Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε διάφορες διαφορετικές κληρονομικές καταστάσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Άλλες ονομασίες του ALD είναι η αδρενομυελωμαλευροπάθεια, η AMN και το σύμπλεγμα Schilder-Addison. Αλλά τι είναι αυτό;
Τι συμβαίνει σε άτομα με αδρενολευκοδυστροφία (ALD);
Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι μια ομάδα εγκεφαλικών διαταραχών, που ονομάζονται λευκοδυστροφίες, οι οποίες βλάπτουν τη μυελίνη (ένα κυλινδρικό περίβλημα που περιτυλίγει πολλές νευρικές ίνες) από το νευρικό σύστημα και το φλοιό των επινεφριδίων.
Η ALD είναι διαφορετική από τη νεογνική αδρενολευκοδυστροφία, η οποία είναι μια νόσος των νεογέννητων και στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης - η οποία περιλαμβάνεται στην ομάδα διαταραχών υπεροσωματικής βιογένεσης.
Η λειτουργία του εγκεφάλου θα μειωθεί επειδή η θήκη της μυελίνης σταδιακά απογυμνώνεται από αυτή τη νόσο από τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Το Mielin λειτουργεί ως ρυθμιστής του τρόπου σκέψης και ελέγχου των μυών του σώματος. Χωρίς αυτή τη θήκη, τα νεύρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν. Με άλλα λόγια, το νεύρο θα σταματήσει να στέλνει μηνύματα στους μύες και άλλα υποστηρικτικά στοιχεία του κεντρικού νευρικού συστήματος για το τι πρέπει να κάνει.
Μερικά άτομα που πάσχουν από ALD έχουν ανεπάρκεια επινεφριδίων, πράγμα που σημαίνει έλλειψη παραγωγής ορισμένων ορμονών (π.χ. αδρεναλίνη και κορτιζόλη) που προκαλούν ανωμαλίες στην αρτηριακή πίεση, τον καρδιακό ρυθμό, τη σεξουαλική ανάπτυξη και την αναπαραγωγή. Μερικοί από τους ασθενείς με ALD αντιμετωπίζουν μια σειρά από σοβαρά νευρολογικά προβλήματα που μπορούν να επηρεάσουν τη διανοητική λειτουργία και να προκαλέσουν παράλυση και μειωμένη διάρκεια ζωής.
Ποιος μπορεί να πάρει adrenoleukodystrophy (ALD);
Η ALD είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με Χ, που προκαλείται από μια διαταραχή στο γονίδιο ABCD1 στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η ανωμαλία γονιδίων προκαλεί τον σχηματισμό μεταλλάξεων πρωτεϊνών της αδρενολευκοδυστροφίας (ALDP).
Η πρωτεΐνη αδρενολευκοδυστροφία (ALDP) βοηθά το σώμα σας να διασπά τα λιπαρά οξέα πολύ μακριάς αλυσίδας (VLCFA). Όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετό ALDP, τα λιπαρά οξέα θα συσσωρευτούν στο σώμα και θα βλάψουν τη θήκη της μυελίνης. Αυτή η κατάσταση μπορεί να θέσει σε κίνδυνο το εξωτερικό στρώμα των κυττάρων του νωτιαίου μυελού, του εγκεφάλου, των επινεφριδίων και των όρχεων.
Η αδρενολευκοδυστροφία δεν αναγνωρίζει φυλή, εθνικότητα ή γεωγραφικά όρια. Σύμφωνα με την κοινοπραξία Oncofertility, αυτή η σπάνια ασθένεια επιτίθεται 1 σε 20-50 χιλιάδες ανθρώπους - ειδικά σε άνδρες, παιδιά και ενήλικες.
Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Εάν μια γυναίκα κληρονομήσει μια μετάλλαξη χρωμοσώματος Χ, εξακολουθεί να έχει ένα αποθεματικό χρωμοσωμάτων Χ για να αντισταθμίσει τα αποτελέσματα αυτής της μετάλλαξης. Ως εκ τούτου, αν μια γυναίκα έχει αυτή την κατάσταση, τείνει να μην εμφανίζει συμπτώματα της νόσου καθόλου - ή όχι σημαντικά, αν υπάρχει. Εν τω μεταξύ, οι άντρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X. Δηλαδή, τα αγόρια και οι ενήλικες έχουν έλλειψη προστατευτικών αποτελεσμάτων από πρόσθετα χρωμοσώματα Χ, γεγονός που τα καθιστά ευκολότερα επηρεασμένα (εάν κληρονομήθηκαν μεταλλάξεις γονιδίων ALD).
