Περιεχόμενα:
- Γεγονότα για την αναιμία διαμάντι blackfan
- Τα συμπτώματα της αναιμίας με διαμάντια blackfan
- Διαγνώστε αναιμία διαμάντι blackfan
- Διαγνωστική θεραπεία αναιμίας με διαμάντι μαύρο
- Διαχειριστείτε τη διαμάντια blackfan αναιμία
Η αναιμία διαμαντιών Blackfan (DBA) είναι μια σπάνια διαταραχή του αίματος που συνήθως διαγιγνώσκεται στα παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα παιδιά με DBA δεν παράγουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα άλλα κύτταρα του σώματος.
Τα κύτταρα του αίματος κατασκευάζονται στο μυελό των οστών, στο εσωτερικό ενός σφουγγαριού μεγάλων οστών. Σε παιδιά με DBA, πολλά κύτταρα που θα γίνουν ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν πριν αναπτυχθούν.
Γεγονότα για την αναιμία διαμάντι blackfan
Αγόρια και κορίτσια όλων των φυλών επηρεάζονται εξίσου. Κυρίως, τα σημάδια ή τα συμπτώματα αναιμίας εμφανίζονται στην ηλικία των 2 μηνών και μια διάγνωση DBA γίνεται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.
Το DBA μπορεί να μειωθεί μέσω της οικογένειας. Περίπου οι μισοί από τους παιδιατρικούς ασθενείς που διαγνώστηκαν με ανώμαλες γονιδιακές διαταραχές έχουν εντοπιστεί και μπορούν να συμβάλλουν στις αιτίες του DBA. Σε άλλα παιδιά με DBA, δεν βρέθηκαν μη φυσιολογικά γονίδια και η αιτία ήταν άγνωστη.
Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, μεταγγίσεις αίματος και μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών. Το DBA θεωρήθηκε κάποτε μια ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στα παιδιά. Με πιο επιτυχημένη θεραπεία, πολλά παιδιά επιβιώνουν για να γίνουν ενήλικες και περισσότεροι ενήλικες τώρα ζουν με αυτή την ασθένεια.
Τα συμπτώματα της αναιμίας με διαμάντια blackfan
Τα παρακάτω είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα αυτού του τύπου αναιμίας:
- Απαλό δέρμα
- Υπνηλία
- Ευερεθιστότητα
- Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
- Καρυγγος
Εκτός από αυτά τα σημάδια και συμπτώματα, μέχρι και τα μισά παιδιά με DBA γεννιούνται επίσης με διάφορους τύπους γενετικών ελαττωμάτων. Αυτές οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες του προσώπου, του κεφαλιού, του χεριού (ειδικά του αντίχειρα), της καρδιάς, των νεφρών ή των γεννητικών οργάνων.
Διαγνώστε αναιμία διαμάντι blackfan
Η διάγνωση DBA συνήθως ξεκινά όταν ο παιδίατρος σας ανακαλύπτει σημεία ή συμπτώματα αναιμίας κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης ή μετά από μια συστηματική εξέταση αίματος. Οι δύο πιο σημαντικές δοκιμασίες για τη διάγνωση του DBA είναι η εξέταση των δειγμάτων αίματος και η εξέταση του μυελού των οστών. Τα ευρήματα που απαιτούνται για τη διάγνωση είναι:
- Αναιμία πριν από την ηλικία ενός έτους
- Τα δείγματα αίματος δείχνουν μακροκυτταρική αναιμία, που σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι μεγαλύτερα από το φυσιολογικό
- Κανονική ποσότητα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων σε δείγματα αίματος
- Δεν υπάρχουν αρκετά δικτυοερυθροκύτταρα, τα οποία είναι νεοσύστατα ερυθρά αιμοσφαίρια
- Το δείγμα μυελού των οστών δείχνει μόνο μερικά κύτταρα που θα αναπτυχθούν σε ερυθρά αιμοσφαίρια
- Άλλα ευρήματα που υποστηρίζουν τη διάγνωση του DBA περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό, γονιδιακές ανωμαλίες και γενετικές ανωμαλίες.
