Περιεχόμενα:
- Τι είναι η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);
- Σημεία και συμπτώματα τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau)
- Ο κίνδυνος ενός παιδιού να έχει τριψία 13 μπορεί να αυξηθεί εάν είστε έγκυος σε γήρας
- Πώς να διαγνώσετε την τρισωμία 13;
Πριν από λίγο καιρό, η χώρα έσκυψε μια είδηση για το θάνατο του μικρού μωρού Adam Fabumi σε ηλικία μόλις 7 μηνών λόγω της ασθένειάς του. Ο Adam Fabumi είναι γνωστός ότι έχει Τρισωμία 13 ή είναι γνωστός ως σύνδρομο Patau. Τα παρακάτω είναι πλήρεις πληροφορίες σχετικά με τη σπάνια ασθένεια.
Τι είναι η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau);
Η τρισωμία είναι μια κατάσταση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η οποία προκαλεί στο άτομο να έχει τρία αντίγραφα των χρωμοσωμάτων. Σε υγιείς και φυσιολογικούς ανθρώπους, αντίγραφα χρωμοσωμάτων θα πρέπει να έχουν μόνο δύο. Η τρισωμία είναι μια γενετική κατάσταση. Δηλαδή, αυτή η διαταραχή μπορεί να επιτευχθεί μόνο από την κληρονομικότητα του γονέα.
Το ίδιο το χρωμόσωμα σημειώνεται με αριθμούς. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down προκαλείται από ανωμαλίες κυτταρικής διαίρεσης στο χρωμόσωμα αριθ. 21 (Trisomi 21). Τα βρέφη με σύνδρομο Patau έχουν ανωμαλίες στο 13ο χρωμόσωμα. Γι 'αυτό το σύνδρομο Patau είναι επίσης γνωστό ως τριψωμία 13.
Το σύνδρομο Patau είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που επηρεάζει περίπου μία στις 8,000-12,000 ζωντανές γεννήσεις. Αυτή η χρωμοσωμική διαταραχή επηρεάζει σχεδόν όλα τα συστήματα οργάνων στο σώμα, τα οποία όχι μόνο εμποδίζουν την ανάπτυξη του μωρού αλλά είναι και απειλητικά για τη ζωή. Πολλά μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 13 πεθαίνουν μέσα σε λίγες μέρες ή κατά τη διάρκεια της πρώτης εβδομάδας της ζωής τους. Μόνο το 5 έως 10 τοις εκατό των παιδιών με αυτή την πάθηση κατάφερε να ζήσει μετά το πρώτο έτος.
Σημεία και συμπτώματα τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau)
Ορισμένα σημεία και συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε βρέφη με τρισωμία 13 περιλαμβάνουν:
- Μικρό κεφάλι με ένα επίπεδο μέτωπο.
- Η μύτη είναι ευρύτερη και πιο στρογγυλή.
- Η θέση του αυτιού είναι χαμηλότερη και δεν μπορεί να διαμορφωθεί κανονικά.
- Μπορεί να παρουσιαστούν ελαττώματα των ματιών
- Αποκόμματα στα χείλη ή στον ουρανίσκο
- Κρούστα της κεφαλής που είναι δύσκολο να χάσει(cutis aplasia)
- Δομικά προβλήματα και λειτουργία του εγκεφάλου
- Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
- Επιπλέον δάχτυλα και πόδια (πολυδεκτύλιο)
- Ο σάκος που προσκολλάται στην κοιλιά στην περιοχή του ομφάλιου λώρου (ομφαλοκήλη), που περιέχει πολλά κοιλιακά όργανα.
- Spina bifida.
- Ανωμαλίες της μήτρας ή των όρχεων.
Ο κίνδυνος ενός παιδιού να έχει τριψία 13 μπορεί να αυξηθεί εάν είστε έγκυος σε γήρας
Όπως και ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών και άλλων ανωμαλιών, ο κίνδυνος ενός μελλοντικού μωρού να έχει σύνδρομο Patau μπορεί να αυξηθεί εάν η ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι πάνω από 30 χρόνια. αρκετές μελέτες έχουν αναφέρει ακόμη και τον κίνδυνο του συνδρόμου Patau να είναι πιο ευαίσθητο στις μητέρες που είναι έγκυες σε ηλικία 32 ετών. Ωστόσο, η σχέση αιτίου-αποτελέσματος δεν είναι ακόμη γνωστή.
Ο κίνδυνος των επόμενων παιδιών να έχουν τριψία 13 επίσης αυξάνεται εάν η μητέρα έχει γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Patau από προηγούμενη κύηση. Ωστόσο, οι δυνατότητες είναι μικρές (μόνο 1% περίπου).
Πώς να διαγνώσετε την τρισωμία 13;
Οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) μέσω υπερηχογράφων ρουτίνας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αλλά τα αποτελέσματα της ανίχνευσης υπερήχων δεν είναι εγγυημένα 100% ακριβή. Επειδή, όλες οι ανωμαλίες δεν μπορούν να ανιχνευθούν με σαφήνεια στο υπερηχογράφημα. Επιπλέον, οι ανωμαλίες που προκαλούνται από την τρισωμία 13 μπορούν να ερμηνευθούν λανθασμένα ως άλλες διαταραχές ή ασθένειες. Εκτός από το πέρασμα υπερήχων, χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να είναι γνωστές πριν από τη γέννηση με αμνιοκέντηση και χοριακή δειγματοληψία (CVS).
Για να αποφύγετε πράγματα που δεν είναι επιθυμητά, θα πρέπει να περιμένετε από τη μητέρα να υποβληθεί σε γενετική εξέταση πριν σχεδιάσετε μια εγκυμοσύνη για να ανιχνεύσετε τυχόν ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν νωρίς.