Σημεία και συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας (ALD)
Στα παιδιά
Η πιο επιβλαβής μορφή ALD είναι η παιδική ηλικία ALD, η οποία συνήθως αρχίζει να αναπτύσσεται σε ηλικία 4-8 ετών. Ένα υγιές και φυσιολογικό παιδί, στην αρχή, θα παρουσιάσει συμπεριφορικά προβλήματα - όπως αυτοαπομόνωση ή δυσκολία συγκέντρωσης. Σταδιακά, ενώ η ασθένεια προκαλεί εγκεφαλικό επεισόδιο, τα συμπτώματα που εμφανίζονται θα αρχίσουν να επιδεινώνονται, συμπεριλαμβανομένης δυσκολίας κατάποσης, δυσκολίας στην κατανόηση της γλώσσας, τύφλωσης και απώλειας ακοής, μυϊκών σπασμών, απώλειας μυϊκού ελέγχου, προοδευτικής διανοητικής λειτουργίας του εγκεφάλου, προοδευτική, σε κώμα.
Σε εφήβους
Η ALD στους εφήβους αρχίζει σε ηλικία 11-21 ετών, με τα ίδια συμπτώματα αλλά η ανάπτυξη συμπτωμάτων είναι ελαφρώς βραδύτερη από την ALD του παιδιού.
Σε ενήλικες
Η αδρενομυελωμαλευροπάθεια, η ενήλικη εκδοχή της ALD, ξεκινάει στα τέλη της δεκαετίας του '20 και του '50 και χαρακτηρίζεται από δυσκολία στο περπάτημα, προοδευτική αδυναμία του σώματος και δυσκαμψία στα πόδια (paraparesis), απώλεια μυϊκής ικανότητας συντονισμού κίνησης, υπερβολική μυϊκή μάζα (δυσαρθρία), επιληπτικές κρίσεις, έλλειψη επινεφριδίων, δυσκολία εστίασης και υπενθύμισης της οπτικής αντίληψης και απώλεια της όρασης. Αυτά τα συμπτώματα θα αναπτυχθούν σε δεκαετίες - αργότερα από την ALD. Τα συμπτώματα της ALD ενηλίκων μπορεί να είναι παρόμοια με τη σχιζοφρένεια και την άνοια.
Αυτή η υποβάθμιση θα συμβεί χωρίς διακοπή και μπορεί να προκαλέσει μόνιμη παράλυση - συνήθως μέσα σε 2-5 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση - μέχρι το θάνατο. Ο θάνατος από την ALD συνήθως εμφανίζεται μέσα σε 1-10 χρόνια μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων.
Μπορεί να θεραπευτεί η αδρενολευκοδυστροφία (ALD);
Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια δια βίου ασθένεια. Δηλαδή, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί (όσον αφορά την ιατρική έρευνα μέχρι σήμερα), αλλά οι γιατροί μπορούν να επιβραδύνουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Η ορμονική θεραπεία μπορεί να σώσει ζωές. Οι μη φυσιολογικές λειτουργίες του επινεφριδιακού αδένα μπορούν να αντιμετωπιστούν με θεραπεία αντικατάστασης κορτικοστεροειδών. Η θεραπεία με στεροειδή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της νόσου του Addison (ανεπάρκεια των επινεφριδίων). Δεν υπάρχει ειδική μέθοδος για τη θεραπεία άλλων τύπων ALD. Τα άτομα με ALD μπορούν να υποβληθούν σε συμπτωματική θεραπεία (διαχείριση συμπτωμάτων) και υποστηρικτικά, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής θεραπείας, της ψυχολογικής υποστήριξης και της ειδικής εκπαίδευσης.
Είναι το έλαιο lorenzo αποτελεσματικό ως εναλλακτική θεραπεία της αδρενολευκοδυστροφίας (ALD);
Ορισμένες πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι ένα μείγμα ελαϊκού οξέος και ερουκικού οξέος, γνωστού ως λάδι Lorenzo, το οποίο χορηγείται σε αγόρια με ALD πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων μπορεί να εμποδίσει ή να καθυστερήσει την πρόοδο της νόσου. Δεν είναι ακόμη γνωστό αν το έλαιο lorenzo μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαχείριση της αδρενομυελωμαλευροπάθειας (ενηλίκων έκδοση της ALD). Επιπλέον, το λάδι Lorenzo έχει αποδειχθεί ότι δεν έχει καμία επίδραση στα αγόρια με ALD που έχουν συμπτώματα.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει αποδειχθεί επιτυχής σε άτομα με αδρενολευκοδυστροφία πρώιμου σταδίου (ALD). Ωστόσο, αυτή η διαδικασία φέρει τον κίνδυνο θανάτου και δεν συνιστάται για όσους έχουν οξύ ή σοβαρό στάδιο ALD, αυτούς που εμφανίζουν συμπτώματα ως ενήλικες ή σε νεογνικές περιπτώσεις.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ:
- Εντοπίστε την υγεία του σώματος μέσω των περιττωμάτων
- Από τις αλλεργίες του ήλιου στις αλλεργίες στο νερό, γιατί;
- Τι συνέβη κατά τη διάρκεια του θανάτου μας;
