Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: Πληθυσμός - Τυχαίο Δείγμα - Κατανομή Δείγματος (Revised)
Ορισμός
Τι είναι η δειγματοληψία του choronic villus;
Η δειγματοληψία Chorionic Villus (CVS) είναι μια δοκιμή που διεξάγεται στην αρχή της εγκυμοσύνης για να ελέγξει εάν εμφανίζονται ορισμένα προβλήματα στο έμβρυο. Αυτό γίνεται γενικά όταν εσείς ή ο πατέρας του εμβρύου έχετε κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια. Η δοκιμή αυτή μπορεί να γίνει όταν είστε έγκυος στην ηλικία των 35 ετών - όταν είστε άνω των 35 ετών, ο κίνδυνος αναπηρίας αυξάνεται περισσότερο. Το γενετικό υλικό στα κύτταρα των χοριακών βλεφάρων είναι το ίδιο όπως και στα νεογνά κύτταρα. Κατά τη διάρκεια της CVS, λαμβάνονται δείγματα κυττάρων χοριακού για εξέταση. Τα κύτταρα χοριακών βλεννογόνων εξετάζονται για να διαπιστωθεί το πρόβλημα. Αυτή η διαδικασία εκτελείται συχνά κατά την τελευταία 10η και 12η εβδομάδα.
Το δείγμα χοριονικού villus λαμβάνεται χρησιμοποιώντας έναν εύκαμπτο λεπτό σωλήνα (καθετήρα) ο οποίος εισάγεται στον πλακούντα. Τα δείγματα μπορούν επίσης να ληφθούν μέσω μακριών λεπτών βελόνων που εισάγονται μέσω του στομάχου στον πλακούντα. Ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να καθοδηγήσει έναν καθετήρα ή βελόνα στο δεξιό μέρος για τη συλλογή δειγμάτων.
Εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό ορισμένων ασθενειών, το CVS μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εύρεση γενετικών διαταραχών. Η δοκιμή αυτή μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό των γενετικών ελαττωμάτων των χρωμοσωμάτων. Το CVS δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να δείτε την ανάπτυξη και την ανάπτυξη ενός μωρού.
Η δειγματοληψία χοριονικών villus μπορεί να γίνει στις αρχές της εγκυμοσύνης (στις 10 έως 12 εβδομάδες). Αυτό σας επιτρέπει να γνωρίζετε την υγεία του μωρού σας και να κάνετε μια προηγούμενη απόφαση αν θα συνεχίσετε ή θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη. Τα αποτελέσματα από το CVS μπορούν να διατίθενται ταχύτερα από τα αποτελέσματα της αμνιοκέντησης.
Πότε πρέπει να υποβληθώ σε δειγματοληψία με choronic villus;
Το CVS δεν συνιστάται συστηματικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιείται μόνο εάν τα αποτελέσματα προηγούμενων εξετάσεων ή το ιατρικό ιστορικό σας αναφέρουν ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης γενετικής διαταραχής. Ορισμένες προϋποθέσεις που μπορούν να εντοπιστούν μέσω του CVS περιλαμβάνουν:
- χρωμοσωματικές καταστάσεις, όπως ανωμαλίες που γενικά προκαλούν πολλαπλά επίπεδα μαθησιακών δυσκολιών και διάφορα χαρακτηριστικά φυσικών χαρακτηριστικών ή ανωμαλίες που μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακές αναπηρίες
- οι γενετικές διαταραχές, όπως οι ανωμαλίες που δημιουργούν παχιά και κολλώδη έκκριση του σώματος, εμποδίζουν τη λειτουργία ορισμένων οργάνων
- διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος όπως το Duchenne, μια γενετική διαταραχή που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αναπηρία
- Οι διαταραχές του αίματος είναι σαν μια κατάσταση που επηρεάζει την ικανότητα του σώματός σας να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, ή που επηρεάζει το πώς τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε ολόκληρο το σώμα σας
- μεταβολικές διαταραχές όπως η ανεπάρκεια αντιτρυψίνης, όπου το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει πρωτεΐνη άλφα-1 αντιθρυψίνης ή, όπου το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει το ένζυμο φαινυλαλανίνης υδροξυλάσης
- Οι συνθήκες ψυχικής υγείας, όπως το σύνδρομο εύθραυστου Χ, είναι καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση, τη νοημοσύνη και τη συμπεριφορά σας
Όπως και οι παραπάνω συνθήκες, ορισμένες άλλες συνθήκες που είναι λιγότερο γνωστές μπορούν επίσης να εντοπιστούν από το CVS. Εάν υπάρχει πιθανότητα το έμβρυό σας να έχει μια κατάσταση που μπορεί να εντοπιστεί από το CVS, ο ειδικός που συμμετέχει στη δοκιμή θα το συζητήσει μαζί σας. Θα σας δοθούν συμβουλές σχετικές με τον κίνδυνο από αυτή τη διαδικασία και πληροφορίες που θα σας βοηθήσουν να χειριστείτε τα αποτελέσματα των δοκιμών.
