Περιεχόμενα:
- Τι είναι το σύνδρομο Costello;
- Τι προκαλεί το σύνδρομο του Costello;
- Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου του Costello;
- Μπορεί το σύνδρομο Costello να αντιμετωπιστεί;
Η εμπειρία των προβλημάτων υγείας σε ένα μόνο όργανο, όπως ο κοιλιακός πόνος ή η διάρροια, σίγουρα σας κάνει να αισθάνεστε άγχος και άβολα. Τι γίνεται αν πρέπει να αντιμετωπίσετε επιπλοκές από δύο ή περισσότερα προβλήματα στα όργανα ή τα όργανα του σώματος, όπως σε άτομα που έχουν σύνδρομο Costello;
Τι είναι το σύνδρομο Costello;
Το σύνδρομο Costello, γνωστό και ως σύνδρομο φαιοκυτταροσκελετικού συστήματος (FCS), είναι μια σπάνια ασθένεια που επιτίθεται ταυτόχρονα σε πολλά συστήματα ή όργανα. Επειδή επηρεάζει πολλά συστήματα του σώματος, οι πάσχοντες από αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν διαταραχές που είναι αρκετά πολύπλοκες στη σωματική και ψυχική τους κατάσταση.
Τι προκαλεί το σύνδρομο του Costello;
Η αιτία του σπάνιου συνδρόμου Costello δεν είναι ακόμη γνωστή. Ωστόσο, οι ειδικοί υποψιάζονται ότι αυτό έχει σχέση με γενετικές μεταλλάξεις.
Το 2005, ερευνητές από το DuPont Hospital for Children στο Delaware, Ηνωμένες Πολιτείες, διαπίστωσαν ότι περίπου το 82,5% των ατόμων που επλήγησαν από το σύνδρομο Costello εμφάνισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο HRAS.
Το γονίδιο HRAS είναι ένα γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται H-Ras. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη αναγκάζει τα κύτταρα του σώματος να συνεχίσουν να αναπτύσσονται και να διαιρούνται, ακόμα κι αν το σώμα σας δεν το λέει. Ως αποτέλεσμα, αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη καρκινικών όγκων και μη καρκίνων στο σώμα.
Μέχρι σήμερα, υπάρχουν μόνο περίπου 150 περιπτώσεις του συνδρόμου Costello που έχουν δημοσιευθεί στην ιατρική βιβλιογραφία σε όλο τον κόσμο. Γι 'αυτό, δεν είναι ακόμη σαφές πόσο συχνά συμβαίνει αυτό το σύνδρομο ή παράγοντες κινδύνου που μπορούν να προκαλέσουν αυτό το σπάνιο σύνδρομο.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου του Costello;
Τα περισσότερα σημάδια του συνδρόμου του Costello δεν είναι άμεσα εμφανή όταν γεννιέται το παιδί. Τα νέα συμπτώματα εμφανίζονται όταν τα παιδιά αρχίζουν να αναπτύσσονται και να αναπτύσσονται στα πρώτα τους χρόνια.
Τα τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Costello περιλαμβάνουν:
- Το βάρος του μωρού είναι δύσκολο να αυξηθεί κατά τη γέννηση
- Σύντομη στάση σώματος
- Το δέρμα χαλαρώνει στο λαιμό, τις παλάμες, τα δάχτυλα και τα πέλματα των ποδιών
- Ψυχική καθυστέρηση
- Εμπειρία υπερκεράτωσης, η οποία είναι πάχυνση του ξηρού δέρματος στα χέρια, τα πόδια και τα χέρια
- Η άρθρωση των δακτύλων είναι εύκαμπτη, όχι σκληρή
- Ανάπτυξη καλοήθων όγκων θηλωμάτων γύρω από το στόμα και τα ρουθούνια
Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Costello έχουν επίσης διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως:
- Διευρυμένη κεφαλή (μακροχάλια)
- Η θέση του αυτιού είναι χαμηλότερη από την κανονική
- Μεγάλα και παχιά φύλλα αυτιών
- Squint (strabismus)
- Χοντρά χείλη
- Ευρεία μύτη
Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν επίσης υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, η οποία είναι μια διευρυμένη καρδιά που εξασθενεί τον καρδιακό μυ. Μια ανώμαλη κατάσταση της καρδιάς προκαλεί έναν μη φυσιολογικό καρδιακό παλμό (αρρυθμία), συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια, που προκαλεί καλοήθη ή κακοήθη όγκο.
Μπορεί το σύνδρομο Costello να αντιμετωπιστεί;
Το σύνδρομο Costello μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς εξετάζοντας τα σημεία και τα συμπτώματα από τη στιγμή που γεννήθηκε το παιδί. Ο γιατρός θα μετρήσει το βάρος, το ύψος και την περιφέρεια του μωρού για να ανιχνεύσει αυτό το σύνδρομο από την αρχή.
Για να εξασφαλίσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα κάνει μια γενετική εξέταση για να δει τη δυνατότητα γονιδιακών μεταλλάξεων στο σώμα του παιδιού. Εάν εντοπιστεί μετάλλαξη γονιδίου HRAS, το παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει σύνδρομο Costello.
Βασικά, δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για να ξεπεραστεί αυτό το σπάνιο σύνδρομο. Η ιατρική περίθαλψη δεν προορίζεται για τη θεραπεία της νόσου, αλλά ανακουφίζει μόνο τα συμπτώματα και τα προβλήματα υγείας που υπάρχουν.
Για παράδειγμα, απαιτείται καρδιολογική εξέταση για την ανίχνευση καρδιακών ανωμαλιών ή καρδιακών ανωμαλιών σε ασθενείς. Εν τω μεταξύ, η σωματική και επαγγελματική θεραπεία πραγματοποιείται για να υποστηρίξει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των ασθενών ηλικίας από την ηλικία τους.
Μέχρι τώρα, καμία από τις μελέτες δεν απέδειξε ότι τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα είναι βραχύβια. Αυτή η πιθανότητα εμφανίζεται μόνο εάν ο ασθενής έχει απειλητική για τη ζωή καρδιά, όγκο ή πρόβλημα καρκίνου. Όσο η κατάσταση υγείας του ασθενούς παραμένει υγιής χωρίς καρκίνο, τότε μπορεί να ζήσει και να έχει μια μακρά ζωή όπως άλλοι κανονικοί άνθρωποι.
