Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: ✅ Ουρολοίμωξη: Συμπτώματα και διαφορετικοί τύποι
- Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;
- Πώς διαγιγνώσκεται και θεραπεύεται η αιμοχρωμάτωση;
- Σχετικά με την έλλειψη αλφα-1 αντιτρυψίνης
- Ποια είναι τα συμπτώματα της έλλειψης αλφα-1 αντιτρυψίνης;
- Πώς διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται οι ανεπάρκειες της Alpha-1 αντιτρυψίνης;
- Αυτή η κληρονομική ηπατική νόσο είναι επικίνδυνη;
Ιατρικό βίντεο: ✅ Ουρολοίμωξη: Συμπτώματα και διαφορετικοί τύποι
Υπάρχουν δύο από τους συνηθέστερους τύπους κληρονομικής ηπατικής νόσου, δηλαδή αιμοχρωμάτωση και άλφα-1 αντιτρυψίνη. Εάν ο γιατρός σας λέει ότι έχετε μία από αυτές τις κληρονομικές ασθένειες του ήπατος, εσείς και η οικογένειά σας πρέπει να μάθετε περισσότερα για αυτή την ασθένεια. Όταν γνωρίζετε την ασθένειά σας, μπορείτε να ελέγξετε και να παρακινήσετε τον εαυτό σας περισσότερο στη διαδικασία θεραπείας και να βοηθήσετε τους συγγενείς σας να αποτρέψουν τον κίνδυνο να πάρουν αυτή την ασθένεια.
Τι είναι η αιμοχρωμάτωση;
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια ασθένεια στην οποία ο σίδηρος συλλέγεται στο ήπαρ και σε άλλα όργανα. Αυτή η ασθένεια είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες. Η νοσηρότητα φθάνει σε έναν στους 200 ανθρώπους που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Όταν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή τη διαταραχή, άλλα άτομα διατρέχουν επίσης κίνδυνο.
Η δευτερογενής μορφή της αιμοχρωμάτωσης δεν είναι γενετική και προκαλείται από άλλες ασθένειες, όπως η θαλασσαιμία, οι γενετικές διαταραχές του αίματος που προκαλούν αναιμία.
Η περίσσεια σιδήρου που σχετίζεται με αιμοχρωμάτωση επηρεάζει συχνότερα τους άνδρες από τις γυναίκες. Επειδή οι γυναίκες χάνουν αίμα μέσω της εμμήνου ρύσεως, οι γυναίκες μπορεί να μην εμφανίζουν σημάδια υπερβολικού σιδήρου μέχρι την εμμηνόπαυση. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες στην οικογένειά σας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν αυτή την ασθένεια. η αιμοχρωμάτωση είναι πιο συχνή στους ανθρώπους της δυτικής Ευρώπης.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;
Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ηπατική νόσος
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Κόπωση
- Απώλεια βάρους χωρίς αιτία
- Η σκουρόχρωση του δέρματος συχνά αναφέρεται ως "βροχή"
- Πόνος στο στομάχι
- Απώλεια σεξουαλικής διέγερσης
Τα άτομα με αιμοχρωμάτωση μπορεί επίσης να εμφανίζουν σημάδια διαβήτη και καρδιακών παθήσεων και να αναπτύξουν καρκίνο του ήπατος, κίρρωση, ατροφία των όρχεων και υπογονιμότητα.
Πώς διαγιγνώσκεται και θεραπεύεται η αιμοχρωμάτωση;
Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε αιμοχρωμάτωση, θα πρέπει να κάνετε μια εξέταση αίματος στο νοσοκομείο για να αναζητήσετε υπερβολικό σίδηρο στο αίμα σας. Αν υπάρχει στο σώμα σας περίσσεια σιδήρου, μπορεί να γίνει μια γενετική εξέταση αίματος (εξέταση αιμοχρωμάτωσης DNA). Οι γενετικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται επίσης για να εξετάσουν τα μέλη της οικογένειάς σας για τα οποία υπάρχει υποψία ότι έχουν θετικό γενετικό έλεγχο. Ο στόχος της θεραπείας είναι να απομακρυνθεί η περίσσεια σιδήρου από το σώμα σας και να μειωθούν τα συμπτώματα ή οι επιπλοκές που έχουν προκληθεί από αυτή την ασθένεια.
Η περίσσεια σιδήρου αφαιρείται από το σώμα με μια διαδικασία που ονομάζεται φλεβοτομή. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, το μισό λίτρο αίματος αφαιρείται από το σώμα σας κάθε εβδομάδα για μια περίοδο έως δύο ή τριών ετών μέχρι να μειωθεί η συσσώρευση σιδήρου.
Μετά από αυτή την αρχική θεραπεία, φλεβοτομές θα μειωθεί. Η συχνότητα ποικίλλει ανάλογα με τις μεμονωμένες περιστάσεις.
Για να διατηρήσετε χαμηλά τα επίπεδα σιδήρου, θα πρέπει να αποφύγετε το σίδηρο, το οποίο απαντάται συχνότερα στις βιταμίνες. Εάν έχετε αιμοχρωμάτωση, ένας γιατρός ή διατροφολόγος μπορεί να κάνει τη σωστή διατροφή για σας. Επίσης, πρέπει να αποφύγετε το αλκοόλ.
