιού είναι μπλε, μοβ ή γκρι
- Καμπύλη σπονδυλική στήλη
- Ατέλειες οστών
ΟΙ τύπου 4
Αυτός ο τύπος ΟΙ έχει τις πιο ποικίλες μορφές. Η σοβαρότητα μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή (μεταξύ τύπου 1 και τύπου 3). Περίπου το 25% των μωρών που γεννιούνται με τύπους OI τύπου 4 εμφανίζουν κάταγμα κατά τη γέννηση. Μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα αυτού του τύπου ΟΙ είναι:
- Τα οστά σπάζουν εύκολα, συνήθως πριν την εφηβεία
- Μικρότερο σώμα
- Τα περισσότερα τυλίγματα όταν γερνάτε
- Το λευκό τμήμα του ματιού είναι λευκό ή σχεδόν λευκό
- Η σπονδυλική στήλη τείνει να καμπυλώνει
