Περιεχόμενα:
- Τι είναι η πορφυρία;
- Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;
- Ποια είναι τα συμπτώματα;
- Συμπτώματα οξείας πορφυρίας
- Συμπτώματα της πορφυρίας του δέρματος
Η μορφή ενός βαμπίρ που συχνά απεικονίζεται ως πλάσμα των νυχτερινών κυνόδοντων και της δίψας του αίματος δεν είναι τίποτα περισσότερο από απλή μυθοπλασία. Αλλά ξέρατε ότι υπάρχει μια πραγματική ασθένεια που κάνει ένα πρόσωπο να φαίνεται και να συμπεριφέρεται σαν ένα βαμπίρ - ανοιχτό δέρμα σαν ζωντανό πτώμα και να αποφεύγει τον ήλιο όσο το δυνατόν περισσότερο. Διαφορετικά, το δέρμα καίγεται ως αποτέλεσμα σοβαρών φουσκάλων. Σε ιατρικούς όρους, αυτή η ασθένεια των βαμπίρ ονομάζεται πορφυρία ως xeroderma pigmentosum (XP). Ένας στους 1 εκατομμύριο άνθρωποι στον κόσμο έχει αναφερθεί ότι έχει αυτή την κατάσταση.
Τι είναι η πορφυρία;
Η πορφυρία είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που εμφανίζονται όταν η διαδικασία σχηματισμού αιμάτωσης δεν λειτουργεί τέλεια. Heme είναι ένα σημαντικό μέρος της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι η πρωτεΐνη απελευθέρωσης οξυγόνου και η δέσμευση του σιδήρου στο αίμα.
Υπό κανονικές συνθήκες, ο σχηματισμός αίματος απαιτεί μια σειρά χημικών διεργασιών που περιλαμβάνουν πολλούς τύπους ενζύμων. Εάν ένα από τα απαραίτητα ένζυμα είναι μικρότερο, τότε αυτή η διαδικασία θα διαταραχθεί έτσι ώστε να υπάρχει ανισορροπία των ενζύμων που σχηματίζουν αίμα λόγω της συσσώρευσης χημικών ενώσεων που ονομάζονται πορφυρίνη. Αυτή η συσσώρευση πορφυρίνης προκαλεί συμπτώματα και ονομάζεται πορφυρία.
Οι ειδικοί ονομάζουν πορφυρία μια σπάνια γενετική διαταραχή που γενικά κληρονομείται και δεν μεταδίδεται.
Τι προκαλεί αυτή την ασθένεια;
Η πορφυρία προκαλείται ειδικά από μεταλλάξεις ενζύμων που επιδιορθώνουν την εκτομή νουκλεοτιδίων. Όταν λειτουργεί κανονικά, αυτό το ένζυμο θα διορθώσει το κατεστραμμένο DNA του δέρματος λόγω της ακτινοβολίας UV. Οι μεταλλάξεις προκαλούν την αποτυχία του ενζύμου αυτού, έτσι ώστε η βλάβη του DNA να γίνει μόνιμη και να συσσωρευτεί.
Η αναφορά από την κλινική Mayo, εκτός από την πρόκληση γενετικής διαταραχής, προκαλεί επίσης πολλούς παράγοντες, όπως:
- Έκθεση στον ήλιο
- Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των ορμονικών φαρμάκων
- Το κάπνισμα
- Όντας σε δίαιτα ή νηστεία
- Κατανάλωση αλκοόλ
- Χρήση παράνομων ναρκωτικών
- Αγχωτικό
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Αυτή η ασθένεια μπορεί να επιτεθεί στο νευρικό σύστημα ή στο δέρμα, ή μπορεί να είναι και τα δύο, ανάλογα με τον τύπο. Τα συμπτώματα κάθε τύπου ασθένειας ποικίλλουν σημαντικά για κάθε άτομο ανάλογα με τη σοβαρότητα. Ορισμένοι άνθρωποι είναι γνωστό ότι δεν προκαλούν συμπτώματα.
Συμπτώματα οξείας πορφυρίας
Η οξεία πορφυρία επιτίθεται γενικά στο νευρικό σύστημα, το οποίο μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή εάν δεν λάβει αμέσως ιατρική βοήθεια. Τα συμπτώματα αυτού του τύπου της νόσου μπορούν να λάβουν χώρα μέσα σε λίγες ημέρες έως εβδομάδες και γενικά θα βελτιωθούν αργά.
Τα σημεία και τα συμπτώματα της οξείας πορφυρίας περιλαμβάνουν:
- Σοβαρός κοιλιακός πόνος
- Πόνος στο στήθος, στα πόδια ή στην πλάτη
- Συχνά μυρμήγκιασμα και μούδιασμα
- Λύση ή παράλυση
- Δυσκοιλιότητα ή διάρροια
- Ναυτία και έμετος
- Τα ούρα είναι κοκκινωπό ή καφέ χρώματος
- Η αρτηριακή πίεση αυξάνεται
- Η καρδιά χτυπά γρήγορα και ακανόνιστα (αίσθημα παλμών)
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ψυχικά προβλήματα που σχετίζονται με το άγχος, την απουσία σκέψης και τις παραισθήσεις
Συμπτώματα της πορφυρίας του δέρματος
Αυτός ο τύπος πορφυρίας επιτίθεται στον ιστό του δέρματος, γενικά προκαλείται λόγω της υπερβολικής ευαισθησίας στο ηλιακό φως. Ακόμα και μερικοί άνθρωποι είναι επίσης ευαίσθητοι σε τεχνητό φως, για παράδειγμα φώτα δωματίου.Εξαιτίας αυτού, αυτός ο τύπος ασθένειας παρουσιάζει συχνά τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Το δέρμα είναι κόκκινο και blistered στο εκτεθειμένο μέρος.
- Ξαφνικός ξαφνικός πόνος και οίδημα.
- Λεπτό δέρμα που είναι εύκολα κατεστραμμένο και χρειάζεται πολύ χρόνο για να θεραπευτεί.
- Η αίσθηση καύσου ή αίσθηση επώδυνη στο δέρμα, ακόμη και αν εκτίθεται στο φως.
- Σκουρόχρωμο και τριχωτό δέρμα σε ορισμένες περιοχές, για παράδειγμα σε φουσκάλες.
- Ερεθισμένα κόκκινα μάτια και θολή όραση λόγω έκθεσης σε υπεριώδη ακτινοβολία.
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε νεαρή ηλικία, η οποία χαρακτηρίζεται από φουσκάλες και καύσεις του δέρματος μετά από λίγα μόνο λεπτά από την έκθεση στον ήλιο. Το πρόσωπο και το δέρμα που εκτίθενται στο φως του ήλιου για λίγο θα στεγνώσουν γρήγορα και θα αποκαλύψουν κοκκινωπά σημεία.
Ο μόνος τρόπος για την αποφυγή εμφάνισης των συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας είναι η προστασία του σώματος όσο το δυνατόν περισσότερο από την έκθεση στον ήλιο.
