Περιεχόμενα:
- Ορισμός και αιτίες του συνδρόμου Angelman
- Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Angelman
- Ataxia
- Τρόμος και ανησυχία
- Σκολίωση
- Σταυρώστε τα μάτια
- Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης
- Άκαμπτα άκρα
- Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Angelman;
- Προγεννητική διάγνωση
- Μεταγεννητική διάγνωση
- Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman;
- Τι γίνεται με το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς;
Το νευρικό σύστημα είναι ένα από τα σημαντικά συστήματα στην ανθρώπινη ζωή. Χωρίς την κανονική στήριξη των νεύρων, ένα άτομο διαταράσσεται στην ανάπτυξή του. Αυτή η ανωμαλία της νευρικής λειτουργίας μπορεί να συμβεί είτε λόγω ασθένειας κατά την ενηλικίωση είτε από τη μήτρα. Λοιπόν, υπάρχει μια συγγενής ασθένεια που έχει διαταράξει το ανθρώπινο νευρικό σύστημα από τη γέννησή του, που ονομάζεται σύνδρομο Angelman.
Η αύξηση της γεννητικότητας των βρεφών με συγγενείς ανωμαλίες κάνει πολλούς ερευνητές να αγωνιστούν για να αποκαλύψουν την προέλευση αυτού του συνδρόμου. Τι συμβαίνει με τα μωρά και τα άτομα με αυτό το αρκετά σπάνιο σύνδρομο; Υπάρχει ένα φάρμακο για να το θεραπεύσει; Μάθετε παρακάτω παρακάτω.
Ορισμός και αιτίες του συνδρόμου Angelman
Το σύνδρομο σημαίνει μια συλλογή συμπτωμάτων. Το σύνδρομο Angelman είναι μια ασθένεια που προσβάλλει το ανθρώπινο νευρικό σύστημα, έτσι ώστε να εμφανιστούν κάποια συμπτώματα στους ασθενείς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της διαδικασίας ανάπτυξης και την ψυχοκινητική ωρίμανση ενός ατόμου, ειδικά σε πνευματικά θέματα.
Η ασθένεια αυτή εκτιμάται ότι θα εμφανιστεί σε 1 σε περίπου 12.000-20.000 ζωντανές γεννήσεις. Γι 'αυτό το σπάνιο σύνδρομο.
Η αιτία του συνδρόμου Angelman είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίζεται πριν γεννηθεί το μωρό. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 15. Αυτή η διαταραχή τότε προκαλεί διαταραχή στο νευρικό σύστημα του μωρού.
Συμπτώματα και σημεία του συνδρόμου Angelman
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν διάφορα συμπτώματα και σημεία που μπορούν να παρατηρηθούν τόσο κατά τη βρεφική ηλικία όσο και κατά την ανάπτυξη του παιδιού. Εδώ είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman.
Ataxia
Η αταξία είναι μια διαταραχή με τη μορφή έλλειψης συντονισμού μεταξύ των μελών του σώματος. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Angelman θα δυσκολεύονται να πραγματοποιήσουν κινήσεις που απαιτούν συντονισμό πολλών τμημάτων του σώματος, όπως η λήψη κάτι, η κατοχή αντικειμένων, το περπάτημα, ακόμη και το μάσημα και η κατάποση των τροφίμων.
Τρόμος και ανησυχία
Λόγω της διατάραξης της ανάπτυξης των μυών του σώματος, μπορεί να εμφανιστούν τρόμοι σε άτομα με αυτό το σύνδρομο. Επιπλέον, αρκετές μελέτες αναφέρουν ότι οι πάσχοντες τείνουν να είναι νευρικοί και υπερκινητικοί.
Σκολίωση
Οι περισσότεροι πάσχοντες έχουν επίσης σχήμα καμπύλης σπονδυλικής στήλης στην πλευρά που ονομάζεται σκολίωση. Ένα σημάδι που είναι ορατό είναι η διαφορά στο εντυπωσιακό δεξί και αριστερό ύψος ώμων.
Σταυρώστε τα μάτια
Στον ιατρικό κόσμο, τα μάτια μάτι είναι επίσης γνωστά ως στραβισμός. Αυτό το φαινόμενο συμβαίνει επειδή υπάρχουν μύες γύρω από τα μάτια που αποδυναμώνουν έτσι ώστε η θέση του βολβού να γίνει άνιση.
Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης
Αν και μπορεί να ζήσει μέχρι την ενηλικίωση, υπάρχει διαταραχή της ανάπτυξης σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο, επειδή υπάρχουν αναπτυξιακά εμπόδια στο νευρικό σύστημα του παιδιού. Συχνά δεν συμβαίνουν σπασμοί όταν ο ασθενής είναι ακόμα ηλικίας μερικών μηνών.
Άκαμπτα άκρα
Τα περισσότερα μωρά υποφέρουν από δυσκαμψία και στα τέσσερα άκρα λόγω υπερβολικής μυϊκής δύναμης στην περιοχή.
Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Angelman;
Αυτή η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί τόσο όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα (προγεννητική) και μετά τη γέννηση (μεταγεννητική).
Προγεννητική διάγνωση
Η ανίχνευση του συνδρόμου Angelman όταν ένα μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα μπορεί να γίνει με ανάλυση του αμνιακού υγρού των εγκύων γυναικών, ακολουθούμενη από εξέταση χρωμοσωμάτων, ώστε να εντοπιστούν ορισμένες γενετικές διαταραχές. Εάν εντοπιστούν ανωμαλίες του χρωμοσώματος 15, το παιδί σας είναι ύποπτο ότι έχει αυτό το σύνδρομο.
Μεταγεννητική διάγνωση
Εκτός από την παρατήρηση φυσικών ανωμαλιών και τον εντοπισμό του ιστορικού της παιδικής ανάπτυξης που οδηγεί σε αυτήν την ασθένεια, μπορεί να γίνει μια σαφής διάγνωση χρησιμοποιώντας ανάλυση χρωμοσωμάτων που παρουσιάζει ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 15.
Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman;
Μέχρι τώρα, ο ιατρικός κόσμος δεν έχει βρει μια θεραπεία που να θεραπεύει πλήρως το σύνδρομο Angelman. Αυτό είναι δύσκολο γιατί η ασθένεια αυτή προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, έτσι ώστε από τη μήτρα να σχηματίστηκαν διάφοροι τύποι ανωμαλιών.
Μέχρι στιγμής, η θεραπεία στοχεύει περισσότερο στην αποκατάσταση με στόχο τη βελτιστοποίηση της ανάπτυξης και της συμπεριφοράς των παιδιών. Επιπλέον, οι γιατροί θα συστήσουν αρκετές διορθώσεις στις σωματικές διαταραχές που προκύπτουν, όπως ο στραβισμός και η σκολίωση.
Τι γίνεται με το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς;
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία, ο μέσος άνθρωπος με σύνδρομο Angelman μπορεί να ζήσει σε γήρας. Ωστόσο, οι πάσχοντες πρέπει να παραμείνουν υπό την επίβλεψη και την υποστήριξη άλλων ώστε να μπορούν να διεκπεραιώσουν τις δραστηριότητές τους με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.
