Περιεχόμενα:
- Δύο τύποι συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων
- 1. Κλασικά ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ
- 2. Μη Κλασικά ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ
- Συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων
- Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς και το ιατρικό προσωπικό;
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια συγγενής ασθένεια που εμφανίζεται στα όργανα των επινεφριδίων. Ο επινεφριδικός αδένας είναι ένα μικρό όργανο που βρίσκεται πάνω από το νεφρό και υπάρχει ένα ζευγάρι στο σώμα κάθε ατόμου. Κάθε επινεφρίδια έχει μια πολύ σημαντική λειτουργία στην παραγωγή ορμονών και ρύθμιση αρκετών φυσιολογικών λειτουργιών. Κάποιος που έχει αυτή την ασθένεια θα αντιμετωπίσει διαταραχές του μεταβολισμού, της αντοχής, των αναπαραγωγικών ορμονών και της αρτηριακής πίεσης.
Οι ανωμαλίες της υπερπλασίας των επινεφριδίων προκαλούν μικρή ή καθόλου παραγωγή της ορμόνης κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η ορμόνη κορτιζόλη, επίσης γνωστή ως ορμόνη στρες, παίζει επίσης ρόλο στη διαδικασία του μεταβολισμού του σακχάρου στο αίμα. Ενώ η ορμόνη αλδοστερόνη παίζει ρόλο στη ρύθμιση των επιπέδων ηλεκτρολυτών και βοηθά στη λειτουργία των νεφρών.
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων ή η συντομογραφία ως HAK είναι μια σπάνια ασθένεια, αλλά έχει τη δυνατότητα να προκαλέσει δια βίου προβλήματα υγείας. Εκτιμάται ότι μόνο ένα στα 15.000 παιδιά γεννιέται με αυτή τη συγγενή διαταραχή. Με σωστό χειρισμό και έλεγχο, τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν ακόμα να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.
Δύο τύποι συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων
1. Κλασικά ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ
Ο κλασικός τύπος είναι ο πιο συνηθισμένος, με σωματικά συμπτώματα που έχουν αρχίσει να παρατηρούνται σε παιδική και παιδική ηλικία. Για παράδειγμα, το σώμα είναι πολύ υψηλό και το σημάδι της εφηβείας έχει εμφανιστεί νωρίτερα. Σε αυτό το είδος, το επινεφρίδιο αδένα δεν μπορεί να παράγει την ορμόνη κορτιζόλη και αλδοστερόνη, αλλά αρχίζει να παράγει πάρα πολλές ορμόνες αναπαραγωγής τεστοστερόνης.
2. Μη Κλασικά ΔΙΚΑΙΩΜΑΤΑ
Αυτός είναι ένας ηπιότερος τύπος, όπου τα φυσικά συμπτώματα εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία, όπως σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες. Το σώμα των μη κλασσικών ατόμων με HAK μπορεί ακόμα να παράγει την ορμόνη αλδοστερόνη, αλλά μπορεί να είναι ανεπαρκής στην κορτιζόλη. Η παραγωγή τεστοστερόνης είναι επίσης μικρότερη σε σύγκριση με το κλασικό HAK.
Συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων
Η κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων έχει φυσικά σημεία που έχουν εντοπιστεί από βρέφη και παιδιά, όπως:
- Μεγαλύτερα γεννητικά όργανα. κλινική διεύρυνση στα κορίτσια και διεύρυνση πέους σε αρσενικά βρέφη
- Βιώνοντας απώλεια βάρους
- Είναι πολύ δύσκολο να αυξηθεί το βάρος
- Συχνά έμετος χωρίς αιτία
- Αφυδατωμένο
- Η ανάπτυξη είναι πολύ γρήγορη στην ηλικία των παιδιών, αλλά μικρότερο ύψος στην ενήλικη ζωή
- Τα εφηβικά κορίτσια αντιμετωπίζουν ακανόνιστους κύκλους εμμηνορρυσίας
- Κατά την ενηλικίωση, τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες κινδυνεύουν να έχουν δυσκολία να έχουν παιδιά.
Κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να εμφανιστεί και να μην παρουσιάσει καθόλου συμπτώματα, αλλά οι γυναίκες με αυτή την πάθηση μπορεί να βιώσουν:
- Διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου
- Ο ήχος είναι πολύ βαρύς
- Έχετε περισσότερες τρίχες προσώπου (για παράδειγμα, μουστάκι)
- Άσθμα (δύσκολο να έχουν παιδιά)
- Το ύψος τείνει να είναι σύντομο στην ενηλικίωση
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στην κλασική και μη κλασσική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες:
- Η παχυσαρκία
- Μικρότερη οστική μάζα
- Έχοντας προβλήματα με την ακμή
- Έχουν υψηλά επίπεδα χοληστερόλης
Μια επιπλοκή που μπορεί να προκύψει είναι η κρίση των επινεφριδίων. Αυτό το γεγονός τείνει να είναι σπάνιο αλλά πολύ επικίνδυνο για κάποιον που έχει συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μείωση της αρτηριακής πίεσης και των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και βιώνει σοκ, προκαλώντας θάνατο.
Προσέξτε εάν ένα άτομο με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων αφυδατώνεται, διάρροια και εμετός χωρίς αιτία.
Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς και το ιατρικό προσωπικό;
Η έγκαιρη διάγνωση αυτής της νόσου είναι σημαντική, ώστε να μπορεί να γίνει έγκαιρη θεραπεία.
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να ανιχνευθεί καθώς το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα εξετάζοντας δείγματα αμνιακού υγρού από τα κύτταρα της μήτρας και του πλακούντα. Ενώ σε βρέφη που έχουν γεννηθεί, εξέταση HAK με τη μορφή σειράς φυσικών εξετάσεων, αίματος και ούρων και γενετικών εξετάσεων.
Εάν η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να διαγνωστεί όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα, τότε η θεραπεία μπορεί να γίνει με θεραπεία με κορτικοστεροειδή ορμόνη. Αυτό είναι έτσι ώστε το μωρό να γεννιέται με τα κανονικά γεννητικά όργανα. Ωστόσο, υπάρχουν ανεπιθύμητες ενέργειες στις εγκύους, όπως δυσφορία, αυξημένη αρτηριακή πίεση, και διάθεση διάθεσης.
Η δια βίου θεραπεία συνιστάται σε κλασικούς πάσχοντες από HAK με θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτό θα πρέπει να ξεκινά όταν το παιδί έχει συμπτώματα πρώιμης εφηβείας. Άλλες θεραπείες όπως η μέθοδος χειρουργικής των γεννητικών οργάνων είναι ειδικές για τις γυναίκες έτσι ώστε τα γεννητικά όργανα να μπορούν να φαίνονται και να λειτουργούν κανονικά.
