Περιεχόμενα:
- Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;
- Συμπτώματα του συνδρόμου waardenburg
- Τύπος 1
- Τύπος 2
- Τύπος 3
- Τύπος 4
- Αιτίες του συνδρόμου Waardenburg
- Πώς οι γιατροί διαγνώσουν αυτό το σύνδρομο;
- Πώς χειρίζεστε την περίπτωση του συνδρόμου Waardenburg;
Οι γενετικές αλλαγές στο ανθρώπινο DNA μπορούν να προκαλέσουν σπάνιες ασθένειες. Μία από τις σπάνιες γενετικές ασθένειες που συμβαίνουν είναι το σύνδρομο Waardenburg. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί απώλεια ακοής, αλλαγές στο χρώμα των ματιών, το δέρμα, τα μαλλιά και το σχήμα του προσώπου. Αυτό το σύνδρομο ανακαλύφθηκε από έναν οφθαλμίατρο στην Ολλανδία που ονομάστηκε D.J. Waardenburg το 1951. Ελάτε να δείτε τι συμβαίνει εντελώς σε άτομα που έχουν σύνδρομο Waardenburg.
Τι είναι το σύνδρομο Waardenburg;
Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια συγγενής ανωμαλία. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την πάθηση, αλλά αυτό το σύνδρομο μπορεί να αντιμετωπιστεί σωστά και οι άνθρωποι που το βιώνουν ζουν όπως συνήθως.
Το σύνδρομο Waardenburg είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών του ατόμου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση των γενετικών διαταραχών μπορεί επίσης να προκαλέσει απώλεια ακοής.
Συμπτώματα του συνδρόμου waardenburg
Υπάρχουν τέσσερις τύποι συνδρόμου Waardenburg που βασίζονται σε συμπτώματα. Ένας στους 40.000 ανθρώπους μπορεί να βιώσει αυτό το σύνδρομο. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες μπορούν να βιώσουν αυτό το σύνδρομο. Πληκτρολογήστε ένα και δύο είναι πιο κοινά από τους τύπους 3 και 4. Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του συνδρόμου Waardenburg είναι το χρώμα του δέρματος και τα μάτια που τείνουν να είναι χλωμό ή μικρό. Ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα είναι η ανάπτυξη κάποιων λευκών μαλλιών κοντά στο μέτωπο.
Τύπος 1
Η μεγάλη απόσταση μεταξύ του δεξιού και του αριστερού ματιού, τα απαλά μπλε μάτια ή τα δύο διαφορετικά χρώματα των ματιών, υπάρχουν λευκά σημεία στα μαλλιά και στο δέρμα και το 20% των ανθρώπων με απώλεια ακοής τύπου 1 λόγω προβλημάτων στο εσωτερικό αυτί.
Τύπος 2
Σε αυτό το είδος της απόστασης ματιών δεν είναι πολύ μακριά ως τύπος 1. Περισσότεροι άνθρωποι έχουν απώλεια ακοής σε αυτόν τον τύπο από τον τύπο 1. Υπάρχουν αλλαγές στις τρίχες των μαλλιών και του δέρματος, καθώς και τύπου 1.
Τύπος 3
Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως σύνδρομο Klein-Waardenburg. Άτομα αυτού του τύπου, εκτός από τα συμπτώματα τύπου 1 και 2 Waardenburg, παρουσιάζουν επίσης ανωμαλίες στα χέρια τους. Για παράδειγμα, δάχτυλα που είναι συντηγμένα ή σχηματίζουν διαφορετικούς ώμους. Άλλα σημάδια ανθρώπων αυτού του τύπου έχουν μια ευρεία μύτη και μακρινή απόσταση ματιών όπως ο τύπος 1.
Τύπος 4
Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως σύνδρομο Waardenburg-Shah. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου είναι παρόμοια με τον τύπο 2 του Waardenburg, η διαφορά σε αυτόν τον τύπο χάνει κάποια νευρικά κύτταρα στο παχύ έντερο. Αυτό προκαλεί ότι οι άνθρωποι αυτού του τύπου έχουν συχνή δυσκοιλιότητα.
Αιτίες του συνδρόμου Waardenburg
Αυτό το σύνδρομο δεν είναι μεταδοτική διαταραχή και δεν μπορεί να θεραπευτεί με φάρμακα. Αυτό το σύνδρομο δεν προκαλείται επίσης από τους παράγοντες του τρόπου ζωής.
