Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Eva Vertes: My dream about the future of medicine
- Αιτίες της νόσου του Wilson
- Συμπτώματα της νόσου του Wilson
- Συμπτώματα στο ήπαρ
- Συμπτώματα του νευρικού συστήματος
- Πώς να θεραπεύσει τη νόσο του Wilson;
- Το πρώτο στάδιο
- Δεύτερο στάδιο
- Τρίτο στάδιο
- Μπορείτε να αποτρέψετε την ασθένεια του Wilson;
Ιατρικό βίντεο: Eva Vertes: My dream about the future of medicine
Η νόσος του Wilson είναι κληρονομική ασθένεια που προκαλεί συσσώρευση χαλκού στους ιστούς του σώματος, όπως το ήπαρ, ο εγκέφαλος και ο κερατοειδής χιτώνας. Αυτή η ασθένεια, γνωστή και ως ηπατοληνοειδής εκφυλισμός, εμφανίζεται σε έναν από τους 30.000 έως 40.000 ανθρώπους παγκοσμίως, οπότε μπορεί να κατηγοριοποιηθεί ως σπάνια ασθένεια.
Ο χαλκός παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη χρωστικών νεύρου, οστού, κολλαγόνου και μελανίνης στο δέρμα. Η εκπλήρωση των αναγκών του χαλκού μπορεί να επιτευχθεί από τρόφιμα που καταναλώνονται από ένα άτομο. Σε φυσιολογικές περιπτώσεις, το συκώτι φιλτράρει την περίσσεια του χαλκού και το αποβάλλει μέσω της χολής, που είναι το υγρό που παράγεται στο ήπαρ το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά τοξινών και σωματικών αποβλήτων μέσω του πεπτικού σωλήνα.
Σε ασθενείς με νόσο του Wilson, η καρδιά του ασθενούς αποτυγχάνει να διεξάγει σωστά τη διαδικασία φιλτραρίσματος του χαλκού. Η συσσώρευση χαλκού στο σώμα μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα όργανα του σώματος που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή.
Αιτίες της νόσου του Wilson
Η ασθένεια που ανακάλυψε για πρώτη φορά ο Δρ. Ο Samuel Alexander Kinnier Wilson το 1912 προκλήθηκε από μεταλλάξεις στα γονίδια ATP7B στο χρωμόσωμα αρ. 13 άνθρωπος. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στον έλεγχο των ηπατικών κυττάρων για να απαλλαγούμε από την περίσσεια χαλκού στο σώμα. Εάν η διαδικασία αφαίρεσης χαλκού δεν λειτουργεί σωστά και σωστά, θα υπάρξει συσσώρευση μεταλλικού χαλκού στα ηπατικά κύτταρα. Όταν η ικανότητα αποθήκευσης των ηπατικών κυττάρων έχει υπερβεί το όριο, ο χαλκός θα "χυθεί" στην κυκλοφορία του αίματος και θα αποθηκευτεί στα όργανα του σώματος που περνούν από την κυκλοφορία του αίματος. Η συσσώρευση χαλκού απαντάται συνήθως στα όργανα του εγκεφάλου.
Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη είναι υποχωρητική έτσι ώστε να μπορεί να μειωθεί μόνο εάν οι γονείς του ασθενούς έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο (γονιδιακή σταδιοδρομία).
Συμπτώματα της νόσου του Wilson
Αν και αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει από τη γέννηση, χρειάζονται χρόνια μέχρι η συγκέντρωση χαλκού στο σώμα του ασθενούς να φτάσει σε ένα επικίνδυνο επίπεδο. Γενικά, αυτή η διαδικασία συσσώρευσης λαμβάνει χώρα στην ηλικία των 6 έως 20 ετών. Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν ανάλογα με το ποιο όργανο έχει συσσώρευση χαλκού.
Συμπτώματα στο ήπαρ
Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ:
- κόπωση
- απώλεια βάρους
- ναυτία και έμετο
- απώλεια της όρεξης
- κυψέλες
- το δέρμα γίνεται κιτρινωπό
- πρήξιμο και κοιλιακή διόγκωση (οίδημα)
- ένα τμήμα της κοιλιάς που αισθάνεται οδυνηρό ή φουσκωμένο
- ορατά αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα (αγγειώματα αράχνης)
- μυϊκές κράμπες
Μερικά συμπτώματα, όπως κίτρινο δέρμα και οίδημα σχεδόν παρόμοια με τα συμπτώματα της ηπατικής ανεπάρκειας ή της νεφρικής ανεπάρκειας, τόσο συχνά αυτή η ασθένεια παρερμηνεύεται.
Συμπτώματα του νευρικού συστήματος
Η συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
- εξασθένηση της μνήμης ή της όρασης
- ημικρανία
- μη φυσιολογική μέθοδο πεζοπορίας
- αϋπνία,
- τα χέρια γίνονται πιο απρόσεκτα
- αλλαγή προσωπικότητας
- αλλαγή διάθεση αυτό συχνά
- κατάθλιψη
Σε σοβαρές συνθήκες, η πιθανότητα μυϊκών σπασμών και πόνο στους μυς όταν κάνετε ορισμένες κινήσεις.
