Περιεχόμενα:
- Το σύνδρομο Noonan είναι σπάνιο γενετικό ελάττωμα
- Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan;
- Ποια είναι τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan;
- Ποια είναι η σωστή θεραπεία για το σύνδρομο Noonan;
Κανένας γονέας δεν θέλει το παιδί του να γεννηθεί με αναπηρία. Ακόμα κι έτσι, υπάρχουν πολλοί απροσδόκητοι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν τα γενετικά ελαττώματα ενός μωρού. Αυτοί οι παράγοντες επίσης συχνά δεν αποτελούν σκόπιμο παράγοντα από τους γονείς. Το σύνδρομο Noonan είναι μία από τις σπάνιες γενετικές διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν την αναπηρία των μωρών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση αυτή μπορεί να διαγνωστεί μέχρι να αυξηθεί το παιδί.
Το σύνδρομο Noonan είναι σπάνιο γενετικό ελάττωμα
Το σύνδρομο Noonan είναι ένα ελάττωμα γέννησης που προκαλείται από μια γενετική διαταραχή με ποικίλα συμπτώματα, όπως καρδιακές ανωμαλίες και ασυνήθιστες μορφές προσώπου.
Εκτιμάται ότι 1 στα 2500 παιδιά στον κόσμο γεννιούνται με σύνδρομο Noonan με διαφορετική σοβαρότητα.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Noonan;
Η αιτία του συνδρόμου Noonan είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα. Τα γονίδια φέρουν μηνύματα για να παράγουν πρωτεΐνες που λειτουργούν για να ρυθμίζουν τις σωματικές λειτουργίες. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν οποιαδήποτε λειτουργία που έχει η πρωτεΐνη. Το σύνδρομο Noonan εμφανίζεται όταν υπάρχουν τουλάχιστον 8 γονίδια που είναι κατεστραμμένα ή λειτουργούν από τις κατάλληλες.
Τα μωρά έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν με αυτό το σύνδρομο αν κληρονομήσουν αντίγραφα γονιδιακών μεταλλάξεων από έναν από τους γονείς τους. Οι γονείς δεν χρειάζεται να έχουν σύνδρομο Noonan για να το κληρονομήσουν σε επόμενους απογόνους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς είναι μόνο φορείς μεταλλάξεων γονιδίων (φορέων) που δεν συνειδητοποιούν καν ότι έχουν γονίδιο που ενεργοποιεί το σύνδρομο Noonan.
Εκτός από τους συγγενείς γονικούς παράγοντες, οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν αυθόρμητα από σφάλματα στο πρόγραμμα δημιουργίας γενετικού κώδικα που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης
Ποια είναι τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan;
Τα χαρακτηριστικά των μωρών που γεννιούνται με το σύνδρομο Noonan είναι μάλλον ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, βραχύ ανάστημα, καρδιακά ελαττώματα, προβλήματα αιμορραγίας, οστικές δυσπλασίες. Υπάρχουν ακόμα πολλά άλλα συμπτώματα και συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε κάθε μωρό.
Το σχήμα του προσώπου του συνδρόμου Noonan είναι πολύ χαρακτηριστικό, δηλαδή:
- Ευρύ μέτωπο.
- Σταυρώστε τα μάτια.
- Τα βλέφαρα πέφτουν (sag).
- Βαθιά καμπύλες του άνω χείλους (φίλτρο ή πορτοκάλι).
- Η απόσταση του ματιού είναι υπερβολικά μεγάλη και "διαχωρίζεται" από το απαλό μπλε ή πράσινο-μπλε δέρμα στη μέση.
- Ο λαιμός τείνει να είναι βραχύς και ευρύς, με υπερβολικές κακώσεις του λαιμού και χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του λαιμού.
- Ξεφλουδίστε το χείλος.
- Μη ομοιόμορφη ροή δοντιών.
- Χαμηλή θέση αυτιού.
- Μικρότερη κάτω γνάθο (μικρογναθία).
