Περιεχόμενα:
- Τι είναι η ανεπάρκεια αντιθαμβασίνης Alpha-1;
- Ποιες είναι οι αιτίες της ανεπάρκειας της αντιτρυψίνης Alpha-1;
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ανεπάρκειας της αντιτρυψίνης Alpha-1;
- Πώς ο γιατρός μου διαγιγνώσκει Alpha-1 αντιτρυψίνη;
- Πώς θεραπεύετε την αλφα-1 αντιτρυψίνη;
- Ποιες είναι οι επιπλοκές της αλφα-1 αντιτρυψίνης;
Ο γιατρός σας σας λέει ότι μπορεί να έχετε ανεπάρκεια αντι-κρυσταλλικής άλφα-1; Μπορεί να σας προκαλεί σύγχυση. Αυτή είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά υπάρχουν μερικοί άνθρωποι που έχουν αυτή την κατάσταση, η οποία μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο. Θα σας ενημερώσουμε παρέχοντας περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανεπάρκεια της αλφα-1 αντιτρυψίνης.
Τι είναι η ανεπάρκεια αντιθαμβασίνης Alpha-1;
Η ανεπάρκεια της αντιτρυψίνης Άλφα-1 είναι μια συγγενής διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει ηπατική νόσο. Αυτό δείχνει ότι το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετή αλφα-1 αντιτρυψίνη, μια σημαντική πρωτεΐνη που βρίσκεται στο ήπαρ για να προστατεύσει το ήπαρ από βλάβες. Δεν είναι όλα τα άτομα με ανεπάρκεια της αντι-κρυσταλλικής άλφα-1 να έχουν ηπατική νόσο, αλλά είναι σημαντικό να παρακολουθείται τακτικά η κατάσταση του ήπατος για σημάδια βλάβης. Η έγκαιρη ανίχνευση είναι απαραίτητη για τη θεραπεία της καρδιάς σας πριν να είναι πολύ αργά.
Αλφα-1 αντιτρυψίνη βρίσκεται επίσης στους πνεύμονες. Μερικοί άνθρωποι που έχουν έλλειψη αντι-κρυσταλλικής άλφα-1 μπορεί επίσης να κινδυνεύουν να αναπτύξουν πνευμονική νόσο. Παρακαλείσθε να μιλήσετε στον γιατρό σας αν έχετε ανησυχίες.
Ποιες είναι οι αιτίες της ανεπάρκειας της αντιτρυψίνης Alpha-1;
Η ανεπάρκεια της αντιτρυψίνης Άλφα-1 είναι μια συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι γεννιόμαστε με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης, άλφα-1 αντιτρυψίνης.
Συνήθως, η αλφα-1 αντιτρυψίνη προστατεύει το συκώτι σας από ισχυρά ένζυμα που ονομάζονται ουδετερόφιλα ελαστάση. Αυτό το ένζυμο παράγεται από το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος για να επιτεθεί στο ήπαρ σας όταν αισθάνεστε υπό επίθεση. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν εκτίθενται σε καπνό τσιγάρων, χημικά ή άλλα δηλητήρια. Όταν δεν υπάρχει αρκετή αλφα-1 αντιτρυψίνη, υπάρχει συσσώρευση ουδετερόφιλων ελαστάσης, που μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο συκώτι. Κάτι παρόμοιο συμβαίνει επίσης στους πνεύμονες.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της ανεπάρκειας της αντιτρυψίνης Alpha-1;
Μπορεί να είναι δύσκολο να γνωρίζετε εάν έχετε ανεπάρκεια αλφα-1 αντιτρυψίνης. Ακολουθούν ορισμένα κοινά σημεία και συμπτώματα που μπορούν να σας βοηθήσουν:
- Μπορεί να αισθανθείτε δύσπνοια μετά από ήπια δραστηριότητα, μειώνοντας την ικανότητα άσκησης και συριγμού στην αρχική περίοδο.
