Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Ποιος φοβάται τον Wilhelm Reich, ντοκιμαντέρ
- Τι προκαλεί το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;
- Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης;
- Πώς εντοπίζετε το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;
- Υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης αυτής της κατάστασης;
Ιατρικό βίντεο: Ποιος φοβάται τον Wilhelm Reich, ντοκιμαντέρ
Η ντοπαμίνη είναι μια φυσική χημική ουσία στο σώμα που παράγεται από τον εγκέφαλο και είναι υπεύθυνη για την υποστήριξη διαφόρων λειτουργιών του σώματος. Δυστυχώς, τα επίπεδα ντοπαμίνης μπορούν να διαταραχθούν λόγω γενετικών διαταραχών. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης (σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης), το οποίο καθιστά τα επίπεδα ντοπαμίνης στο σώμα χαμηλά. Ελέγξτε την πλήρη ανασκόπηση των ακόλουθων συνδρόμων ανεπάρκειας ντοπαμίνης.
Τι προκαλεί το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;
Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Δηλαδή, αυτή η κατάσταση δεν έρχεται ξαφνικά, αλλά υπάρχει από τότε που γεννήθηκε το μωρό.
Σύνδρομο με άλλο όνομα είναι το σύνδρομο μεταφοράς ντοπαμίνης και ανεπάρκειας παιδικός παρκινσονισμός-δυστονία αυτό, οι περισσότεροι απλά άρχισαν να εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Η ικανότητα του παιδιού να μετακινεί το σώμα και τους μυς του διαταράσσεται.
Η κύρια αιτία είναι επειδή υπάρχει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, δηλαδή το SLC6A3. Κανονικά, αυτό το γονίδιο θα πρέπει να εμπλέκεται στην παραγωγή της πρωτεΐνης μεταφορέα ντοπαμίνης, η οποία αργότερα θα παίξει κάποιο ρόλο στον έλεγχο της ποσότητας ντοπαμίνης που πρέπει να μεταφερθεί από τον εγκέφαλο στα κύτταρα του σώματος.
Λοιπόν, αν και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου SLC6A3, τότε το παιδί κινδυνεύει να πάρει δύο αντίγραφα του γονιδίου και να κληρονομήσει αυτό το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης. Ως αποτέλεσμα, η ντοπαμίνη από τον εγκέφαλο δεν μπορεί να κυκλοφορήσει βέλτιστα σε όλα τα μέρη του σώματος που την χρειάζονται.
Όπως εξηγήθηκε προηγουμένως, η ντοπαμίνη εμπλέκεται σε διάφορες σωματικές λειτουργίες. Ξεκινώντας από τη βελτίωση της διάθεσης, τη ρύθμιση των συναισθημάτων, τη διευκόλυνση της κίνησης του σώματος. Επομένως, εάν το σώμα στερείται ντοπαμίνης λόγω των γονιδίων που ρυθμίζουν τα επίπεδα ντοπαμίνης δεν λειτουργούν σωστά, αυτό θα επηρεάσει αυτόματα το έργο άλλων τμημάτων του σώματος.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης θα είναι πάντα τα ίδια σε οποιαδήποτε ηλικία. Στην πραγματικότητα, τα συμπτώματα μιας γενετικής διαταραχής συχνά παρερμηνεύονται επειδή μοιάζουν με ένα σημάδι της νόσου του Parkinson.
Τα παρακάτω είναι κοινά συμπτώματα του συνδρόμου ανεπάρκειας ντοπαμίνης:
- Μυϊκές κράμπες ή σπασμοί
- Τρόμος
- Αργή κίνηση των μυών (βραδυκινησία)
- Άκαμπτοι μύες
- Δυσκοιλιότητα (δυσκοιλιότητα)
- Δυσκολία στην κατάποση των τροφίμων
- Δυσκολία στην ομαλή ομιλία
- Δυσκολία στη ρύθμιση των κινήσεων και της θέσης του σώματος
- Χαλαρώστε εύκολα όταν στέκεστε και περπατάτε
- Οι κινήσεις των ματιών είναι δύσκολο να ελεγχθούν
Επιπλέον, άλλα συμπτώματα, όπως η εμφάνιση γαστρικής παλινδρόμησης (GERD), η πνευμονία και η αϋπνία, μπορεί επίσης να παρουσιαστούν μαζί με κοινά συμπτώματα.
Πώς εντοπίζετε το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης;
Οι γιατροί θα αρχίσουν να διαγνώσουν την ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών στην ντοπαμίνη, αφού παρατηρήσουν σημεία που σχετίζονται με τις κινήσεις του σώματος και την ισορροπία. Στη συνέχεια επιλέχθηκε η δοκιμή δειγματοληψίας αίματος για να διασφαλιστεί η ορθότητα της διάγνωσης.
Λαμβάνοντας ένα δείγμα εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο είναι επίσης δυνατή η μελέτη όξινων ουσιών που σχετίζονται με ντοπαμίνη.
Υπάρχει τρόπος αντιμετώπισης αυτής της κατάστασης;
Το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης είναι μια προοδευτική ασθένεια, που σημαίνει ότι με την πάροδο του χρόνου μπορεί να γίνει όλο και πιο σοβαρή. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την ασθένεια εκτιμάται ότι έχουν σχετικά μικρό προσδόκιμο ζωής.
Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί ότι πραγματικά αποτελεσματικό φάρμακο θεραπεύει αυτό το σπάνιο σύνδρομο γενετικής διαταραχής. Όλες οι συνιστώμενες θεραπείες επικεντρώνονται περισσότερο στη διαχείριση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται.
Ωστόσο, οι ερευνητές εξακολουθούν να προσπαθούν να βρουν την καταλληλότερη θεραπεία για το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης. Τουλάχιστον υπάρχουν φάρμακα που στοχεύουν στην αποκατάσταση των κινητικών διαταραχών εξαιτίας των χαμηλών επιπέδων ντοπαμίνης. Για παράδειγμα, η λεβοντόπα, η ροπινιολόλη και η πραμιπεξόλη ως φάρμακα του Πάρκινσον.
Ωστόσο, απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να εντοπιστούν οι βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες παρενέργειες αυτών των φαρμάκων. Από την άλλη πλευρά, εάν το σύνδρομο ανεπάρκειας ντοπαμίνης προκαλεί συμπτώματα με τη μορφή ιατρικής πάθησης, οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και η θεραπεία ανάλογα με τη νόσο είναι οι πλέον ικανές να τις ξεπεράσουν.
