Ορισμός
Τι είναι η ημικρομάτωση;
Η εξέταση γονιδίου αιμοχρωμάτωσης (HFE test) είναι μια εξέταση αίματος που διεξάγεται για να εξετάσει τη γενετική αιμοχρωμάτωση, μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί στο σώμα να απορροφήσει υπερβολικά πολύ σίδηρο. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει πήξη του σιδήρου στο αίμα, το ήπαρ, την καρδιά, το πάγκρεας, τους αρθρώσεις, το δέρμα και άλλα όργανα.
Στα αρχικά στάδια, η αιμοχρωμάτωση προκαλεί ρευματικό πόνο στις αρθρώσεις και κοιλιακό άλγος, αδυναμία, κόπωση και απώλεια βάρους. Η κατάσταση αυτή έχει ως αποτέλεσμα τραυματισμό του ήπατος (κίρρωση), σκουρόχρωση του δέρματος, διαβήτη, υπογονιμότητα, καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμία και αρθρίτιδα. Σε μερικούς ανθρώπους, αυτά τα σημεία δεν εμφανίζονται στο αρχικό στάδιο.
Η αιμοχρωμάτωση εντοπίζεται συνήθως σε άνδρες ηλικίας 40 - 60 ετών. Στις γυναίκες, τα σημάδια αιμοχρωμάτωσης δεν θα ανιχνευθούν μέχρι την εμμηνόπαυση, επειδή μέχρι τότε είναι απολύτως φυσιολογικό οι γυναίκες να χάσουν αίμα και σίδηρο σε μεγάλους αριθμούς κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως.
Πότε πρέπει να υποβληθώ σε αιμοχρωμάτωση;
Η δοκιμή HFE γίνεται για να διαπιστωθεί εάν ένα άτομο έχει υψηλό κίνδυνο να συρρικνωθεί η αιμοχρωμάτωση. Η δοκιμή HFE συνιστάται ιδιαίτερα για άτομα που έχουν οικογένειες (γονείς, αδέλφια, αδέλφια) με ιατρικό ιστορικό αυτής της ασθένειας. Αυτός ο έλεγχος γίνεται εάν επιβεβαιωθεί ότι έχετε επίπεδα σιδήρου που υπερβαίνουν το φυσιολογικό όριο στο αίμα σας. Η δοκιμή HFI θα εντοπίζει και θα αναγνωρίζει μεταλλάξεις στο γονίδιο HFE. Αυτή η μετάλλαξη ονομάζεται C282Y και H63D.
Πρόληψη και προειδοποίηση
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθεί σε αιμοχρωμάτωση;
Η δοκιμή HFE δεν μπορεί να προβλέψει εάν θα πάρετε αιμοχρωμάτωση. Αν και αυτή η δοκιμασία μπορεί να παρακολουθήσει τις πιο κοινές μεταλλάξεις γονιδίων HFE, μπορεί να υπάρχουν και άλλες μεταλλάξεις που δεν βρέθηκαν κατά τη διάρκεια της δοκιμής. Μπορεί να έχετε μια μετάλλαξη HFE και να μην συστέλλετε την ασθένεια ή να παρουσιάσετε συμπτώματα αλλά τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν βρίσκουν μεταλλάξεις. Η δοκιμή HFE μπορεί να εντοπίσει τις αιτίες των υψηλών επιπέδων σιδήρου στο σώμα και να εξαλείψει την ανάγκη για άλλες προχωρημένες εξετάσεις, όπως βιοψία ήπατος.
Τα επίπεδα σιδήρου και φερριτίνης μπορούν επίσης να παρατηρηθούν ταυτόχρονα με τη δοκιμή HFE.
Διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε αιμοχρωμάτωση;
Δεν υπάρχει ιδιαίτερη προετοιμασία πριν από τη δοκιμή HFE. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με τυχόν ανησυχίες που έχετε σχετικά με τη δοκιμή HFE, τους κινδύνους, τον τρόπο με τον οποίο η διαδικασία δοκιμής ή τα αποτελέσματα που θα προκύψουν στη συνέχεια.