Η αιτία αυτής της διαταραχής είναι η εμφάνιση μεταλλάξεων (αλλαγών) σε τουλάχιστον 6 διαφορετικά γονίδια στο σώμα. Αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον σχηματισμό διαφόρων κυττάρων, ειδικά κυττάρων μελανοκυττάρων.
Τα μελανοκύτταρα είναι ένας από τους τύπους των κυττάρων που καθορίζουν τις χρωστικές του δέρματος, τα μαλλιά και τις χρωστικές των ματιών. Τα κύτταρα μελανοκυττάρων εμπλέκονται επίσης στο σχηματισμό της λειτουργίας του εσωτερικού αυτιού. Έτσι, εάν διαταραχθεί αυτό το σχηματισμό κυττάρων, η λειτουργία του εσωτερικού αυτιού θα διαταραχθεί.
Ο τύπος του γονιδίου που έχει μια μετάλλαξη που θα καθορίσει ποιος τύπος Waardenburg είναι έμπειρος.
Μερικά από τα ονόματα των γονιδίων που εμπλέκονται σε αυτό το σύνδρομο, όπως τα γονίδια SOX10, EDN3 και EDNRB που επηρεάζουν την ανάπτυξη νεύρων στο παχύ έντερο. Τα σύνδρομα Waardenburg τύπου 1 και 3 προκαλούνται συχνά από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΡΑΧ3.
Πώς οι γιατροί διαγνώσουν αυτό το σύνδρομο;
Το σύνδρομο Waardenburg θα ανιχνευθεί περαιτέρω από τον γιατρό όταν υπάρχει διαφορά στην εμφάνιση του γεννηθέντος μωρού. Ωστόσο, όλα τα νεογέννητα δεν θα δουν τη διαφορά. Κάποιο νέο εντοπίστηκε για αρκετά χρόνια αργότερα.
Αναφορά από τη σελίδα Healthline, εδώ είναι μερικά πράγματα που θα εξεταστούν από τους γιατρούς:
- Το δεξί και το αριστερό μάτι είναι διαφορετικά χρώματα
- Η μελαγχολία των μαλλιών δεν είναι συνηθισμένη
- Η εσωτερική γωνία του ματιού φαίνεται διαφορετική, γνωστή ως καντί
- Ιστορικό γονέα ή αδελφού που έχει σύνδρομο Waardenburg
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα φρύδια συνδέονται σαν να είναι ένα
- Υπάρχουν λευκές κηλίδες στο δέρμα από τη γέννηση
- Το σχήμα του κορμού δεν είναι συνηθισμένο
- Όταν δείτε κάποια από τα παραπάνω σημεία, ο γιατρός θα κάνει μια εξέταση ακρόασης
Εάν πρέπει να βεβαιωθείτε ότι υπάρχουν περισσότερες λεπτομέρειες, ο γιατρός θα κάνει έλεγχο DNA μέσω της συλλογής αίματος. Το προσωπικό του εργαστηρίου θα αναλύσει την παρουσία DNA που έχει γενετική μετάλλαξη.
Πώς χειρίζεστε την περίπτωση του συνδρόμου Waardenburg;
Βασικά δεν υπάρχει συγκεκριμένο φάρμακο που χορηγείται σε άτομα με σύνδρομο Waardenburg. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Waardenburg μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν θα επηρεάσουν επίσης τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε αυτό το σύνδρομο.
Ωστόσο, υπάρχουν πράγματι αρκετές θεραπείες που εκτελούνται για τη διαχείριση των συμπτωμάτων που προκύπτουν, όπως:
- Χρήση ακουστικών βοηθημάτων.
- Χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση ή την αποτροπή εμπλοκών στο έντερο.
- Η χρήση ενός σάκου κολοστομίας είναι ένα εργαλείο για τη διατήρηση της εντερικής υγείας σε αυτό το σύνδρομο τύπου 4.
- Η χρήση των καλλυντικών, για την κάλυψη ασυνήθιστων χρωστικών επιδερμίδας ή άλλων χρήσεων μακιγιάζ για τη συγκάλυψη.
- Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Waardenburg χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη για να διαχειριστούν τις ειδικές συνθήκες που έχουν, ειδικά αν η εμφάνισή τους είναι πολύ διαφορετική.