Εάν η κατάσταση που προσδιορίστηκε δεν μπορεί να θεραπευτεί ή να θεραπευτεί, ή εάν προκαλεί σοβαρή αναπηρία στο μωρό, τότε ο γονέας μπορεί να αποφασίσει να τερματίσει. Αλλά αν ο γονέας αποφασίσει να συνεχίσει την εγκυμοσύνη, η CVS θα παράσχει έγκαιρη ειδοποίηση σχετικά με την πάθηση, έτσι ώστε να μπορεί να παράσχει χρόνο και στους δύο γονείς να προετοιμαστούν για τις προκλήσεις που θα αντιμετωπιστούν στο μέλλον.
Πρόληψη και προειδοποίηση
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθεί σε δειγματοληψία choronic villus;
Το CVS δεν ανιχνεύει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Αυτό είναι ένα ελάττωμα γέννησης που επηρεάζει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Τα κανονικά αποτελέσματα από τη δειγματοληψία των χοριακών villus (CVS) δεν εγγυώνται ότι το μωρό σας θα είναι υγιές.
Η αμνιοπαρακέντηση (η οποία γίνεται συνήθως στο τέλος της εγκυμοσύνης σε σύγκριση με το CVS) μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την εξέταση άλλων ασθενειών του εμβρύου, όπως ελαττώματα νευρικού σωλήνα. Εάν το CVS δεν παρουσιάζει σαφή αποτελέσματα, μπορεί να χρειαστεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση. Τα αποτελέσματα από το CVS μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη μέθοδο δειγματοληψίας.
Εάν έχετε μια κολπική λοίμωξη, η διαδικασία του στομάχου θα χρησιμοποιηθεί αντί της κολπικής διαδικασίας. Το CVS προκαλεί αιμορραγία που μπορεί να προκαλέσει ανάμειξη του αίματος και του μωρού σας. Αν έχετε Rh-αρνητικό αίμα, θα σας δοθεί ένα εμβόλιο Rh ανοσοσφαιρίνης (όπως το RhoGAM) για να αποτρέψετε πράγματα που μπορούν να βλάψουν το μωρό σας αν έχει Rh-θετικό αίμα.
Διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε δειγματοληψία choronic villus;
Μια πλήρης ουροδόχος κύστη μπορεί να χρειαστεί για δειγματοληψία χοριακών νυχιών, γι 'αυτό πίνετε άφθονα υγρά πριν από το πρόγραμμα CVS. Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, ενδέχεται να σας ζητηθεί να αδειάσετε την ουροδόχο κύστη πριν από τη διαδικασία. Ο γιατρός μπορεί να σας ζητήσει να υπογράψετε το έντυπο συγκατάθεσης πριν αρχίσει η διαδικασία. Σκεφθείτε να ζητήσετε από κάποιον να σας συνοδεύσει σε μια ημέρα εξέτασης ως συναισθηματική υποστήριξη ή να σας μεταφέρει αργότερα στο σπίτι σας.
Ποια είναι η διαδικασία δειγματοληψίας του choronic villus;
Η δειγματοληψία των χοριοδονικών νυχιών συνήθως εκτελείται από έναν περινατολόγο σε ιατρείο ή νοσοκομείο. Δεν χρειάζεται να παραμείνετε διανυκτέρευση σε ένα νοσοκομείο εκτός και αν παρουσιαστεί κάποιο πρόβλημα κατά τη διάρκεια της διαδικασίας. Υπάρχουν δύο τύποι CVS που μπορούν να εκτελεστούν, μέσω του χοριοειδούς (μέσω του στομάχου) δειγματοληψίας χοριοειδούς βλεφάρου ή μέσω της διακαρδίας (μέσω του χοριανού ιού). Η επιλογή μπορεί να εξαρτάται από το πού το έμβρυο και ο πλακούντας βρίσκονται στη μήτρα.
Μέσω του στομάχου (δια-κοιλιακό)
Θα βρεθείτε στην πλάτη σας στο τραπέζι εξέτασης με το στομάχι σας γυμνό. Το πήκτωμα θα εφαρμοστεί στο στομάχι σας για να χρησιμοποιηθεί με μια μονάδα υπερήχων. Μια συσκευή υπερήχων (μετατροπέα) που μπορεί να δώσει και να συλλάβει ηχητικά κύματα θα τρέξει στο στομάχι σας. Τα προβληματισμένα ηχητικά κύματα θα σταλούν στον υπολογιστή για να εμφανιστούν στην οθόνη φωτογραφίες της μήτρας, του εμβρύου και του πλακούντα. Ο γιατρός ή ο τεχνικός υπερήχων θα κοιτάξει την εικόνα για να κατευθύνει τη βελόνα που χρησιμοποιείται για τη συλλογή δειγμάτων χοριονικού villus. Ο καρδιακός παλμός του μωρού σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας χρησιμοποιώντας υπερήχους. Για περισσότερες πληροφορίες, δείτε το θέμα του εμβρυϊκού υπερηχογραφήματος.
