Περιεχόμενα:
- Το σύνδρομο Crouzon είναι μια μορφή ανωμαλίας του κρανίου από την κρανιοσινωστίωση
- Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon;
- Αιτίες του συνδρόμου Crouzon
- Η σωστή θεραπεία για το σύνδρομο Crouzon
Οι πρώτοι τρεις μήνες της εγκυμοσύνης είναι η πιο σημαντική περίοδος για την ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα. Από την άλλη πλευρά, σε αυτή την περίοδο τα μωρά είναι επίσης πιο ευάλωτα στον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ελαττωμάτων. Το σύνδρομο Crouzon είναι μια μορφή γενετικού ελαττώματος που μπορεί να εμφανιστεί, που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες των οστών του κρανίου του μωρού. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon; Δείτε τις κριτικές εδώ.
Το σύνδρομο Crouzon είναι μια μορφή ανωμαλίας του κρανίου από την κρανιοσινωστίωση
Το σύνδρομο Crouzon είναι ένα σπάνιο συγγενές ελάττωμα γέννησης. Αυτή η κατάσταση προκαλείται από ένα οστούν κρανίων που αναμειγνύεται πριν από την ώρα του. Το οστό του κρανίου δεν είναι ένα ολόκληρο πλαίσιο, αλλά ένας συνδυασμός επτά διαφορετικών οστικών πλακών που συνδέονται μεταξύ τους με έναν εύκαμπτο ιστό που ονομάζεται sutura.
Υποτίθεται ότι τα οστά του κρανίου μπορούν να διογκωθούν αργά μετά την αύξηση του όγκου του εγκεφάλου του μωρού κατά τη διάρκεια της μήτρας. Κατόπιν με το πέρασμα του χρόνου το ράμμα θα σκληρύνει και τελικά κοντά για να ενώσει τις επτά οστικές πλάκες σε άθικτα οστά κρανίου.
Εάν υπάρχει ένας ή περισσότεροι ιστός ράμματος που κλείνει γρηγορότερα από ό, τι θα έπρεπε, ως αποτέλεσμα ο εγκέφαλος του μωρού δεν μπορεί να αναπτυχθεί βέλτιστα επειδή παρεμποδίζεται από τα οστά του κρανίου που έχουν ήδη κρυώσει. Αυτό το σύνδρομο έχει ως αποτέλεσμα το σχήμα του κρανίου και του σκελετού του προσώπου να γίνεται ελαττωματικό.
Το σύνδρομο Crouzon είναι ένα σημάδι κρανιοσινώσεως. Το σύνδρομο Crouzon επηρεάζει περίπου το 5% όλων των μωρών που γεννιούνται με κρανιοσινωστίση. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να αρχίσει να εμφανίζεται κατά τους πρώτους μήνες της ηλικίας του μωρού και συνεχίζει να αυξάνεται μέχρι την ηλικία των δύο ή τριών ετών.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Αλλά γενικά, τα ακόλουθα συμπτώματα ή σημεία είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν:
- Ασυνήθιστο σχήμα προσώπου.
- Η μεσαία όψη είναι ρηχή, η οποία μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή.
- Υψηλό μέτωπο.
- Τα μάτια είναι ευρύτατα και προεξέχοντα.
- Επιφανειακή οφθαλμική κοιλότητα, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όρασης.
- Squint (στραβισμός).
- Η μύτη είναι σαν ένα μικρό ράμφος.
- Οδοντικά προβλήματα.
- Χαμηλή θέση αυτιού.
- Απώλεια ακοής λόγω της δυνατότητας στενού διαύλου αυτιού
Το λιγότερο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Crouzon είναι το σχιστό χείλος.
Το δυσανάλογο σχήμα του κρανίου μπορεί να προκαλέσει παρατεταμένους πονοκεφάλους, οπτικές διαταραχές και ψυχολογικά προβλήματα αργότερα.
Αιτίες του συνδρόμου Crouzon
Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από μεταλλάξεις ή αλλαγές σε ένα από τα τέσσερα γονίδια FGFR. Συνήθως αυτό επηρεάζει τα γονίδια FGFR2 και FGFR3 (λιγότερο συχνές).
Τα γονίδια φέρουν μηνύματα για να παράγουν πρωτεΐνες που λειτουργούν για να ρυθμίζουν τις σωματικές λειτουργίες. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν οποιαδήποτε λειτουργία που έχουν ορισμένες πρωτεΐνες.
Όταν ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, η πρωτεΐνη FGFR 2 σηματοδοτεί τα οστικά κύτταρα να αρχίσουν να σχηματίζονται. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη θα αυξήσει υπερβολικά την ισχύ του σήματος, προκαλώντας τη σύνθλιψη του κρανίου του μωρού πολύ γρήγορα.
Τα μωρά χρειάζονται μόνο να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο γονιδιακής μετάλλαξης από έναν γονέα για να μπορέσουν να αντιμετωπίσουν το σύνδρομο Crouzon. Αν έχετε αυτή την κατάσταση, κάθε ένα από τα παιδιά σας έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει. Αυτό το πρότυπο κληρονομικότητας ονομάζεται αυτοσωματικό κυρίαρχο.
Σε περίπου 25 έως 50 τοις εκατό των ανθρώπων με σύνδρομο Crouzon, γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα. Αυτό σημαίνει ότι τα μωρά δεν χρειάζεται να γεννιούνται από γονείς με ιστορικό σύνδρομο Crouzon για να μπορούν να έχουν αυτή την πάθηση.
Η σωστή θεραπεία για το σύνδρομο Crouzon
Μια ήπια περίπτωση σύνδρομο Crouzon μπορεί να μην χρειάζεται να αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, τα παιδιά που έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα πρέπει να επισκεφτούν έναν ειδικό κρανιοπροσωπικό, έναν γιατρό που ειδικεύεται στη θεραπεία κρανίου και νεογνικών ανωμαλιών του προσώπου.
Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να κάνει χειρουργική επέμβαση για να ανοίξει το ράμμα και να δημιουργήσει χώρο για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος. Μετά το χειρουργείο, το παιδί σας πρέπει να φοράει ειδικό κράνος για αρκετούς μήνες για να αναμορφώσει το κρανίο του.
Μπορούν επίσης να γίνουν πράξεις για:
- Μειώνει την πίεση μέσα στο κρανίο.
- Επισκευάστε το σχιστό χείλος.
- Επισκευή λάθος σιαγόνας.
- Ευθυγράμμιση των στραμμένων δοντιών.
- Προσθέστε προβλήματα στα μάτια.
Επιπλέον, τα παιδιά με προβλήματα ακοής μπορούν να χρησιμοποιήσουν βοηθήματα ακοής για να ενισχύσουν τον ήχο. Τα παιδιά με αυτήν την πάθηση μπορεί επίσης να χρειάζονται θεραπεία ομιλίας και γλώσσας.
Εκτός από τη χειρουργική θεραπεία, τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon και οι οικογένειές τους μπορούν να κάνουν γενετική συμβουλευτική για να λάβουν υποστήριξη. Αυτές οι θεραπείες βοηθούν συχνά να ξεπεράσουν τις ψυχολογικές επιπτώσεις των γενετικών καταστάσεων.
