Περιεχόμενα:
- Τι είναι η ερυτιδική ερυτιδα;
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα;
- Είναι αυτός ο τύπος ασθένειας πολύ επικίνδυνος;
- Μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
- Πώς θεραπεύεται η νόσος;
Κάθε γονέας θέλει το μωρό του να γεννηθεί στον κόσμο τέλεια και με καλή υγεία. Ωστόσο, υπάρχει κίνδυνος τα μωρά να γεννηθούν με αναπηρία, παρόλο που οι γονείς προσπάθησαν να προστατεύσουν την εγκυμοσύνη τους. Επειδή, οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να προκύψουν λόγω γενετικών παραγόντων. Η ιχθυοϊκή αρτηρία είναι μια κατάσταση σπάνιων γενετικών ανωμαλιών λόγω γενετικών μεταλλάξεων που μπορεί να είναι θανατηφόρες. Δείτε τις πλήρεις πληροφορίες παρακάτω.
Τι είναι η ερυτιδική ερυτιδα;
Η μιτοζίνη της αρχείνης είναι μια δερματική ασθένεια που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου ABCA 12. Το γονίδιο ABCA 12 χρησιμεύει για να βοηθήσει το λίπος να διοχετεύεται στο ανώτερο στρώμα του δέρματος. Όταν το γονίδιο μεταλλάσσεται, το δέρμα είναι ευάλωτο σε ξηρότητα και ρωγμές επειδή δεν υποστηρίζεται από την παρουσία λίπους. Harlequin Iktiosis είναι αυτοσωματική γενετική υπολειπόμενη. Δηλαδή, μπορείτε να πάρετε αυτή την ασθένεια μόνο όταν η γονιδιακή βλάβη κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς.
Το όνομα της εικονιστικής αρτηρίας προέρχεται από μια τυπική φορεσιά κοσμημάτων Harlequin που έχει ένα διαμάντι-όπως patch, ακριβώς όπως το δέρμα ενός μωρού που έχει αυτή την ασθένεια. Όταν γεννιέται, το μωρό θα έχει χοντρά, καφέ-κίτρινα δέρματα που θα καλύπτουν ολόκληρο το σώμα και θα περιορίζουν την κίνηση του μωρού. Στη συνέχεια, το σκληρό δέρμα θα σχιστεί για να σχηματίσει κοκκινωπό και βαθύ ρωγμές του δέρματος για να δείξει το δέρμα (το εσωτερικό στρώμα του δέρματος).
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα;
Τα νεογνά που εμφανίζουν ερύθημα Harlequin θα έχουν γενικά μια λεπτή υφή του δέρματος, φαίνονται ραγισμένα και εμφανίζονται φλοιωτά. Επιπλέον, θα βιώσουν επίσης διάφορα άλλα συμπτώματα. Μεταξύ αυτών:
- Περιορισμένη ικανότητα αναπνοής.
- Τα χέρια και τα πόδια είναι μικρά, πρησμένα και φαίνεται να είναι μερικώς λυγισμένα. Επιπλέον, τα χέρια και τα πόδια φαίνεται επίσης να είναι τυλιγμένα σε "σκληρά γάντια" ή βλεννοειδείς μεμβράνες.
- Παραμορφωμένα αυτιά και μύτη
- Υψηλά επίπεδα νατρίου στο αίμα.
- Μικρό κεφάλι
- Τα βλέφαρα είναι ανάποδα, το εσωτερικό φαίνεται έξω (έκτροπιο). Συνοδεύεται από οίδημα του επιπεφυκότα
- Το στόμα είναι ανοιχτό και τα χείλη αναδιπλώνονται
- Υπάρχουν περιορισμοί στις κοινές κινήσεις
- Καταρράκτες
- Αφυδάτωση
- Περισσότερα δάχτυλα και δάκτυλα από τα συνηθισμένα
- Ξαφνική καρδιακή ανακοπή
Είναι αυτός ο τύπος ασθένειας πολύ επικίνδυνος;
Το Harlequin Iktiosis είναι μια σπάνια κατάσταση. Με βάση τα ιατρικά αρχεία, μόνο ένα παιδί από 300.000 ζώντες γεννήσεις ανέπτυξε αυτή την ασθένεια. Αν και σπάνια, αυτή η ασθένεια είναι πολύ επικίνδυνη και μπορεί ακόμη και να είναι θανατηφόρα.