Το τμήμα του δέρματός σας που πρόκειται να εγχυθεί καθαρίζεται με αλκοόλ και αναισθητοποιείται με φαρμακευτική αγωγή. Ο γιατρός σας έπειτα εγχέει μια μακρά, λεπτή βελόνα μέσα από την κοιλιά και τη μήτρα στον πλακούντα και συλλέγει δείγματα κυττάρων χοριονικών κυττάρων.
Μετά τη συλλογή του δείγματος, ο γιατρός σας θα ακούσει τον καρδιακό παλμό του μωρού σας και θα ελέγξει την αρτηριακή σας πίεση, τον παλμό και την αναπνοή σας.
Μέσω του τραχήλου της μήτρας (transservary)
Θα σας ζητηθεί να αφαιρέσετε τα ρούχα σας από τη μέση και να τυλίξετε το πανί γύρω από τη μέση. Στη συνέχεια, θα βρεθείτε στην πλάτη σας στο τραπέζι εξέτασης με τα πόδια σας να σηκώνονται και να βοηθούνται από ένα μασάζ ποδιών. Αυτό επιτρέπει στον ιατρό να δει την περιοχή των γεννητικών οργάνων σας.
Ο γιατρός σας θα τοποθετήσει ένα εργαλείο με καμπύλη πλευρά (speculum) στον κόλπο σας. Το speculum θα διευρύνει προσεκτικά το κολπικό τοίχωμα χωριστά, έτσι ώστε να μπορεί να δει το εσωτερικό του κόλπου και του τραχήλου. Ο τράχηλος καθαρίζεται με ειδικό σαπούνι.
Ο υπερηχογράφος θα χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει τον γιατρό να κατευθύνει τον καθετήρα στον τράχηλο στον πλακούντα. Μια συσκευή υπερήχων (μετατροπέα) που παραδίδει και συλλαμβάνει ηχητικά κύματα που θα τρέξουν στο στομάχι σας. Τα αντανακλασμένα ηχητικά κύματα αποστέλλονται στον υπολογιστή για να εμφανίζουν εικόνες της μήτρας, του μωρού σας και του πλακούντα στην οθόνη. Ο καρδιακός παλμός του μωρού σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί κατά τη διάρκεια της διαδικασίας χρησιμοποιώντας υπερήχους. Όταν τοποθετηθεί σωστά ο καθετήρας, θα συλλεχθεί ένα δείγμα κυττάρων χοριονικού villus.
Αφού συλλεχθεί το δείγμα, ο γιατρός σας μπορεί να ακούσει τον καρδιακό παλμό του μωρού σας και να ελέγξει την αρτηριακή πίεση, τον παλμό και την αναπνοή.
Τι πρέπει να κάνω μετά από δειγματοληψία choronic villus;
Αφού αφαιρεθεί το δείγμα ιστού, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για την παρακολούθηση του καρδιακού παλμού του μωρού. Ενδέχεται να εμφανιστεί ελαφρά αιμορραγία του κόλπου μετά τη διαδικασία. Τα δείγματα ιστών θα αναλυθούν στο εργαστήριο. Τα αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν αρκετές ημέρες ή αρκετές εβδομάδες, ανάλογα με την πολυπλοκότητα της εργαστηριακής ανάλυσης.
Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τη διαδικασία αυτής της δοκιμής, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για καλύτερη κατανόηση.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Τα κύτταρα από το μωρό σας εξετάζονται προσεκτικά ελέγχοντας αν ο αριθμός και η διάταξη του γενετικού υλικού (χρωμοσώματα) είναι σωστά και παρουσιάζουν γενετικές ασθένειες. Υπάρχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη. Τα χρωμοσώματα μπορούν επίσης να πουν το σεξ του μωρού σας. Χρειάζονται 1 έως 2 εβδομάδες πριν από την έξοδο των αποτελεσμάτων CVS.
Κανονική:
Δεν υπάρχουν ανωμαλίες που βρέθηκαν στο γενετικό υλικό από τα κύτταρα χοριονικού villus.
Μη φυσιολογική:
Το εύρημα ανωμαλιών στο γενετικό υλικό από τα κύτταρα χοριονικών βλαστοκυττάρων.
Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