Σε άλλα όργανα, η πιθανότητα συσσώρευσης χαλκού στο σώμα χαρακτηρίζεται από αποχρωματισμό των νυχιών σε μπλε, πέτρες στα νεφρά, πρόωρη απώλεια οστού ή οστεοπόρωση, αρθρίτιδα, ανώμαλη εμμηνόρροια και χαμηλή αρτηριακή πίεση. Επιπλέον, υπάρχει κεχρωσμένη χρωστική ουσία στον κερατοειδή χιτώνα, γνωστή ως Ο δακτύλιος Kayser-Fleischer, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ως ένδειξη αυτής της νόσου στο σώμα.
Πώς να θεραπεύσει τη νόσο του Wilson;
Η επιτυχία της θεραπείας της νόσου του Wilson εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο γρήγορα γίνεται η θεραπεία. Η θεραπεία αποτελείται συνήθως από τρία στάδια και διαρκεί για τη ζωή. Δηλαδή, εάν ο ασθενής σταματήσει να κάνει θεραπεία, οι πιθανότητες είναι ότι ο χαλκός θα συσσωρευτεί ξανά στο σώμα.
Το πρώτο στάδιο
Το αρχικό στάδιο της θεραπείας αυτής της φθίνουσας ασθένειας είναι η απομάκρυνση όλων των υπερβολικών χαλκού στο σώμα μέσω θεραπεία χηλίωσης. Αντιπρόσωπος χηλικοποίηση περιλαμβάνει φάρμακα όπως η d-πενικιλλαμίνη και η τεντινίνη ή η σύπρίνη. Αυτά τα φάρμακα θα αποβάλλουν την περίσσεια χαλκού στο όργανο στην κυκλοφορία του αίματος. Επιπλέον, οι νεφροί θα διαδραματίσουν ένα ρόλο στη διαδικασία φιλτραρίσματος του αίματος και ο χαλκός θα βγει από το σώμα μέσω των ούρων.
Ωστόσο, αυτοί οι τύποι φαρμάκων έχουν παρενέργειες, όπως πυρετό, ερυθρότητα, προβλήματα στα νεφρά και προβλήματα μυελού των οστών. Στις έγκυες γυναίκες, φάρμακα χηλικοποίηση αυτό μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπηρία στη διαδικασία του τοκετού. Ως εκ τούτου, η κατανάλωση αυτών των τύπων των ναρκωτικών ΠΡΕΠΕΙ υπό την επίβλεψη ειδικού ιατρού.
Δεύτερο στάδιο
Μετά τη διαδικασία απομάκρυνσης του χαλκού που συσσωρεύεται στο σώμα του ασθενούς, τότε το στάδιο της φύλαξης των επιπέδων του χαλκού στο σώμα γίνεται για να παραμείνει σε κανονική κατάσταση. Σε αυτό το στάδιο, ο γιατρός συνήθως χορηγεί το φάρμακο με τη μορφή ψευδαργύρου ή τετραθειομολίβης. Ο ψευδάργυρος που καταναλώνεται από το στόμα με τη μορφή αλάτων ή οξικών (Galzin) μπορεί να προστατεύσει το σώμα από την απορρόφηση του χαλκού από τα τρόφιμα.
Τρίτο στάδιο
Το τρίτο στάδιο της θεραπείας της νόσου του Wilson παρακολουθείται επίπεδα του χαλκού στο σώμα ενώ υποβάλλονται ακόμη σε θεραπεία ψευδαργύρου και τη θεραπεία χηλικοποίηση. Τα επίπεδα του χαλκού στο σώμα μπορούν να διατηρηθούν αποφεύγοντας τρόφιμα πλούσια σε χαλκό, όπως αποξηραμένα φρούτα, μανιτάρια, ξηροί καρποί, σοκολάτα και πολυβιταμίνες.
Η θεραπεία διαρκεί συνήθως τέσσερις έως έξι μήνες σε ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου του Wilson. Αν κάποιος δεν ανταποκριθεί αυτές οι θεραπείες, απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος. Επιπλέον, απαιτούνται μεταμοσχεύσεις ήπατος όταν οι πάσχοντες παρουσιάζουν κίρρωση και οξεία ηπατική ανεπάρκεια που εμφανίζεται ξαφνικά.
Μπορείτε να αποτρέψετε την ασθένεια του Wilson;
Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια μειώνεται, αυτή η ασθένεια δύσκολα μπορεί να προληφθεί. Γρήγορη διάγνωση είναι πολύ σημαντικό να σταματήσετε ή να εμποδίσετε τη συσσώρευση χαλκού στο σώμα. Η θεραπεία που καθυστερεί ή καθόλου δεν θα προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια, εγκεφαλική βλάβη και άλλες καταστάσεις υγείας που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή και ακόμη και προκαλούν θάνατο. Επομένως, εάν εμφανίσετε τα παραπάνω συμπτώματα, είναι προτιμότερο να επικοινωνήσετε αμέσως με τον ενδιαφερόμενο γιατρό ιατρικό έλεγχο.
