Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Νέες θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία
- Ποιοι είναι οι τύποι θαλασσαιμίας;
- Πώς να εντοπίσω τη θαλασσαιμία στο σώμα μου;
Ιατρικό βίντεο: Νέες θεραπείες για τη μεσογειακή αναιμία
Η θαλασσαιμία είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος (από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων), επειδή το σώμα δεν παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη, σημαντική πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όταν δεν υπάρχει αρκετή αιμοσφαιρίνη, τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Ο κύκλος ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι μικρότερος, επομένως υπάρχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια που κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος.
Τα ερυθροκύτταρα λειτουργούν για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Το οξυγόνο γίνεται το καύσιμο που χρησιμοποιούν τα κύτταρα για να λειτουργήσουν. Όταν ο αριθμός των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται, η πρόσληψη οξυγόνου που αποστέλλεται σε όλα τα άλλα κύτταρα του σώματος θα μειωθεί επίσης. Ως αποτέλεσμα, το σώμα θα αισθάνεται κουρασμένο, αδύναμο ή με μικρή αναπνοή. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται αναιμία. Τα άτομα που έχουν θαλασσαιμία μπορεί να εμφανίσουν ήπια ή σοβαρά συμπτώματα αναιμίας. Η σοβαρή αναιμία μπορεί να βλάψει όργανα και να προκαλέσει θάνατο.
Ποιοι είναι οι τύποι θαλασσαιμίας;
Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε δύο, βασισμένη σε ορισμένα μέρη της επηρεασμένης αιμοσφαιρίνης (συνήθως "άλφα" ή "βήτα") ή στη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας (που υποδεικνύεται από την περιγραφή του χαρακτηριστικού, του φορέα, του ενδιάμεσου ή του μεγάλου).
Η αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του σώματος, αποτελείται από δύο διαφορετικά μέρη που ονομάζονται άλφα και βήτα. Η θαλασσαιμία, που ονομάζεται "άλφα" ή "βήτα", αναφέρεται στο μέρος της αιμοσφαιρίνης που δεν παράγεται. Οι συνθήκες χαμηλής άλφα ονομάζονται άλφα θαλασσαιμία, ενώ οι χαμηλές βήτα καταστάσεις ονομάζονται βήτα θαλασσαιμία.
Οι επισημάνσεις "χαρακτηριστικό", "minor", "intermedia" ή "major" χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν πόσο σοβαρές είναι οι συνθήκες θαλασσαιμίας. Οι ασθενείς με χαρακτηριστικά θαλασσαιμίας μπορεί να εμφανίσουν ήπια αναιμία ή ακόμα και να μην παρουσιάσουν συμπτώματα. Ενώ οι μείζονες ασθενείς με θαλασσαιμία μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρά συμπτώματα που απαιτούν τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Η αρχή των παραγώγων θαλασσαιμίας είναι ίδια με τα χαρακτηριστικά των χρωμάτων τρίχας και τη δομή του σώματος που μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά τους. Ο τύπος της θαλασσαιμίας που υποφέρει ένας άνθρωπος εξαρτάται από το πόσο κληρονομούνται η φύση και ο τύπος της θαλασσαιμίας από τους γονείς τους. Για παράδειγμα, εάν κάποιος παίρνει το χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας από τον πατέρα και τη μητέρα του, τότε θα έχει βήτα μείζονα θαλασσαιμία. Εάν ένα άτομο έχει χαρακτηριστικό alpha thalassemia από τη μητέρα του και παίρνει κανονικό άλφα από τον πατέρα του, θα έχει χαρακτηριστικό alpha thalassemia (ή alpha thalassemia minor). Ακόμα κι αν έχετε χαρακτηριστικά θαλασσαιμίας, συνήθως δεν θα εμφανιστούν συμπτώματα. Ωστόσο, μπορεί να μειώσετε τη θαλασσαιμία στα παιδιά σας και να αυξήσετε τον κίνδυνο θαλασσαιμίας.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης Spring Constant, Cooley αναιμία ή Bart hemoglobin hydrops fetalis. Αυτά τα ονόματα χρησιμοποιούνται ειδικά για ορισμένους τύπους θαλασσαιμίας, όπως για παράδειγμα η Cooley Αναιμία είναι ένα άλλο όνομα για τη μείζονα β-θαλασσαιμία.
Πώς να εντοπίσω τη θαλασσαιμία στο σώμα μου;
Οι ασθενείς με μέτρια και σοβαρή θαλασσαιμία συνήθως ανακαλύπτουν την κατάστασή τους κατά την παιδική ηλικία εξαιτίας προηγούμενων συμπτωμάτων σοβαρής αναιμίας. Οι ασθενείς με χαλαρότερη θαλασσαιμία θα ανιχνευθούν επειδή παρουσιάζουν συμπτώματα αναιμίας ή ίσως επειδή ο γιατρός βρήκε αναιμία σε μια συστηματική εξέταση αίματος ή σε δοκιμές που έγιναν για άλλους λόγους.
Επειδή η κληρονομική θαλασσαιμία παρατηρείται συνήθως από την κατάσταση άλλων μελών της οικογένειας. Μερικοί ασθενείς γνωρίζουν ότι έχουν θαλασσαιμία επειδή έχουν συγγενείς με παρόμοιες καταστάσεις.
Οι άνθρωποι που έχουν διαφορετικά μέλη της οικογένειας σε διαφορετικές χώρες έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης θαλασσαιμίας. Το χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας είναι πιο συνηθισμένο στους ανθρώπους από τις μεσογειακές χώρες, όπως η Ελλάδα και η Τουρκία, και οι άνθρωποι από την Ασία, την Αφρική και τη Μέση Ανατολή. Εάν έχετε αναιμία και έχετε επίσης μέλη της οικογένειας από αυτές τις περιοχές, ο γιατρός σας θα κάνει μια περαιτέρω εξέταση αίματος για να μάθετε εάν έχετε θαλασσαιμία ή όχι.