Διαγνωστική θεραπεία αναιμίας με διαμάντι μαύρο
Εδώ είναι μερικές από τις πιο κοινές θεραπείες για αυτή την αναιμία:
- Στεροειδή. Αυτό είναι ένα ισχυρό φάρμακο που καταπολεμά τη φλεγμονή στο σώμα. Αν και οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς πώς δουλεύουν με το DBA, τα στεροειδή επιτρέπουν στο 80% περίπου των ατόμων με DBA να αρχίσουν να παράγουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Μετάγγιση αίματος. υγιείς και κατάλληλοι δότες αίματος μπορούν να δοθούν κάθε τέσσερις έως έξι εβδομάδες για να αυξήσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε κάποιον με DBA.
- Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Τα βλαστοκύτταρα είναι κύτταρα στον μυελό των οστών που μπορεί να είναι όλα τα είδη των κυττάρων του αίματος. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων απαιτεί τακτικούς δότες, συνήθως κοντά σε μέλη της οικογένειας και μεταγγίσεις υγιών βλαστοκυττάρων από αυτά σε άτομα με DBA. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να θεραπεύσει DBA, αλλά μπορεί να εμφανιστεί απόρριψη ή μόλυνση. Λόγω αυτού του σοβαρού κινδύνου, τα μεταμοσχεύματα βλαστοκυττάρων συνήθως δεν χρησιμοποιούνται εκτός από τα στεροειδή ή τις μεταγγίσεις αίματος που δεν βοηθούν.
Περίπου 20 τοις εκατό των ανθρώπων με πείρα DBA μετά τη θεραπεία. Η απαλλαγή σημαίνει ότι τα σημάδια και τα συμπτώματα της αναιμίας έχουν εξαφανιστεί για περισσότερο από έξι μήνες χωρίς θεραπεία. Οι διαγραφές μπορούν να διαρκέσουν για χρόνια και μπορούν ακόμη και να γίνουν μόνιμες. Εάν τα συμπτώματα επιστρέψουν μετά την ύφεση, ονομάζεται υποτροπή.
Διαχειριστείτε τη διαμάντια blackfan αναιμία
Η σοβαρή αναιμία στα παιδιά επηρεάζει ολόκληρη την οικογένεια. Η θεραπεία και η διαχείριση απαιτούν πλήρη ομάδα φροντίδας που περιλαμβάνει ειδικούς γιατρούς, όπως φροντίδα, διατροφή, κοινωνική και ψυχολογική στήριξη. Οι γονείς ή οι κηδεμόνες πρέπει να μαθαίνουν όσο μπορούν για το DBA και να εργάζονται με ομάδες φροντίδας.
Οι ενήλικες με DBA θα χρειαστούν περαιτέρω φροντίδα και θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της διαχείρισης των παρενεργειών της θεραπείας με στεροειδή και της επανάληψης μεταγγίσεων. Οι ενήλικες με DBA πρέπει επίσης να μιλήσουν με την ιατρική τους ομάδα για τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά. Μια μητέρα ή πατέρας με DBA έχει περίπου 50 τοις εκατό μείωση DBA στο παιδί της. Η εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να προκαλέσει υποτροπή σε γυναίκες που είναι DBA σε ύφεση. Μια γυναίκα με DBA που είναι έγκυος πρέπει να εξεταστεί από ειδικευμένο ασθενή υψηλού κινδύνου.
Μια κοινή επιπλοκή του DBA είναι η περίσσεια σιδήρου, η οποία μπορεί να επηρεάσει την καρδιά και το συκώτι. Η κατάσταση αυτή προκύπτει από τη μετάγγιση που απαιτείται για τη θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση ενός φαρμάκου χηλίωσης σιδήρου που απομακρύνει το σίδηρο από το αίμα για να αποτρέψει επιπλοκές. Τα στεροειδή μπορούν να έχουν σημαντικές παρενέργειες, όπως οστεοπόρωση, αυξημένο σωματικό βάρος, υψηλή αρτηριακή πίεση και σακχαρώδη διαβήτη, τα οποία πρέπει να παρακολουθούνται ανεξάρτητα από την ηλικία του ασθενούς. Οι νέοι ασθενείς διατρέχουν κάποιο κίνδυνο να επιβραδύνουν τη σωματική ανάπτυξη. Μπορεί να χρειαστούν αλλαγές στο σχέδιο θεραπείας για να εξασφαλίσουν επαρκή ανάπτυξη κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.
