Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: 7 Σεπτεμβρίου: Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Ένα υγιές άτομο έχει μέση μυϊκή μάζα περίπου 54 τοις εκατό, αλλά τα άτομα με μυϊκή δυστροφία (MD) δεν μπορούν να έχουν καθόλου μυϊκή μάζα στα τελευταία στάδια αυτής της νόσου.
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία;
Η μυϊκή δυστροφία ή η μυϊκή δυστροφία είναι μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκής μάζας. Στη μυϊκή δυστροφία, οι μεταλλάξεις των γονιδίων παρεμποδίζουν την παραγωγή πρωτεϊνών που χρειάζονται για να σχηματίσουν υγιείς μύες.
Αυτό το γονίδιο μετάλλαξης συχνά κληρονομείται από τους γονείς, αλλά δεν αποκλείει την πιθανότητα ότι τα γονίδια μετάλλαξης θα αναπτυχθούν ανεξάρτητα χωρίς κληρονομικότητα.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυϊκής δυστροφίας - ανάλογα με το ποιοι μύες επηρεάζονται και ποια συμπτώματα προκαλούνται. Το σύμπτωμα του πιο συνηθισμένου τύπου μυϊκής δυστροφίας, η μήτρα Duchenne, ξεκινάει στην παιδική ηλικία, η οποία είναι εύκολο να πέσει όταν μετακινείται γρήγορα σε ένα επίπεδο δρόμο. Η μυϊκή δυστροφία είναι πιο συχνή στα αγόρια, ενώ οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της φύσης. Άλλοι τύποι δυστροφίας δεν θα εμφανιστούν μέχρι να μεγαλώσει κάποιος.
Μερικοί άνθρωποι με μυϊκή δυστροφία θα χάσουν τελικά την ικανότητα να περπατούν. Άλλοι μπορεί να έχουν προβλήματα αναπνοής ή κατάποσης.
Οι πρωτεΐνες που σχηματίζουν μυς μπορεί να είναι μια λύση στη μυϊκή δυστροφία
Δεν υπάρχει αντίδοτο για τη μυϊκή δυστροφία, αλλά διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν με σωματικές αναπηρίες και άλλα προβλήματα που μπορεί να αναπτυχθούν, όπως:
- Βοήθεια κινητικότητας, όπως η ελαφριά άσκηση, η φυσιοθεραπεία και τα φυσικά βοηθήματα
- Ομάδα υποστήριξης, για την αντιμετώπιση πρακτικών και συναισθηματικών επιπτώσεων
- Χειρουργική, για τη διόρθωση των ελαττωμάτων της στάσης, όπως η σκολίωση
- Ιατρική, όπως στεροειδή για την αύξηση της μυϊκής δύναμης, ή αναστολείς ΜΕΑ και β-αναστολείς για τη θεραπεία καρδιακών προβλημάτων.
Νέα έρευνα αναζητά τρόπους βελτίωσης των γενετικών μεταλλάξεων και των βλαβερών μυών που σχετίζονται με τα συμπτώματα της MD. Μία από αυτές είναι δύο ξεχωριστές μελέτες από το Πανεπιστήμιο Rockefeller και το Πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου.
Οι μύες αποτελούνται από εκατομμύρια πυκνά κύτταρα. Ακόμη και στους ενήλικες, αυτοί οι μύες θα συνεχίσουν να αναγεννούνται για την αποκατάσταση βλαβών που μπορεί να προκληθούν από διάφορα πράγματα, ασθένειες ή τραυματισμούς.
Αναφορά από Science Dailyενώ μερικοί νέοι μύες σχηματίζονται από πρωτεΐνες στα βλαστοκύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη δομή και τη λειτουργία των μυών, οι μεταλλάξεις προκύπτουν από θραύσματα περικυτών και PIC, μια ομάδα βλαστικών κυττάρων που μπορούν να παράγουν λίπος ή μύες.
Μέχρι στιγμής, οι ερευνητές γνωρίζουν μόνο ότι οι πρωτεΐνες εμπλέκονται πράγματι στον σχηματισμό των μυών, αλλά ακόμα δεν γνωρίζουν πώς αυτές οι πρωτεΐνες επηρεάζουν τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη υγιών μυών.
