Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Ορισμός
Τι είναι ο καρυότυπος;
Ένας καρωτότυπος είναι μια δοκιμή για τον εντοπισμό και την εκτίμηση του μεγέθους, του σχήματος και του αριθμού των χρωμοσωμάτων σε ένα δείγμα κυττάρων του σώματος. Πρόσθετα ή ελλείποντα χρωμοσώματα ή μη φυσιολογικές θέσεις σε τμήματα του χρωμοσώματος μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στην ανάπτυξη, ανάπτυξη και λειτουργία του σώματος κάποιου.
Πότε πρέπει να υποβληθώ σε δοκιμασία καρυότυπου;
Αυτή η δοκιμή μπορεί να γίνει:
- σε ζευγάρια που έχουν ιστορικό αποβολής
- να εξετάσει παιδιά ή μωρά που έχουν ασυνήθη ή καθυστερημένα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά
Ένα μυελό των οστών ή εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για να προσδιορίσει το χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας, το οποίο βρίσκεται στο 85% των ατόμων με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (CML). Διεξάγεται δοκιμασία αμνιακού υγρού για να εξεταστεί το αναπτυσσόμενο μωρό για προβλήματα χρωμοσωμάτων.
Πρόληψη και προειδοποίηση
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθεί σε καρυότυπο;
Επειδή το γενετικό χρωμόσωμα (ΧΧ ή ΧΥ) ταυτοποιείται κατά την ανάλυση χρωμοσωμάτων, η δοκιμή αυτή θα καθορίσει επίσης το φύλο του εμβρύου. Ορισμένες αλλαγές χρωμοσωμάτων είναι πολύ μικρές ή λιγοστές για να ανιχνευθούν με καρυότυπους. Ορισμένες άλλες τεχνικές δοκιμής είναι ευγενικές φθορίζουσα in situ υβριδισμό (FISH) ή μικροσυστοιχίες μπορεί μερικές φορές να γίνουν για περαιτέρω διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι άνθρωποι μπορούν να έχουν κύτταρα στο σώμα με διαφορετικό γενετικό υλικό. Αυτό συμβαίνει επειδή οι πρώιμες αλλαγές στην εμβρυϊκή ανάπτυξη έχουν ως αποτέλεσμα ειδικές διαφορές στις κυτταρικές γραμμές και ονομάζονται μωσαϊκά. Παραδείγματα είναι μερικές περιπτώσεις του συνδρόμου Down. Το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να έχει αρκετά κύτταρα με ένα επιπλέον τρίτο 21 χρωμόσωμα και μερικά κύτταρα με κανονικό ζεύγος.
Διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθώ σε ένα καρυότυπο;
Δεν χρειάζεται να κάνετε τίποτα πριν πάρετε αυτό το τεστ. Συζητήστε με το γιατρό σας για το τι χρειάζεται στη δοκιμή, τους κινδύνους ή τις διαδικασίες δοκιμής που πρέπει να εκτελεστούν. Επειδή οι πληροφορίες που προέρχονται από καρυότυπους μπορεί να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στη ζωή σας, μπορεί να θέλετε να δείτε έναν γενετικό ειδικό (γενετισμό) ή έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός ο τύπος συμβούλου εκπαιδεύεται για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την έννοια των αποτελεσμάτων του τεστ καρυότυπου για εσάς, για παράδειγμα τον κίνδυνο να έχετε ένα παιδί με μια γενετική (γενετική) κατάσταση, όπως το σύνδρομο Down. Οι γενικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να λάβετε τεκμηριωμένες αποφάσεις. Ζητήστε να κάνετε γενετικές συμβουλές πριν λάβετε μια απόφαση σχετικά με ένα τεστ καρυοτύπου.
Πώς γίνεται η δοκιμή καρυοτύπου;
Δείγματα αίματος από αρτηρίες
Επαγγελματίες επαγγελματίες υγείας που λαμβάνουν αίμα:
- τυλίξτε μια ελαστική ζώνη γύρω από τον βραχίονα σας για να σταματήσετε τη ροή του αίματος. Αυτό κάνει τα αιμοφόρα αγγεία κάτω από τον δεσμό να διευρύνουν διευκολύνοντας την έγχυση βελόνων στα αγγεία
- καθαρίστε το μέρος που πρόκειται να εγχυθεί με αλκοόλ
- βάλτε μια βελόνα σε μια φλέβα. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία βελόνες.
- συνδέστε το σωλήνα στη σύριγγα για να το γεμίσετε με αίμα
- αφαιρέστε τους δεσμούς από τα χέρια σας όταν παίρνετε αίμα είναι αρκετό
- συνδέστε τη γάζα ή το βαμβάκι στο τμήμα που έχει εγχυθεί μετά την ολοκλήρωση της έγχυσης
- βάλτε πίεση στο μέρος και στη συνέχεια τοποθετήστε έναν επίδεσμο
Δείγματα κυττάρων από το έμβρυο
Για αυτόν τον τύπο δοκιμής, τα κύτταρα που συλλέγονται από το έμβρυο χρησιμοποιούν ένα δείγμα αμνιοκέντεσης ή χοριακής κοιλότητας.
Δείγμα κυττάρων από μυελό των οστών
Η αναρρόφηση μυελού των οστών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη δοκιμή καρυότυπων.
Τι πρέπει να κάνω μετά τη δοκιμή καρυότυπου;
Ελαστικοί δεσμοί είναι τυλιγμένοι γύρω από τον βραχίονά σας και θα αισθάνονται σφιχτοί. Μπορεί να μην αισθανθείτε τίποτα όταν ενίετε, ή μπορεί να αισθάνεστε σαν να έχετε πέσει ή να τσιμπήσετε. Μπορείτε να αφαιρέσετε τους επίδεσμους και το βαμβάκι σε 20-30 λεπτά. Θα ενημερωθείτε όταν μπορείτε να λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών. Ο γιατρός θα εξηγήσει την σημασία των αποτελεσμάτων των δοκιμών σας. Πρέπει να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Τα αποτελέσματα των δοκιμών καρυότυπου είναι συνήθως διαθέσιμα σε 1-2 εβδομάδες.
Κανονική:
Υπάρχουν 46 χρωμοσώματα που μπορούν να ομαδοποιηθούν ως 22 ζευγάρια που ταιριάζουν και ένα ζευγάρι ερωτικών χρωμοσωμάτων (XX για τις γυναίκες και XY για τους άνδρες).
Κανονικό μέγεθος, σχήμα και δομή για κάθε χρωμόσωμα.
Μη φυσιολογική:
Υπάρχουν περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα.
Το μέγεθος ή το σχήμα ενός ή περισσοτέρων ανώμαλων χρωμοσωμάτων.
Ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων μπορεί να καταστραφεί ή να διαχωριστεί λανθασμένα.
Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
