Περιεχόμενα:
- Μοιραία οικογενειακή αϋπνία, αίτια της μείωσης της αϋπνίας στην οικογένεια
- Ποια είναι η αιτία;
- Γιατί μπορεί να προκαλέσει θάνατο;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του FFI;
- Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;
- Πώς θεραπεύεται αυτή η ασθένεια;
Ίσως να πιστεύετε ότι οι αιτίες της αϋπνίας που έχετε βιώσει έχουν τις ρίζες τους στο άγχος της εργασίας ή γιατί πίνετε πολύ καφέ το απόγευμα. Αλλά αν εξακολουθείτε να δυσκολεύεστε να κοιμηθείτε ακόμα κι αν έχετε καθορίσει τον τρόπο ζωής σας και τα ύπνου σας, μπορεί να έχετε απογόνους αϋπνίας. Στον ιατρικό κόσμο, η κατάσταση της μειωμένης αϋπνίας ονομάζεται θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία. Αυτός ο τύπος διαταραχής ύπνου είναι πολύ επικίνδυνος και μπορεί να προκαλέσει θάνατο. Ουάου!
Μοιραία οικογενειακή αϋπνία, αίτια της μείωσης της αϋπνίας στην οικογένεια
Ένα άτομο λέγεται ότι είναι αϋπνία όταν βρίσκει δύσκολο να ξεκινήσει να κοιμάται τη νύχτα και / ή να συνεχίσει να κοιμάται όλη τη νύχτα. Αυτές οι διαταραχές ύπνου μπορούν να έρθουν και να πάνε, ποικίλλουν επίσης ανάλογα με το πόσο καιρό συμβαίνει ένα επεισόδιο και πόσο συχνά συμβαίνει το πρόβλημα. Η οξεία αϋπνία μπορεί να διαρκέσει από μία νύχτα έως αρκετές εβδομάδες, ενώ η χρόνια αϋπνία επαναλαμβάνει τουλάχιστον τρεις νύχτες σε μία εβδομάδα και διαρκεί για ένα μήνα ή περισσότερο.
Η αϋπνία σας κάνει να μην έχετε τον ποιοτικό ύπνο που χρειάζεται να ξυπνήσετε το πρωί να αισθάνεστε ανανεωμένοι και ενεργητικοί.
Όπως υποδηλώνει το όνομα, η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία (FFI) είναι μια διαταραχή των γενετικών νυκτερινών νυκτερινών διακοπών που μειώνεται από γενιά σε γενιά στο οικογενειακό δέντρο.
Ποια είναι η αιτία;
Η μοιραία οικογενειακή αϋπνία (FFI) ανήκει στην κατηγορία των πριόνων που προσβάλλουν τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Ορισμένες άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της ομάδας νόσου πριόν, είναι η ασθένεια Kuru και η Crazy CowCreutzfeldt-Jakob νόσου.
Το FFI θεωρείται μία από τις σπανιότερες ασθένειες prion. Μόνο 40 οικογένειες διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια στον κόσμο.Συνήθως, το FFI προέρχεται από προηγούμενα μέλη της οικογένειας που έχουν ιστορικό ασθένειας prion. Εάν ένας ή και οι δύο γονείς έχουν μια μετάλλαξη γονιδίου ενεργοποίησης του FFI, το παιδί έχει την ευκαιρία να κληρονομήσει την ίδια κατάσταση κατά 50%.
Όσο οι επιστήμονες μπορούν να παρατηρήσουν, η αιτία της αϋπνίας μειώνεται στις οικογένειες είναι πιθανότατα μια μετάλλαξη του γονιδίου PRNP (πρωτεΐνη πριόν) που προκαλεί βλάβη στον θάλαμο στον εγκέφαλο. Ο θάλαμος είναι υπεύθυνος για όλα τα είδη των πραγμάτων, συμπεριλαμβανομένων των μορφών ύπνου, της θερμοκρασίας του σώματος και των συναισθηματικών εκφράσεων. Η βλάβη στον θάλαμο λόγω της μόλυνσης από prion συμβαίνει σταδιακά, προκαλώντας τον θάλαμο να χάσει τα νευρικά κύτταρα.
Γιατί μπορεί να προκαλέσει θάνατο;
Αναφορικά με την Health Line, η FFI μπορεί να προκαλέσει θανάτους από ένα έως δύο χρόνια μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων. Ωστόσο, η χρονική γραμμή για κάθε άτομο μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την κατάσταση του σώματος και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Όπως εξηγείται παραπάνω, η βλάβη στον θάλαμο θα διαταράξει τη λειτουργία του εγκεφάλου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα συμπτώματα της ασθένειας prion μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά, που κυμαίνονται από βαριά εφίδρωση, τρόμο, δυσκολία ομιλίας, δυσκοιλιότητα, ανικανότητα και άνοια. Ωστόσο, το κύριο σύμπτωμα είναι η έλλειψη ύπνου, γνωστή και ως αϋπνία.
