Περιεχόμενα:
- Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
- Χαρακτηριστικά και συμπτώματα εύθραυστου συνδρόμου Χ
- Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης
- Διαταραχές της συμπεριφοράς
- Φυσικές ανωμαλίες
- Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτή την ασθένεια;
- Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προγεννητική)
- Μεταγεννητική διάγνωση
- Μπορεί να θεραπευτεί το εύθραυστο σύνδρομο Χ;
- Προσδόκιμο ζωής
Τελευταία στατιστικά στοιχεία έχουν δείξει αύξηση στα μωρά που γεννήθηκαν με συγγενείς ανωμαλίες. Οι διαταραχές που προέρχονται από τη μήτρα αυξάνονται με τον αυξανόμενο αριθμό παραγόντων κινδύνου, συμπεριλαμβανομένης της ηλικίας όταν η μητέρα είναι έγκυος στην έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μία συγγενής διαταραχή που είναι αρκετά υψηλή αλλά δεν είναι ευρέως γνωστή στο κοινό είναι το εύθραυστο σύνδρομο Χ, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Martin-Bell.
Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;
Σύνδρομο σημαίνει μια συλλογή συμπτωμάτων, τόσο εύθραυστο σύνδρομο Χ σημαίνει μια σειρά συμπτωμάτων που προκύπτουν εξαιτίας εύθραυστου Χ. Αυτό το σύνδρομο εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 στους περίπου 5.000 άνδρες και 1 σε περίπου 6.000 γυναίκες.
Το σύνδρομο Fragile X προκαλείται από μια γενετική διαταραχή όταν το έμβρυο αναπτύσσεται στη μήτρα. Αυτή η διαταραχή αρχίζει όταν εμφανίζεται μια ανωμαλία με τη μορφή υπερβολικής επανάληψης του τμήματος DNA που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη "CGG". Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια Fragile X Ψυχική καθυστέρηση 1 (FMR 1) έτσι ώστε το μακρύ τέλος του χρωμοσώματος Χ να γίνεται εύθραυστο.
Αυτή η ευθραυστότητα τελικά προκαλεί συμπτώματα και φυσικά χαρακτηριστικά στα γεννηθέντα μωρά. Διάφοροι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο στην πρόκληση αυτού του συνδρόμου σε παιδιά, για παράδειγμα οι γονείς έχουν παρόμοια κατάσταση ή το έμβρυο εκτίθεται σε συγκεκριμένες χημικές ουσίες.
Χαρακτηριστικά και συμπτώματα εύθραυστου συνδρόμου Χ
Αυτή η διαταραχή έχει διάφορα συμπτώματα και συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν, τόσο από το μικρό παιδί όσο και από το παιδί που μεγαλώνει. Το σύνδρομο ευθραυστό X ενδείκνυται από αναπτυξιακές διαταραχές, συμπεριφορικές διαταραχές και σωματικές διαταραχές.
Διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης
Τα παιδιά με σύνδρομο εύθραυστου Χ συνήθως μιλούν αργά από τα παιδιά τους και τείνουν να τραυματίζονται. Στην περίπτωση των διανοούμενων, ο μέσος άνθρωπος έχει νοητική καθυστέρηση με ένα IQ κάτω από το φυσιολογικό και έχει μια διαταραχή ανάπτυξης νοοτροπίας.
Επιπλέον, παρουσιάζονται προβλήματα μνήμης, ώστε τα παιδιά συχνά να δυσκολεύονται να καταγράψουν νέες πληροφορίες, για παράδειγμα όταν αναγνωρίζουν το πρόσωπο και το όνομα ενός ατόμου ή αναφέρουν το όνομα ενός αντικειμένου.
Διαταραχές της συμπεριφοράς
Τα παιδιά με σύνδρομο εύθραυστου Χ παρουσιάζουν μια αρκετά τυπική συμπεριφορά. Τα παιδιά έχουν την τάση να αποφεύγουν την επαφή με τους συνομιλητές τους.
Συμπτώματα μπορούν επίσης να βρεθούνδιαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD), συμπεριλαμβανομένης της δυσκολίας εστίασης και της υπερδραστηριότητας. Μια άλλη συμπεριφορά που είναι αρκετά μοναδική είναι ότι τα παιδιά συχνά κάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις συνεχώς, για παράδειγμα κάνοντας κινήσεις σαν να χτυπάνε.
Φυσικές ανωμαλίες
Ορισμένες από τις ακόλουθες τυπικές απεικονίσεις μπορούν να βρεθούν στο σύνδρομο εύθραυστου Χ.
- Μεγάλα και προεξέχοντα αυτιά
- Μεγάλο πρόσωπο
- Η οροφή είναι υψηλή και καμπύλη
- Υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος)
- Μεγάλοι όρχεις σε αγόρια (ειδικά μετά την εφηβεία)
Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτή την ασθένεια;
Αυτή η διαταραχή μπορεί να διαγνωστεί τόσο όταν το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα (προγεννητική) και μετά τη γέννηση (μεταγεννητική).
Διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προγεννητική)
Η ανίχνευση του συνδρόμου εύθραυστου Χ όταν το μωρό βρίσκεται ακόμη στη μήτρα μπορεί να γίνει με την ανάλυση του αμνιακού αμνιακού νερού σε μια έγκυο γυναίκα, έτσι ώστε να είναι γνωστές ορισμένες γενετικές διαταραχές στο μωρό.
Μεταγεννητική διάγνωση
Εκτός από την ανίχνευση του ιστορικού ανάπτυξης του παιδιού και της φυσικής εξέτασης που οδηγεί σε αυτή τη νόσο, μπορεί να γίνει σαφής διάγνωση χρησιμοποιώντας μοριακές τεχνικές, για παράδειγμα με τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR).
Μπορεί να θεραπευτεί το εύθραυστο σύνδρομο Χ;
Μέχρι τώρα, ο ιατρικός κόσμος δεν έχει βρει μια θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει το εύθραυστο σύνδρομο Χ. Αυτό είναι δύσκολο γιατί η ασθένεια αυτή προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, έτσι ώστε από τη μήτρα να σχηματίστηκαν διάφοροι τύποι ανωμαλιών.
Η διαθέσιμη θεραπεία αποσκοπεί στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων που προκύπτουν, όπως η υπερκινητικότητα και οι διαταραχές του νευρικού συστήματος. Επιπλέον, διεξάγεται συμπεριφορική θεραπεία και διέγερση της ομιλίας, της γλώσσας και της ανάπτυξης της μνήμης.
Προσδόκιμο ζωής
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο μπορούν να ζήσουν μέχρι την ενηλικίωση. Οι ασθενείς μπορούν επίσης να διεξάγουν απλές δραστηριότητες υπό ειδική επίβλεψη εάν υποβάλλονται σε θεραπεία αποκατάστασης. Εάν εξακολουθείτε να έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό το θέμα, συμβουλευτείτε το γιατρό σας άμεσα.
