Περιεχόμενα:
- Τι είναι η νόσος του Batten;
- Τι προκαλεί τη νόσο του Batten;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Batten;
- Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Batten;
Υπάρχουν εκατοντάδες ασθένειες που περιλαμβάνονται στην κατηγορία των σπάνιων ασθενειών. Γενικά, μια νέα ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί σπάνια αν ο αριθμός των περιπτώσεων που βρέθηκαν είναι μικρότερος από 1 ανά 2.000 άτομα σε έναν πληθυσμό. Η νόσος του Batten είναι μια από τις πολύ σπάνιες ασθένειες. Η κατάσταση αυτή αναφέρεται tπου συμβαίνουν περίπου σε 2 έως 4 από κάθε 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες.
Μέχρι τώρα δεν υπήρξε λεπτομερής έκθεση σχετικά με τον αριθμό των κρουσμάτων της νόσου Batten στην Ινδονησία. Ωστόσο, εδώ είναι όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τη νόσο του Batten.
Τι είναι η νόσος του Batten;
Το Batten είναι μια θανατηφόρος συγγενής διαταραχή του νευρικού συστήματος που προσβάλλει το κινητικό σύστημα του σώματος. Τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως στην παιδική ηλικία. Αυτή η κατάσταση είναι επίσης γνωστή ως νόσος Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ή νεανική CLN3.
Το Batten είναι η πιο συνηθισμένη μορφή μιας ομάδας διαταραχών που ονομάζονται νευρωνικές κερατοειδείς λιποφυσσινώσεις ή NCL. Το NCL χαρακτηρίζεται από ανώμαλη συσσώρευση ορισμένων λιπαρών και κοκκωδών ουσιών στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και άλλων ιστών του σώματος λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Με απλά λόγια, ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις στο σώμα ενός παιδιού διαταράσσουν την ικανότητα των κυττάρων του σώματός του να απορρίπτουν τοξικά απόβλητα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συρρίκνωση ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου και να προκαλέσει μια σειρά συμπτωμάτων νευρικών διαταραχών και άλλων σωματικών συμπτωμάτων.
Το Batten είναι μια από τις αιτίες πρόωρου θανάτου σε παιδιά και ενήλικες. Η ασθένεια αυτή απαντάται συχνότερα στους ανθρώπους της βορειοευρωπαϊκής ή σκανδιναβικής καταγωγής.
Τι προκαλεί τη νόσο του Batten;
Το Batten είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια. Δηλαδή, η μετάλλαξη του γονιδίου που προκαλεί αυτή την ασθένεια μπορεί να μειωθεί από τον γονέα στο παιδί. Ένα παιδί που γεννιέται από έναν γονέα που φέρει και τις δύο μεταλλάξεις γονιδίων που προκαλούν ασθένειες έχει 25% πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου.
Αυτή η ασθένεια αναγνωρίστηκε αρχικά το 1903 από τον Δρ. Frederik Batten και μόνο το 1995 τα πρώτα γονίδια που προκάλεσαν την NCL εντοπίστηκαν. Από τότε περισσότερες από 400 μεταλλάξεις σε 13 διαφορετικά γονίδια έχουν βρεθεί ότι προκαλούν διάφορες μορφές ασθένειας NCL.
Τα κύτταρα μας περιέχουν χιλιάδες γονίδια που παρατάσσονται κατά μήκος των χρωμοσωμάτων. Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με συνολικά 46 ζεύγη. Τα περισσότερα γονίδια ελέγχουν τη δημιουργία τουλάχιστον μιας πρωτεΐνης. Αυτή η πρωτεΐνη έχει διαφορετικές λειτουργίες και περιλαμβάνει ένζυμα που δρουν για να επιταχύνουν τις μοριακές χημικές αντιδράσεις. Το NCL προκαλείται από μη φυσιολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα δεν λειτουργούν σωστά για να παράγουν την απαραίτητη πρωτεΐνη έτσι ώστε να οδηγούν στην ανάπτυξη συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Batten;
Τα συμπτώματα της νόσου του Batten χαρακτηρίζονται από προοδευτική νευρική απώλεια, η οποία συνήθως θα είναι εμφανής μεταξύ των 5 και 15 ετών. Τα συμπτώματα αρχίζουν γενικά με απώλεια της όρασης που συμβαίνει γρήγορα. Τα παιδιά και οι έφηβοι που λαμβάνουν αυτήν την ασθένεια εμφανίζουν συχνά ολική τύφλωση στην ηλικία των 10 ετών.
