Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Πότε µεταµόσχευση; Η θέση των φαρµάκων; - Ιωάννης Γουλής
- Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του DBA;
- Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν το DBA;
- Ποιες είναι οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου για το DBA;
- Ποιες είναι οι θεραπείες για το DBA;
- Θεραπεία με κορτικοστεροειδή (πρεδνιζόνη, πρεδνιζολόνη)
- Μετάγγιση αίματος
- Χηλικής Θεραπείας
- Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Ιατρικό βίντεο: Πότε µεταµόσχευση; Η θέση των φαρµάκων; - Ιωάννης Γουλής
Η διαμαντική αναιμία Blackfan (DBA) είναι μια σπάνια διαταραχή του αίματος που σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες ή μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά. Στο DBA, ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα.
Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του DBA;
Οι πάσχοντες από DBA αντιμετωπίζουν κοινά συμπτώματα αναιμίας, όπως ανοιχτό δέρμα, αδυναμία, γρήγορο κτύπο της καρδιάς και καρδιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν προφανή φυσικά συμπτώματα από το DBA. Ωστόσο, περίπου το 30-47% των ασθενών με DBA έχουν γενετικές ανωμαλίες ή μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά που γενικά περιλαμβάνουν το πρόσωπο, το κεφάλι και τα χέρια (ειδικά τον αντίχειρα). Επιπλέον, οι πάσχοντες από DBA μπορεί επίσης να έχουν ελαττώματα της καρδιάς, των νεφρών, του ουροποιητικού συστήματος και των γεννητικών οργάνων. Τα παιδιά που πάσχουν από DBA τείνουν να είναι μικρότερα για την ηλικία τους και μπορεί να εμφανίσουν την εφηβεία αργότερα από τα κανονικά παιδιά.
Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν το DBA;
Το DBA συνήθως διαγνωρίζεται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους. Ορισμένες δοκιμές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση DBAs. Μια δοκιμή που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι η αναρρόφηση του μυελού των οστών. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει μια βελόνα που εισάγεται στο οστό για να εκχυλίσει μια μικρή ποσότητα υγρού μυελού των οστών πριν εξεταστεί με μικροσκόπιο. Μπορούν επίσης να γίνουν εξετάσεις αίματος για να διαπιστωθεί αν ο ασθενής έχει γενετική βάση για DBA ή ορισμένες ανωμαλίες ουσιών που σχετίζονται με το DBA.
Ποιες είναι οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου για το DBA;
Με βάση τα ιατρικά αρχεία στην οικογένεια, περισσότεροι από τους μισούς πάσχοντες από DBA έχουν γενετικές αιτίες. Οι γιατροί δεν έχουν βρει ακόμα την αιτία.
Εάν κάποιος έχει DBA, υπάρχει 50% πιθανότητα ότι τα παιδιά τους θα έχουν και DBA.Το DBA επηρεάζει τα αγόρια και τα κορίτσια και μπορεί να επιτεθεί σε οποιαδήποτε φυλετική και εθνοτική ομάδα.
Ποιες είναι οι θεραπείες για το DBA;
Για να αντιμετωπιστεί ο πολύ χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, υπάρχουν δύο πιο κοινές επιλογές, δηλαδή η θεραπεία με κορτικοστεροειδή και η μετάγγιση αίματος. Επιπλέον, η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων μπορεί επίσης να εξεταστεί από το γιατρό. Οι ειδικοί θα προτείνουν τις καλύτερες επιλογές θεραπείας ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς.
Θεραπεία με κορτικοστεροειδή (πρεδνιζόνη, πρεδνιζολόνη)
Τα κορτικοστεροειδή μπορούν να βοηθήσουν τους πάσχοντες από DBA κάνοντας περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό το φάρμακο είναι ένα σκληρό φάρμακο που μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία διαφόρων συνθηκών. Τα κορτικοστεροειδή για θεραπεία δεν είναι τα ίδια με αυτά αναβολικά στεροειδή που καταναλώνονται από αθλητές και ομάδες ανθρώπων για να αυξήσουν τον μυϊκό τόνο.
Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η θεραπεία συνιστάται συχνά από γιατρούς για ασθενείς με DBA. Οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακριβώς πώς λειτουργούν τα κορτικοστεροειδή, αλλά περίπου το 80% των πασχόντων από DBA που παίρνουν κορτικοστεροειδή αρχίζουν να παράγουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Μετάγγιση αίματος
Η μετάγγιση αίματος είναι ένας τρόπος για να αυξηθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μέσω μεταγγίσεων αίματος, οι ασθενείς μπορούν να πάρουν υγιές αίμα από δότες. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται μόνο μετάγγιση αίματος όταν η αιμοσφαιρίνη είναι πολύ χαμηλή. Ωστόσο, ορισμένοι άλλοι άνθρωποι χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται θεραπεία μετάγγισης αίματος.
Στη θεραπεία των μεταγγίσεων αίματος, το αίμα χορηγείται μέσω μόνιμης φλεβικής ή ενδοφλέβιας (IV) συσκευής. Οι μεταγγίσεις αίματος χορηγούνται συνήθως κάθε 4-6 εβδομάδες σε κέντρο θεραπείας, νοσοκομείο ή κέντρο μετάγγισης εξωτερικών ασθενών.
Μερικοί από τους λόγους για τους οποίους οι πάσχοντες από DBA προγραμματίζονται τακτικά για μεταγγίσεις αίματος:
- Άλλες θεραπείες (όπως τα κορτικοστεροειδή) είναι ανεπιτυχείς
- Οι ανεπιθύμητες ενέργειες από άλλες θεραπείες δεν είναι αποδεκτές από το σώμα
- Η αναιμία είναι πολύ σοβαρή ή προκαλεί επιπλοκές
Χηλικής Θεραπείας
Ένας από τους κινδύνους της χρόνιας θεραπείας μετάγγισης είναι η συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Το αίμα περιέχει πολύ σίδηρο. Επειδή το σώμα δεν έχει φυσικό τρόπο να απαλλαγεί από το σίδηρο, ο σίδηρος στο μεταγγισμένο αίμα συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου ή περίσσεια σιδήρου. Το σίδηρο που συνεχίζει να συσσωρεύεται θα μετατραπεί σε δηλητήρια που απειλούν την υγεία άλλων οργάνων στο σώμα. Ο σίδηρος δεν μπορεί να απομακρυνθεί από το αίμα πριν από τη μετάγγιση, επειδή ο σίδηρος είναι ένα σημαντικό συστατικό της αιμοσφαιρίνης (πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο). Ευτυχώς, μπορεί να προληφθεί η υπερφόρτωση σιδήρου και η βλάβη οργάνων Χηλικής Θεραπείας.
Χηλικής θεραπείας χρησιμοποιήστε φάρμακα για να απομακρύνετε από το σώμα ορισμένα μέταλλα, όπως ο σίδηρος. Αυτά τα φάρμακα δεσμεύουν το σίδηρο και το απελευθερώνουν μέσω ούρων ή περιττωμάτων.
Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων
Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να αποκαταστήσει τη λειτουργία του μυελού για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μέχρι τώρα, η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι μια κοινή θεραπεία για την DBA.
Ωστόσο, δεν θα αντιμετωπίζονται φυσικά προβλήματα (τα οποία σχετίζονται με το DBA αλλά δεν σχετίζονται με τον μυελό των οστών), όπως διαταραχές του χείλους ή των καρδιακών ανωμαλιών. Επιπλέον, οι πάσχοντες από DBA θα εξακολουθήσουν να έχουν το γονίδιο DBA, οπότε εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα 50% ότι η ασθένεια θα μεταδοθεί στα παιδιά στο μέλλον.
Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι μια διαδικασία αρκετά δαπανηρή και αρκετά επικίνδυνη για να προκαλέσει θάνατο ή σοβαρή χρόνια ασθένεια σε ορισμένους ασθενείς. Ως εκ τούτου, η μεταμόσχευση δεν είναι η κύρια επιλογή της θεραπείας. Άλλες θεραπείες, όπως η θεραπεία με στεροειδή φάρμακα (κορτικοστεροειδή) και η θεραπεία μετάγγισης αίματος, τείνουν να είναι η πρώτη επιλογή θεραπείας, αν είναι δυνατόν. Πριν αποφασίσετε να υποβληθείτε σε μεταμόσχευση, βεβαιωθείτε ότι έχετε συμβουλευτεί σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτής της διαδικασίας με την ιατρική ομάδα.