Ποια είναι η διαδικασία της hemacromatosis;
Μπορεί να σας ζητηθεί να υποβληθείτε σε εξέταση σάλιου και σε εξέταση αίματος. Για μια εξέταση σάλιου, ο ιατρός θα τρίψει αργά ή θα ξύσει το εσωτερικό του μάγου σας για να πάρει ένα δείγμα κυττάρων. Για μια εξέταση αίματος, ο γιατρός θα πάρει δείγμα αίματος στο χέρι σας ή στην πτυχή του αγκώνα σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός θα σφίξει τον ελαστικό ιμάντα στον άνω βραχίονα σας για να κάνει τη ροή του αίματος πιο άφθονη. Με αυτόν τον τρόπο, η συλλογή δειγμάτων αίματος θα είναι ευκολότερη. Η ένεση θα εισαχθεί στον βραχίονα για να αναρροφήσει το αίμα, το οποίο στη συνέχεια θα τοποθετηθεί από ένα μικρό σωλήνα στο άλλο άκρο της ένεσης. Όταν το δείγμα αίματος είναι αρκετό, ο γιατρός θα αφαιρέσει την ένεση από το βραχίονά σας και θα κλείσει την περιοχή έγχυσης με έναν επίδεσμο για να σταματήσει η αιμορραγία.
Τι πρέπει να κάνω μετά την υποβολή σε ημικρομάτωση;
Θα προγραμματιστεί η λήψη και η συζήτηση των αποτελεσμάτων. Ο γιατρός σας θα εξηγήσει τη σημασία των αποτελεσμάτων που βρέθηκαν κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Ακολουθήστε τους κανόνες του γιατρού.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Υπάρχουν πολλά πιθανά αποτελέσματα, όπως:
Κανονικά αποτελέσματα
Αν διαπιστωθεί ότι δεν έχετε μία μόνο ελαττωματική μετάλλαξη γονιδίων HFE, δεν θα συστέλλετε τη γενετική αιμοχρωμάτωση και δεν θα τη μειώσετε στην επόμενη γενιά.
Τα αποτελέσματα ως φορέας
Αν διαπιστωθεί ότι έχετε 1 ελαττωματική μετάλλαξη γονιδίων HFE και 1 φυσιολογική μετάλλαξη γονιδίων HFE, ταξινομείτε ως μεταφορέα, ή του φορέα της γενετικής διαταραχής HFE. Ένα του μεταφορέα συνήθως δεν παρουσιάζει σημάδια αιμοχρωμάτωσης, αλλά έχει 50% πιθανότητα να μειώσει το γονίδιο στους απογόνους σας. Αν δύο άτομα του μεταφορέα έχοντας παιδιά, το παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει 2 ελαττωματικά γονίδια HFE και τον κίνδυνο της συμβατικής αιμοχρωμάτωσης.
Τα αποτελέσματα είναι κληρονομικά
Αν τα αποτελέσματα των δοκιμασιών σας δείχνουν ότι υπάρχουν 2 ελαττωματικά γονίδια μετάλλαξης HFE, τότε είστε θετικοί ως κληρονόμος και έχετε υψηλό κίνδυνο απορρόφησης υπερβολικά μεγάλου σιδήρου και ενδεχομένως συμβατικής αιμοχρωμάτωσης. Τα είδη των συμπτωμάτων και σημείων της νόσου ποικίλλουν σε κάθε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης, ενώ άλλοι αντιμετωπίζουν πολύ σοβαρά συμπτώματα. Τα επηρεαζόμενα άτομα έχουν 100% πιθανότητα να μεταδώσουν αυτή την ασθένεια στους απογόνους τους.
Τα θετικά αποτελέσματα των δοκιμών για το ελαττωματικό γονίδιο HFE υποδεικνύουν ότι άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να διατρέχουν τον κίνδυνο να υποστούν συμβατική αιμοχρωμάτωση και πρέπει να εξεταστούν περαιτέρω. Τα άτομα με 1 ή περισσότερα ζεύγη ελαττωματικών γονιδίων HFE πρέπει να εξετάσουν τη δοκιμή των συνεργατών τους πριν αποφασίσουν να έχουν παιδιά να εξασφαλίσουν κίνδυνο για παιδιά που έχουν αιμοχρωμάτωση.
Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
