Περιεχόμενα:
- Τι είναι η εγκεφαλία;
- Πόσο συχνή είναι η εγκεφαλία;
- Η αναισθησία είναι ελαττωματικό νευρικό σωλήνα. Ποιος είναι ο λόγος;
- Πώς εντοπίζεται η αναισθησία;
- Πόσο πιθανό είναι να επιβιώσει η αναισθησία του μωρού;
- Μπορεί να αντιμετωπιστεί η εγκεφαλία;
- Μπορεί να προληφθεί η εγκεφαλία;
Κάθε γονέας θέλει το παιδί του να γεννηθεί στον κόσμο με τέλειο σώμα. Επομένως, σίγουρα δεν είναι εύκολο για τους γονείς να αντιμετωπίσουν το γεγονός ότι τα μωρά τους γεννιούνται με αναπηρία. Η αναισθησία είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους γενετικών ελαττωμάτων - μερικές φορές ακόμη και θανατηφόρων. Μια στις 1.000 εγκυμοσύνες έχει μεγάλη πιθανότητα να αντιμετωπίσει αυτήν την επιπλοκή εγκυμοσύνης. Εδώ είναι μια πλήρης ανασκόπηση της anencephaly που όλοι οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν.
Τι είναι η εγκεφαλία;
Η αναισθησία είναι ένα σοβαρό ελάττωμα γέννησης που προκαλεί τη γέννηση ενός μωρού χωρίς μέρος του εγκεφάλου και του κρανίου του. Η αναισθησία είναι ένας τύπος ελαττωματικού νευρικού σωλήνα. Ο νευρικός σωλήνας είναι μια εμβρυϊκή δομή που τελικά αναπτύσσεται στον εγκέφαλο και το κρανίο του μωρού, καθώς και στον νωτιαίο μυελό και σε άλλους ιστούς που τον συνοδεύουν. Οι σωλήνες των νεύρων συνήθως σχηματίζονται νωρίς στην εγκυμοσύνη και κλείνουν την 28η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση.
Η εγκεφαλία εμφανίζεται όταν η κορυφή του νευρικού σωλήνα αποτύχει να κλείσει τελείως. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος του εγκεφάλου και ο νωτιαίος μυελός αναπτύσσονται στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Η έκθεση στο αμνιακό υγρό κατόπιν προκαλεί την αποσύνθεση και την αποσύνθεση του ιστού του νευρικού συστήματος.
Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το μωρό να γεννιέται χωρίς ένα μέρος του εγκεφάλου που ονομάζεται εγκεφάλου και της παρεγκεφαλίδας. Αυτή η περιοχή του εγκεφάλου χρειάζεται να σκεφτεί, να ακούσει, να δει, να συγκινήσει και να συντονίσει τις κινήσεις. Τα οστά του κρανίου χάνονται επίσης εν μέρει ή δεν σχηματίζονται εντελώς. Αυτό προκαλεί το υπόλοιπο μέρος του εγκεφάλου που συχνά δεν καλύπτεται από οστά ή δέρμα.
Πόσο συχνή είναι η εγκεφαλία;
Η αναισθησία είναι μια αρκετά κοινή επιπλοκή της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ο ακριβής αριθμός είναι άγνωστος επειδή πολλές εγκυμοσύνες που αφορούν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα τελειώνουν σε αποβολή ή θνησιμότητα. Περίπου μία στις 1.000 εγκυμοσύνες είναι πιθανό να το βιώσει αυτό. Σύμφωνα με το CDC, 3 στις 10 χιλιάδες εγκυμοσύνες στις Ηνωμένες Πολιτείες κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται με εγκεφαλία. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν περίπου 1.206 εγκυμοσύνες στις Ηνωμένες Πολιτείες που επηρεάζονται από την εγκεφαλοπάθεια κάθε χρόνο.
Η εγκεφαλία είναι συχνότερη στα νεογνά από τους άνδρες, με αναλογία 3 προς 2. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε περιπτώσεις αυθόρμητης έκτρωσης ή υψηλότερων θνησιγενών γεννητικών οργάνων μεταξύ αρρένων εμβρύων.
Σε περίπου 90 τοις εκατό των περιπτώσεων, οι γονείς των μωρών εγκεφαλίας δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής. Ωστόσο, εάν οι γονείς είχαν παιδιά που γεννήθηκαν με εγκεφαλία, έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν ένα άλλο μωρό με αυτή την πάθηση. Ωστόσο, το ποσοστό επανεμφάνισης είναι αρκετά χαμηλό σε ποσοστό 4-5%. Αυτός ο κίνδυνος μπορεί να αυξηθεί έως και 10 έως 13 τοις εκατό αν οι γονείς έχουν δύο προηγούμενα παιδιά με anencephaly.