Ναι, η ασθένεια αυτή έχει πολύ υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Τα μωρά που παρουσιάζουν αυτή την ασθένεια γενικά πεθαίνουν μετά από 2 ημέρες γέννησης. Αυτό οφείλεται σε σοβαρές φλεγμονές και αναπνευστικές διαταραχές. Οι διαταραχές της αναπνοής προκαλούνται από περιορισμένη εκτροπή του θώρακα λόγω υπερκεράτωσης και παραμόρφωσης των οστών.
Επιπρόσθετα, τα μωρά που έχουν αρτηριακή νόρωση γενικά έχουν επίσης δυσκολία στο θηλασμό, προκαλώντας αφυδάτωση και υπογλυκαιμία. Οι προβληματικές συνθήκες του δέρματος προκαλούν στη συνέχεια περισσότερο ρευστό να απελευθερωθεί μέσω του δέρματος, έτσι ώστε η αφυδάτωση θα επιδεινωθεί. Η υπογλυκαιμία, η σοβαρή αφυδάτωση, οι διαταραχές των ηλεκτρολυτών, οι νεφρικές διαταραχές και οι δερματικές λοιμώξεις αποτελούν αιτίες της υψηλής θνησιμότητας στα βρέφη με αυτήν την ασθένεια.
Τα μωρά που αντιμετωπίζονται επιτυχώς στην περίπτωση αυτή, έχουν γενικά περάσει από μια σειρά εντατικής θεραπείας και θεραπείας με αμφιβληστροειδή. Ωστόσο, εξακολουθούν να έχουν τη δυνατότητα να βιώσουν μια σειρά άλλων συστηματικών λοιμώξεων.
Μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Ναι, Ο υπερηχογράφος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να ανιχνεύσουν τον κίνδυνο των γενετικών ανωμαλιών νωρίς. Σε μια υπερηχογραφική σάρωση, ένα έμβρυο που βιώνει την ερυτιδική ερυτιδοπάθεια θα είναι γενικά με ανοιχτό στόμα, χείλη που φαίνονται ευρύ, επίπεδη μύτη και ανώμαλο σχήμα αυτιού. Τα πόδια και τα χέρια του φαίνονται επίσης αφύσικα λυγισμένα. Μπορείτε επίσης να δείτε τα βλεφαρίδες διπλωμένα έξω, που ονομάζεται έκτοπιο.
Πώς θεραπεύεται η νόσος;
Ο χειρισμός της εικονιστικής αρτηρίας χωρίζεται σε 3 βασικά στάδια:
- Διατηρήστε και συντηρήστε τον αεραγωγό.
- Προστατέψτε τον επιπεφυκότα του μωρού με τεχνητές σταγόνες δακρύων 2 φορές την ημέρα.
- Χρησιμοποιήστε έγχυση για θρεπτική και υγρή λήψη. Η παρακολούθηση της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών στο σώμα του μωρού πρέπει επίσης να γίνει.
Εκτός από τον κύριο χειρισμό, απαιτούνται αρκετές άλλες θεραπείες όπως:
- Παροχή ρετινοειδών φαρμάκων (όπως ισοτρετινοΐνη και ακιτρετίνη) για την πρόληψη της ρωγμής του δέρματος
- Εφαρμόζοντας μια κρέμα ενυδάτωσης δέρματος μωρών, αμέσως μετά το μπάνιο και δίνοντας συνεχώς επανειλημμένα.
- Δίνοντας φάρμακα για τον πόνο για τον έλεγχο του πόνου λόγω παρεμβολής στο δέρμα.
- Συμβουλευτική ματιών για την πρόληψη της τύφλωσης.
- Νοσηλεία στο NICU (μονάδα εντατικής θεραπείας για νεογέννητα) για την καλύτερη παρακολούθηση της κατάστασης του ασθενούς
- Τοποθέτηση μωρών σε υγρά επωαστήρια για απώλεια σωματικών υγρών και διακοπή της θερμοκρασίας του σώματος.