Το 50-70% των ανθρώπων που πάσχουν από σύνδρομο Noonan έχουν βραχύ ανάστημα. Κατά τη γέννηση συνήθως είναι μακρά και το βάρος φαίνεται φυσιολογικό, αλλά η ανάπτυξη θα επιβραδυνθεί ακόμη και αν γερνούν. Έτσι, το παιδί με σύνδρομο Noonan θα φαίνεται μικρότερο από άλλα παιδιά της ηλικίας του. Τα μωρά με σύνδρομο Noonan μπορούν επίσης να γεννηθούν με πρησμένα χέρια και πόδια που προκαλούνται από συσσώρευση υγρών (limfadema), η οποία μπορεί να ξεφουσκώσει με την πάροδο του χρόνου.
Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Noonan εμφανίζουν συχνά οστικές παραμορφώσεις που χαρακτηρίζονται από βυθισμένο στέρνο (pectus excavactum) ή ακόμα και προεξέχοντα οστά του στήθους (pectus carinatum). Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχουν και αυτοί που υποφέρουν από σκολίωση.
Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Noonan επίσης γεννιούνται με κρίσιμα συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Το πιο συνηθισμένο καρδιακό ελάττωμα στα παιδιά με σύνδρομο Noonal είναι η στένωση της βαλβίδας που ελέγχει τη ροή αίματος από την καρδιά στους πνεύμονες (στένωση πνευμονικής βαλβίδας). Μερικοί έχουν υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, η οποία διευρύνει και εξασθενεί τον καρδιακό μυ.
Διάφορες αιμορραγικές διαταραχές αναφέρθηκαν στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Noonan. Ξεκινώντας από υπερβολικές μώλωπες, συχνές ρινορραγίες, ή παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.
Οι άνδρες που γεννιούνται με σύνδρομο Noonan συνήθως αποτυγχάνουν στην εφηβεία. Ως εκ τούτου, οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Noonan έχουν όρχεις που δεν κατεβαίνουν ή ονομάζονται cryptorchidism. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τη γονιμότητα. Ενώ για τις γυναίκες, η εφηβεία θα φτάσει αργά.
Τα περισσότερα παιδιά που διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Noonan έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μερικοί αντιμετωπίζουν διανοητικές αναπηρίες που τους κάνουν να χρειάζονται ειδική εκπαίδευση. Ορισμένοι πάσχοντες από το Noonan έχουν επίσης προβλήματα οράσεως ή ακοής. Τα προσβεβλημένα μωρά μπορεί να βιώσουν προβλήματα φαγητού, τα οποία συνήθως βελτιώνονται από την ηλικία των 1-2 ετών.
Ποια είναι η σωστή θεραπεία για το σύνδρομο Noonan;
Το σύνδρομο Noonan δεν έχει φαρμακευτική αγωγή και πώς να το θεραπεύσει ειδικά, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί με ορισμένους τρόπους σύμφωνα με τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται επίσης με καρδιακό ελάττωμα, το πρόβλημα της καρδιάς μπορεί να ξεπεραστεί με χειρουργική επέμβαση. Τα προβλήματα ύψους μπορούν να διορθωθούν με τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη, έτσι ώστε το ύψος να μπορεί να ταιριάζει με άλλα παιδιά που είναι κατάλληλα.
Σε μερικά παιδιά με σύνδρομο Nooman, οι μύες του προσώπου, ειδικά το στόμα, εξασθενούν, επηρεάζοντας την ικανότητά τους να μιλούν και να τρώνε. Γι 'αυτό χρειάζεται η λογοθεραπεία για να ξεπεραστεί αυτό το πρόβλημα με την κατάρτιση των μυών του στόματος να μετακινηθούν σωστά.
Στα αγόρια, αν η κατάσταση των όρχεων δεν είναι ακόμα κάτω, συνήθως αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση ή κάτι που ονομάζεται δράση orchidexex.
Καθώς η ηλικία εξελίσσεται, τα παιδιά με σύνδρομο Noonan πρέπει να ελέγχονται περιοδικά για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων. Η αύξηση της ηλικίας συνήθως δεν έχει σημαντικό εμπόδιο για την υγεία λόγω αυτής της κατάστασης. Τα άτομα με σύνδρομο Noonan μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