"Ο σχηματισμός κυττάρων είτε είναι μυϊκός είτε λίπος, βασισμένος στην έρευνά μας, βασίζεται σε μια πολύπλοκη πρωτεΐνη που ονομάζεται λαμινίνη", δήλωσε ο Yao Yao, επίκουρος καθηγητής στο Πανεπιστήμιο της Μινεσότα.
Η ανάπτυξη νέων φαρμάκων μέσω της δράσης της οδού της λαμινίνης μπορεί να ανακουφίσει πολλά από τα συμπτώματα της μυϊκής δυστροφίας, δήλωσε ο Yao.
Η έρευνα του Yao αποκάλυψε ότι η απώλεια λαμινίνης στο σώμα θα μπορούσε τουλάχιστον να προκαλέσει ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας. Πιο συγκεκριμένα, ο Γιάο και η ομάδα του εστίασαν την έρευνα σε λαμινίνη σε περυσιτέρες και PIC.
Ο Γιάο και η ομάδα διεξήγαγαν μια μελέτη σε μια ομάδα ποντικών που έδειξε ανεπάρκεια λαμινίνης στο σώμα. Διαπίστωσαν ότι αυτή η ομάδα ποντικών είχε μικρότερο σχήμα σώματος από άλλα φυσιολογικά ποντίκια και είχε μυϊκή μάζα κάτω από το φυσιολογικό. Στην πραγματικότητα, τα περυκύτταρα και τα PIC έχουν μόνο ένα μικρό τμήμα μυϊκών βλαστοκυττάρων, τα οποία δεν πρέπει να παρουσιάζουν τόσο δραματικά αποτελέσματα.
Ο Γιάο και η ομάδα υποστήριξαν ότι η αντικατάσταση της λαμινίνης σε αυτόν τον ιστό θα μπορούσε να βοηθήσει τους αρουραίους να ανακάμψουν. Ωστόσο, αυτή η ιδέα θεωρείται αρκετά δύσκολη για τους ανθρώπους. Αν και η ομάδα ποντικών παρουσίασε σημαντικές αλλαγές - προσθήκη ιστού και μυϊκή δύναμη - εντούτοις, η ένεση λαμινίνης σε ανθρώπους θα απαιτούσε εκατοντάδες ενέσεων έτσι ώστε η λαμινίνη να μπορεί να απορροφηθεί σωστά στον ιστό.
Οι επιστήμονες στη συνέχεια εστίασαν την προσοχή τους στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η λαμινίνη επηρεάζει τις περικείμενες και τις PIC για να σχηματίσουν μυς. Διαπίστωσαν ότι η λαμινίνη επηρεάζει τα γονίδια που ενεργοποιούνται και όχι.
Ένα από τα «μοναδικά» γονίδια είναι το gpihbp1, το οποίο γενικά βρίσκεται στα τριχοειδή περυκτικά. Το γονίδιο gpihbp1 έχει αποδειχθεί ότι συμβάλλει στον σχηματισμό λίπους. Όταν απουσιάζει η λαμινίνη, το gpihbp1 δεν θα ενεργοποιείται πλέον σε περικείμενα και PIC.
Με βάση ορισμένες από αυτές τις ιδέες, οι επιστήμονες υποψιάζονται ότι το gpihbp1 μπορεί να είναι σε θέση να ωθήσει τα βλαστοκύτταρα να αλλάξουν για να σχηματίσουν μύες και όχι λίπος. Παίρνουν γύρω από αυτά τα πεπτιδικά και ελαττώματα λαμινίνης για να ενεργοποιήσουν το gpihbp1, και βρίσκουν ότι αυτά τα κύτταρα στη συνέχεια αναπτύσσονται σε νέους μυς.
Η ερευνητική ομάδα αναζητά τώρα φάρμακα που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα gpihbp1 σε περικτύτες και PIC, με σκοπό να παρέχουν διέξοδο σε πολλά από τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας που προκαλεί αναπηρία.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
- Μουστάκι γυναίκα, γιατί;
- Γνωρίζατε ότι η φυματίωση είναι ο αριθμός 1 δολοφόνος στην Ινδονησία;
- Μην είστε τεμπέληδες αν μπορείτε να ασκείτε στο σπίτι