Τα άτομα με FFI δεν μπορούν να εισέλθουν στο στάδιο του βαθύ ύπνου που ονομάζεται αργός κύμα ύπνου, ο οποίος βοηθά στην αποκατάσταση του εγκεφάλου σας ξεπλένοντας τις τοξίνες και το εγκεφαλικό-νωτιαίο υγρό. Η συσσώρευση τοξικών υγρών προκαλεί τελικά περαιτέρω εγκεφαλική βλάβη.
Οι πάσχοντες από το FFI παγιδεύονται πάντα σε κατάσταση όπου δεν κοιμούνται ή δεν ξυπνούν. Για τους ανθρώπους με FFI, ανεξάρτητα από το πόσο σκληρά προσπαθείτε να πάρετε έναν καλό ύπνο, αυτό δεν θα συμβεί. Η χρόνια στέρηση του ύπνου θα προχωρήσει για να επιδεινωθεί σε ακραία κόπωση, άνοια και, τέλος, θάνατο.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του FFI;
Αυτή η ασθένεια τείνει να εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 32-62 ετών, πολύ σπάνια σε άτομα που είναι νεότερα ή μεγαλύτερα από αυτή την ηλικιακή κλίμακα.
Τα θανατηφόρα οικογενειακά συμπτώματα της αϋπνίας σε κάθε άτομο είναι διαφορετικά και χωρίζονται σε δύο, δηλαδή τα αρχικά συμπτώματα και τα προχωρημένα συμπτώματα.
Τα αρχικά συμπτώματα της θανατηφόρου οικογενειακής αϋπνίας περιλαμβάνουν:
- Είναι δύσκολο να κοιμηθείς.
- Είναι δύσκολο να κοιμηθείτε όλη τη νύχτα, πάντα ξύπνιος.
- Συχνές συσπάσεις ή μυϊκοί σπασμοί.
- Συχνά αισθάνονται δύσκαμπτοι μύες.
- Συχνά κινείται ανήσυχος ενώ κοιμάται, όπως το κλοτσιές ή το χτύπημα (δεν μπορούν να κοιμηθούν ήρεμα).
- Απώλεια της όρεξης.
- Συχνά ξεχνάτε ή δυσκολεύεστε να θυμηθείτε τα πράγματα (συμπτώματα άνοιας).
Εν τω μεταξύ, τα θανατηφόρα οικογενειακά συμπτώματα αϋπνίας περιλαμβάνουν:
- Δεν είναι δυνατό να κοιμηθεί.
- Οι γνωστικές και διανοητικές λειτουργίες επιδεινώνονται.
- Απώλεια συντονισμού ή αταξία (που δεν μπορεί να ελέγξει τις κινήσεις του σώματος).
- Υπερβολική εφίδρωση.
- Η πίεση του αίματος και η αύξηση του καρδιακού ρυθμού.
- Απώλεια βάρους λόγω μειωμένης όρεξης.
- Δυσκολία στην ομιλία, ακόμη και δύσκολη η κατάποση.
- Πυρετός.
Πώς διαγιγνώσκεται αυτή η ασθένεια;
Το FFI είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Εάν κανείς στην οικογένειά σας δεν έχει αυτή την ιστορία, τότε δεν χρειάζεται να ανησυχείτε.
Αλλά αν παρουσιάσετε τα παραπάνω συμπτώματα, ιδιαίτερα τις παρατεταμένες δυσκολίες στον ύπνο, θα πρέπει να δείτε αμέσως έναν γιατρό. Αφού ζητήσετε προσωπική και οικογενειακή ιστορία υγείας και πραγματοποιήσετε μια βασική φυσική εξέταση, ο γιατρός θα σας συστήσει να υποβληθείτε σε εξέταση PET για να σαρώσετε τις λειτουργίες του εγκεφάλου σας.
Οι προηγμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους γιατρούς να καθορίσουν τη διάγνωση, επειδή υπάρχουν πολλές ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν αϋπνία για μεγάλο χρονικό διάστημα, όπως η άπνοια ύπνου.
Πώς θεραπεύεται αυτή η ασθένεια;
Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Ωστόσο, η αποτελεσματική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση και τη μείωση των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, συνταγογραφώντας ηρεμιστικά ή υπνωτικά χάπια για λίγο για να κοιμηθείτε καλύτερα.
Επιπλέον, η συνταγογράφηση αντιβιοτικών δοξυκυκλίνης μπορεί να γίνει ως προληπτικό μέτρο για να αποφευχθεί η εμφάνιση FFI σε άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο μόλυνσης με πριόν ή που έχουν μέλη της οικογένειας με μετάλλαξη γονιδίου PRNP.
Το πιο σημαντικό πράγμα είναι να υιοθετείς πάντα έναν υγιεινό τρόπο ζωής, όπως την τακτική άσκηση, την κατανάλωση υγιεινών τροφών, τη διαχείριση του στρες καλά, και να πάρεις αρκετό ύπνο όσο το δυνατόν περισσότερο. Μην ξεχνάτε επίσης να είστε πάντα υγιείς υπάλληλοι ρουτίνας για να είστε σε θέση να ανιχνεύσετε τον κίνδυνο της ασθένειας και να την αντιμετωπίσετε πριν χειροτερέψει.