Εάν η αιμοχρωμάτωση σας έχει προκαλέσει κίρρωση, ο κίνδυνος καρκίνου του ήπατος είναι υψηλότερος. Ως αποτέλεσμα, θα πρέπει να κάνετε τακτικά τον έλεγχο του καρκίνου.
Σχετικά με την έλλειψη αλφα-1 αντιτρυψίνης
Σε αυτό το είδος κληρονομικής ηπατικής νόσου, μια σημαντική πρωτεΐνη του ήπατος γνωστή ως άλφα-1 αντιτρυψίνη μπορεί να είναι ανεπαρκής ή σε χαμηλό επίπεδο φυσιολογικού στο αίμα. Τα άτομα με αλφα-1 αντιτρυψίνη είναι σε θέση να παράγουν αυτή την πρωτεΐνη. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια την εμποδίζει να εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος και τελικά συσσωρεύεται στο ήπαρ.
Η πρωτεΐνη άλφα-1 αντιτρυψίνης προστατεύει τους πνεύμονες από βλάβες που προκαλούνται από φυσικά ένζυμα. Όταν το επίπεδο πρωτεΐνης είναι πολύ χαμηλό ή απουσιάζει, οι πνεύμονες μπορεί να καταστραφούν, να προκαλέσουν δυσκολίες στην αναπνοή και, σε πολλούς ανθρώπους να καταλήξουν με την πάθηση, εμφύσημα. Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια κινδυνεύουν επίσης να αναπτύξουν κίρρωση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της έλλειψης αλφα-1 αντιτρυψίνης;
Θα νιώσετε δυσκολία στην αναπνοή ή συριγμό όταν εκτίθεται σε άλφα-1 αντιτρυψίνη επειδή είναι το πρώτο σύμπτωμα στους πνεύμονές σας. Μπορείτε επίσης να έχετε ανεξήγητη απώλεια βάρους σχήματος βαρελιού, η οποία γενικά σχετίζεται με την εμφάνιση εμφυσήματος. Αυτό είναι επίσης ένα σημάδι της κατάστασης. Όταν η ασθένεια εξελίσσεται, ορισμένα συμπτώματα εμφυσήματος ή κίρρωσης περιλαμβάνουν:
- Κόπωση
- Χρόνιος βήχας
- Πρήξιμο των αστραγάλων και των ποδιών
- Ίκτερος (κίτρινος στο δέρμα)
- Υγρό στην κοιλιακή χώρα (ασκίτης)
Πώς διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται οι ανεπάρκειες της Alpha-1 αντιτρυψίνης;
Αν έχετε κάποια φυσικά σημεία όπως σχήματος βαρελιού και αναπνευστικά προβλήματα, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται ότι έχετε αλφα-1 αντιτρυψίνη. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξέταση αίματος για εσάς. Αυτό ελέγχει ειδικά την πρωτεΐνη άλφα-1 αντιτρυψίνης και θα βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Δεν υπάρχει σαφής θεραπεία για τη θεραπεία της άλφα-1 αντιτρυψίνης, αλλά η αντικατάσταση πρωτεϊνών στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να σας θεραπεύσει. Ωστόσο, οι ειδικοί δεν γνωρίζουν σαφώς πόσο αποτελεσματική είναι αυτή η τεχνική και ποιος πρέπει να την αποδεχθεί. Μια άλλη προσέγγιση για τη θεραπεία της άλφα-1 αντιτρυψίνης περιλαμβάνει τη θεραπεία επιπλοκών όπως το εμφύσημα και η κίρρωση. Αυτά περιλαμβάνουν αντιβιοτικά για την καταπολέμηση λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος, την εισπνοή φαρμάκων για να διευκολύνουν την αναπνοή και διουρητικά και άλλα φάρμακα για τη μείωση της συγκέντρωσης υγρών στο στομάχι.
Πρέπει να αποφύγετε το αλκοόλ, να σταματήσετε το κάπνισμα και να φάτε υγιεινά τρόφιμα Οι συνήθειες σας μπορούν να σας βοηθήσουν να μην υποστούν σοβαρά συμπτώματα και επιπλοκές. Ένας γιατρός ή διατροφολόγος μπορεί να συστήσει μια δίαιτα που είναι κατάλληλη για εσάς.
Επειδή αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους πνεύμονες, τα άτομα με αυτή την πάθηση θα είναι πιο ευαίσθητα στις αναπνευστικές λοιμώξεις. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εμβολιασμούς κατά της γρίπης και της πνευμονίας για να σας βοηθήσει να αποφύγετε αυτή τη μόλυνση Εάν αισθάνεστε ότι πάσχετε από κρυολόγημα ή βήχα, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας, ώστε η θεραπεία να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό Μερικές φορές, η κατάσταση των πνευμόνων ή του ήπατος μπορεί να επιδεινωθεί παρά τη θεραπεία. Σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος.
Αυτή η κληρονομική ηπατική νόσο είναι επικίνδυνη;
Με κατάλληλη θεραπεία, η αιμοχρωμάτωση και η ανεπάρκεια της άλφα-1 δεν είναι συνήθως θανατηφόρα. Ωστόσο, οι επιπλοκές που σχετίζονται με τη νόσο μπορεί να προκαλέσουν θανατηφόρες καταστάσεις. Είναι πολύ σημαντικό για τα άτομα με κληρονομική ηπατική νόσο να κάνουν πράγματα που μπορούν να τα διατηρήσουν υγιή.