Η αναισθησία είναι ελαττωματικό νευρικό σωλήνα. Ποιος είναι ο λόγος;
Δεν είναι γνωστά όλα τα περιστατικά αναισθησίας. Μερικά μωρά γεννιούνται με εγκεφαλία λόγω αλλαγών στα γονίδια ή τα χρωμοσώματα τους. Το πιο μελετημένο από αυτά τα γονίδια είναι το MTHFR, ένα γονίδιο που παρέχει οδηγίες για την παρασκευή πρωτεϊνών που εμπλέκονται στην επεξεργασία φυλλικής βιταμίνης (που ονομάζεται επίσης βιταμίνη Β9). Η έλλειψη φολικού οξέος είναι ένας ισχυρός παράγοντας κινδύνου για ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
Η εγκεφαλία μπορεί επίσης να προκληθεί από ένα συνδυασμό γονιδίων και άλλων παραγόντων, όπως τα πράγματα που σχετίζονται με τη μητέρα στο περιβάλλον της ή αυτά που έτρωγε ή έπινε ή ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποίησε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλοι παράγοντες μητρικού κινδύνου για την εγκεφαλία είναι το καταστροφικό αμνιακό υγρό, ο διαβήτης, η παχυσαρκία, η υψηλή έκθεση στη θερμότητα (όπως πυρετός ή ζεστό μπανιέρα ή σάουνα) στην πρώιμη εγκυμοσύνη και η χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά της κρίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, δεν είναι σαφές πώς αυτοί οι παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν τον κίνδυνο της εγκεφαλίας.
Είναι επίσης γνωστό ότι οι πατέρες που είναι άνω των 40 ετών ενώ προγραμματίζουν την εγκυμοσύνη, καθώς και η πρόσληψη τροφής και τα πρότυπα τρόπων ζωής (για παράδειγμα, κατανάλωση οινοπνεύματος), παίζουν σημαντικό ρόλο στην πρόκληση μειωμένης ανάπτυξης και ανάπτυξης του εμβρύου.
Πώς εντοπίζεται η αναισθησία;
Η αναισθησία μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τη γέννηση του μωρού. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχει μια προγεννητική εξέταση ελέγχου για τον έλεγχο των γενετικών ανωμαλιών και άλλων καταστάσεων. Η αναισθησία θα οδηγήσει σε μη φυσιολογικά αποτελέσματα στη δοκιμασία ανίχνευσης αίματος ή στον ορό AFP (alpha fetoprotein), ή μπορεί να παρατηρηθεί σε υπερηχογράφημα (που θα δείξει μια εικόνα του σώματος του μωρού). Εάν η εγκυμοσύνη σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο εγκεφαλίας, η εξέταση θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας, με την καλύτερη στιγμή να είναι η 16η εβδομάδα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η εγκεφαλία παρατηρείται μόνο όταν γεννιέται το μωρό.
Πόσο πιθανό είναι να επιβιώσει η αναισθησία του μωρού;
Η αναισθησία είναι ένα πολύ σοβαρό ελάττωμα του νευρικού συστήματος. Σχεδόν όλα τα μωρά που διαγιγνώσκονται με εγκεφαλία πεθαίνουν ενώ παραμένουν στη μήτρα. Ακόμη και αν το μωρό επιβιώσει στη μήτρα, περίπου το 40% των μωρών με εγκεφαλία γεννιέται πρόωρα, αλλά διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να πεθάνουν μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννηση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, παιδιά με εγκεφαλία μπορούν να ζήσουν για εβδομάδες έως μήνες.
Μπορεί να αντιμετωπιστεί η εγκεφαλία;
Δεν υπάρχει καθιερωμένη θεραπεία ή θεραπεία για μωρά anencephaly. Σχεδόν όλα τα μωρά που γεννιούνται με εγκεφαλία θα πεθάνουν λίγο μετά τη γέννηση.
Ωστόσο, οι επιζώντες θα λάβουν υποστηρικτική φροντίδα. Τα μωρά θα διατηρούνται ζεστά στο εκκολαπτήριο και η περιοχή του ευάλωτου εγκεφάλου θα προστατεύεται. Μερικές φορές χρησιμοποιούνται ειδικά μπουκάλια για να βοηθήσουν να τρώνε μωρά που μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση του μητρικού γάλακτος.
Μπορεί να προληφθεί η εγκεφαλία;
Η λήψη αρκετού φολικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, όπως η εγκεφαλία. Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία συνιστώνται να καταναλώνουν 0,4 mg φολικού οξέος κάθε μέρα, τόσο μέσω της πρόσληψης τροφής όσο και μέσω των συμπληρωμάτων. Το φυλλικό οξύ είναι επίσης σημαντικό ακόμα και αν δεν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος. Αυτό συμβαίνει ακριβώς επειδή οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα σχηματίζονται πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, συχνά πριν οι γυναίκες συνειδητοποιήσουν ότι είναι έγκυες.
Οι γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε προηγούμενες εγκυμοσύνες που επηρεάζονται από ελαττώματα νευρικού σωλήνα συνιστάται να καταναλώνουν 4 mg φολικού οξέος που αρχίζει 30 ημέρες πριν από τη σύλληψη μέχρι το πρώτο τρίμηνο, υπό τη φροντίδα του γιατρού τους.
Αλλά μην καταναλώνετε φολικό οξύ περισσότερο από 1 mg, εκτός εάν συμβουλεύεται κάποιος τέτοιος γιατρός. Μια υψηλή δόση φυλλικού οξέος μπορεί να καλύψει τη διάγνωση της κακοήθους αναιμίας που προκαλείται από ανεπάρκεια Β12.