- Μπορείτε να χάσετε το βάρος κατά λάθος ή υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις, κόπωση και γρήγορο καρδιακό παλμό όταν στέκεστε.
- Εάν έχετε μια αντι-τρυψίνη Alpha-1, το εμφύσημα αναπτύσσεται συνήθως στο σώμα σας, μια ασθένεια των πνευμόνων που προκαλείται από βλάβη στα μικρά αερόσακους στους πνεύμονες. Τα χαρακτηριστικά του εμφυσήματος περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή, βήχα και σχήματος βαρελιού.
- Μπορεί να έχετε ηπατική νόσο, όπως κίρρωση. Εάν το παιδί σας έχει αντιρυψίνη Alpha-1, είναι ευαίσθητο στον ίκτερο στο δέρμα και στα μάτια. τα πόδια σας θα διογκωθούν εάν έχετε κίρρωση. Επιπλέον, μπορείτε επίσης να διακινδυνεύσετε την ανάπτυξη ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα.
- Σε σπάνιες περιπτώσεις, άτομα με αλφα-1 αντιτρυψίνη αναπτύσσουν μια κατάσταση δέρματος που ονομάζεται πανικουλίτιδα, η οποία χαρακτηρίζεται από σκληρυμένο δέρμα με επώδυνες θρόμβους ή κηλίδες. Η πανικουλίτιδα ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
Πώς ο γιατρός μου διαγιγνώσκει Alpha-1 αντιτρυψίνη;
Για να δώσει τη σωστή διάγνωση, ο γιατρός θα κάνει μια σειρά εξετάσεων αίματος. Αυτή η δοκιμή μπορεί να παρουσιάσει χαμηλά επίπεδα αλφα-1 αντιτρυψίνης και αύξηση στα ηπατικά ένζυμα. Εκτός από τις εξετάσεις αίματος, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει άλλες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως απεικόνιση με υπερήχους ή δοκιμές, χρησιμοποιώντας μια ειδική τεχνική ακτίνων Χ. Τέλος, μπορεί να γίνει βιοψία ήπατος για να ελεγχθεί η βλάβη στο ήπαρ σας.
Πώς θεραπεύετε την αλφα-1 αντιτρυψίνη;
Για τη θεραπεία της άλφα-1 αντιτρυψίνης, πρέπει να αντικαταστήσετε την πρωτεΐνη που λείπει. Οι πρωτεΐνες συνήθως χορηγούνται μέσω αιμοφόρων αγγείων κάθε εβδομάδα. Πιθανότατα θα γίνει σε ιατρείο ή νοσοκομείο. Αλλά αυτό είναι μόνο λίγο αποτελεσματικό για την πρόληψη μεγαλύτερης βλάβης στο ήπαρ ή στους πνεύμονες. Μπορεί να χρειαστείτε άλλες θεραπείες συνδυασμού.
Εάν καπνίζετε, πρέπει να σταματήσετε. Άλλες θεραπείες χρησιμοποιούνται επίσης για το εμφύσημα και την κίρρωση.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της αλφα-1 αντιτρυψίνης;
Εάν έχετε αλφα-1 αντιτρυψίνη, υπάρχουν κάποιες επιπλοκές που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να επηρεάσουν το ήπαρ και τους πνεύμονες, όπως:
- Βρογχιεκτασία, μια κατάσταση που καταστρέφει τους αεραγωγούς στους πνεύμονες που μπορούν να προκαλέσουν τον κίνδυνο μόλυνσης
- Κίρρωση ή ουλώδης ιστός από τον ιστό του ήπατος που μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια
- Εμφύσημα, μια κατάσταση που βλάπτει τους αερόσακους στους πνεύμονες
- Καρκίνο του ήπατος
Συζητήστε με το γιατρό σας για να συζητήσετε πώς μπορείτε να αποφύγετε την επιδείνωση της κατάστασής σας και να διαχειριστείτε τον κίνδυνο επιπλοκών.