Τα παιδιά που έχουν αυτή την ασθένεια αντιμετωπίζουν επίσης προβλήματα με την ομιλία και τους τρόπους επικοινωνίας, τη γνωστική παρακμή, τις αλλαγές συμπεριφοράς και την παρακμή του κινητήρα. Συχνά αγωνίζονται να περπατούν και να πέφτουν εύκολα ή να σταθούν ασταθής λόγω της δυσκολίας εξισορρόπησης του σώματος. Συχνές αλλαγές συμπεριφοράς και προσωπικότητας περιλαμβάνουν διαταραχές της διάθεσης, άγχος, ψυχωτικά συμπτώματα (όπως γέλιο και / ή κλαίνε χωρίς λόγο) και ψευδαισθήσεις. Οι διαταραχές του λόγου, όπως ο τραυματισμός, μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως σημάδι αυτής της νόσου.
Σε ορισμένα παιδιά, τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να χαρακτηρίζονται από επεισοδιακές κρίσεις (υποτροπή) και απώλεια σωματικών και πνευματικών ικανοτήτων που έχουν ληφθεί προηγουμένως. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά αντιμετωπίζουν αναπτυξιακές δυσκολίες. Καθώς γερνάμε, οι επιληπτικές κρίσεις του παιδιού χειροτερεύουν, τα σημάδια της άνοιας γίνονται σαφή και οι κινητικές διαταραχές μοιάζουν με εκείνες της νόσου του Πάρκινσον στους ηλικιωμένους. Άλλα κοινά συμπτώματα που εμφανίζονται στην πρόσφατη εφηβεία έως την πρώιμη ενηλικίωση περιλαμβάνουν μυϊκές συσπάσεις και μυϊκούς σπασμούς που προκαλούν αδυναμία ή παράλυση των χεριών και των ποδιών και αϋπνία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιδείνωση της νευρικής και πνευματικής εργασίας που προκαλείται από αυτή τη νόσο προκαλεί το άτομο να βρίσκεται ανήμπορο στο κρεβάτι και δεν μπορεί να επικοινωνεί εύκολα. Τελικά αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές στην ηλικία των είκοσι έως τριάντα. Επειδή οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτή την κατάσταση ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, τα συμπτώματα της νόσου του Batten μπορεί επίσης να διαφέρουν σημαντικά για κάθε άτομο.
Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Batten;
Επί του παρόντος δεν υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για τη θεραπεία της νόσου του Batten. Ωστόσο, η κατάσταση αυτή μπορεί να αντιμετωπιστεί με ειδική θεραπεία για τη διατήρηση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους.
Η FDA, η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων, ενέκρινε την άλφα κεριπλονάση ως θεραπεία για την επιβράδυνση της απώλειας της δυνατότητας περπατήματος σε παιδιά ηλικίας 3 ετών και άνω. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν μερικές φορές να μειωθούν ή να καταπολεμηθούν με αντισπασμωδικά φάρμακα και τα συμπτώματα άλλων ιατρικών προβλημάτων μπορούν να αντιμετωπιστούν ανάλογα με την κατάστασή τους όταν προκύψουν. Η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει τους ασθενείς να διατηρήσουν τη λειτουργία του σώματος όσο το δυνατόν περισσότερο.
Ορισμένες αναφορές έχουν διαπιστώσει ότι η ανάπτυξη αυτής της νόσου μπορεί να επιβραδυνθεί με την κατανάλωση βιταμινών C και E και μια δίαιτα χαμηλή σε βιταμίνη Α. Ωστόσο, η θεραπεία δεν εμποδίζει τη θανατηφόρα έκβαση αυτής της ασθένειας. Οι ερευνητές από όλο τον κόσμο εξακολουθούν να αναζητούν αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο του Batten.
