Περιεχόμενα:
Ιατρικό βίντεο: Καρκίνος του μαστού: Γενετική προδιάθεση και πρόληψη
Ορισμός
Τι είναι μια γενετική εξέταση για τον καρκίνο του μαστού (γενετική εξέταση του καρκίνου του μαστού);
Η δοκιμή γενετικού καρκίνου του μαστού, επίσης γνωστή ως BRCA, είναι μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο συγκεκριμένων αλλαγών (μεταλλάξεων) στα γονίδια που βοηθούν στον έλεγχο της φυσιολογικής ανάπτυξης των κυττάρων. Αν βρεθούν αλλαγές σε αυτό το γονίδιο, που ονομάζεται BRCA 1 και BRCA 2, ο γιατρός θα μπορεί να καθορίσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και της μήτρας. Η δοκιμή γονιδίου BRCA δεν μπορεί να ανιχνεύσει τον ίδιο τον καρκίνο. Αυτή η δοκιμή γίνεται μόνο σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό που έχουν ιστορικό καρκίνου του μαστού ή της μήτρας και μερικές φορές εκείνων που έχουν υποστεί μία από αυτές τις ασθένειες. Η γενετική διαβούλευση πριν και μετά τη δοκιμή BRCA είναι πολύ σημαντική για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα οφέλη, τους κινδύνους και τα πιθανά αποτελέσματα που θα προκύψουν από αυτή τη δοκιμασία.
Μια γυναίκα διατρέχει υψηλό κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή της μήτρας εάν αλλάξει στο γονίδιο BRCA 1 ή BRCA 2. Άτομα με αυτή την αλλαγή γονιδίου είναι επίσης σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που αντιμετωπίζουν αλλαγές σε αυτό το γονίδιο έχουν υψηλό κίνδυνο άλλων καρκίνων. Οι αλλαγές σε αυτό το γονίδιο μπορούν να μειωθούν μέσω της οικογένειας του πατέρα ή της μητέρας.
Πότε πρέπει να υποβληθώ σε γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού (γενετική εξέταση του καρκίνου του μαστού);
Οι άνθρωποι που βρίσκονται σε μια οικογένεια που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη BRCA ή εάν ένα μέλος της οικογένειας έχει καρκίνο του μαστού ή της μήτρας είναι το πιο σημαντικό για τη διεξαγωγή της εξέτασης γονιδίων BRCA. Αν συμφωνούν να κάνουν ένα γενετικό τεστ και διαπιστώθηκε ότι δεν φέρουν μετάλλαξη γονιδίων BRCA, τότε άλλα μέλη της οικογένειας δεν χρειάζεται να κάνουν αυτή τη δοκιμή.
Μερικοί άνθρωποι έχουν υψηλό κίνδυνο μείωσης των γονιδιακών μεταβολών BRCA 1 ή BRCA 2. Οι εβραϊκές γυναίκες Ashkenazi (των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από την Ανατολική Ευρώπη) τείνουν να φέρουν το γονίδιο BRCA. Μερικοί εμπειρογνώμονες συστήνουν γονιδιακό έλεγχο για γυναίκες που έχουν εβραϊκή κάθοδο Ashkenazi εάν έχουν ένα ή και τα δύο από τα ακόλουθα:
- έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού που έχουν καρκίνο του μαστού ή της μήτρας σε ηλικία 50 ετών ή μικρότερη. Οι συγγενείς πρώτου επιπέδου είναι γονείς, νεώτερα αδέλφια ή αδέλφια και παιδιά
- δύο συγγενείς δευτέρου βαθμού στην ίδια πλευρά της οικογένειας υποφέρουν από καρκίνο του μαστού ή της μήτρας. Οι συγγενείς δευτέρου βαθμού είναι θείες και θείοι αίματος, ανιψιά και παππούδες
Εάν δεν είστε εβραϊκοί απόγονοι Ashkenazi, ορισμένοι ειδικοί συστήνουν έλεγχο γονιδίων αν έχετε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:
- δύο από τους συγγενείς πρώτου βαθμού είχαν καρκίνο του μαστού, ένας από τους οποίους διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 50 ετών
- τρεις ή περισσότεροι συγγενείς πρώτου και δεύτερου βαθμού είχαν καρκίνο του μαστού, διαγνώστηκαν σε διάφορες ηλικίες
- οι συγγενείς πρώτου και δεύτερου επιπέδου έχουν ιστορικό καρκίνου του μαστού και της μήτρας
- οι συγγενείς πρώτου βαθμού είχαν καρκίνο και στα δύο στήθη
- δύο ή περισσότεροι συγγενείς του καρκίνου της μήτρας
- ένας από τους συγγενείς υπέφερε τόσο από καρκίνο (στήθος και μήτρα)
- συγγενείς ανδρών με καρκίνο του μαστού
Εάν δεν πληροίτε αυτά τα κριτήρια, είναι λιγότερο πιθανό να έχετε αλλαγές γονιδίων BRCA 1 ή BRCA 2. Μόνο 2 στις 100 ενήλικες γυναίκες διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν αλλαγές γονιδίου BRCA.
Πρόληψη και προειδοποίηση
Τι πρέπει να γνωρίζω πριν υποβληθεί σε γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού (γενετική εξέταση του καρκίνου του μαστού);
Για τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό που δεν έχουν παράγοντες κινδύνου για αλλαγές στο BRCA, αυτή η γενετική εξέταση τείνει να μην παρέχει χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι γυναίκες από οικογενειακό περιβάλλον που έχουν μέσο κίνδυνο σπάνια έχουν θετικό αποτέλεσμα. Η δοκιμή γονιδίων BRCA δεν συνιστάται για κάποιον χωρίς παράγοντες κινδύνου, επειδή αυτή η δοκιμή μπορεί να δώσει ψευδή θετικά αποτελέσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συλλέγονται άλλοι τύποι δειγμάτων από ανάλυση DNA, συμπεριλαμβανομένων δειγμάτων σάλιου ή βιοψίας δέρματος.
Διαδικασία
Τι πρέπει να κάνω πριν υποβληθεί σε γενετική εξέταση για καρκίνο του μαστού (γενετική εξέταση του καρκίνου του μαστού);
Συνιστάται έντονα η γενετική διαβούλευση πριν και μετά τη δοκιμή BRCA για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα οφέλη, τους κινδύνους και τα πιθανά αποτελέσματα αυτής της εξέτασης. Η δοκιμή BRCA σας δίνει την ευκαιρία να γνωρίζετε περισσότερες ιατρικές πληροφορίες και να αλλάξετε τον τρόπο ζωής σας. Οι γενικοί σύμβουλοι έχουν εκπαιδευτεί για να σας μιλήσουν για τη δοκιμή και τα αποτελέσματα περιλαμβάνουν ιατρικές πληροφορίες και συναισθηματικές συνθήκες.
Αυτή η δοκιμή μπορεί να προκαλέσει άγχος στον εαυτό σας, τόσο πριν όσο και μετά από τη δοκιμασία. Συζητήστε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν από την εξέταση για να σας βοηθήσει να προετοιμάσετε και να αντιμετωπίσετε τις ανησυχίες σας. Σκεφτείτε τι θα κάνετε όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών σας είναι θετικά. Για παράδειγμα, θα εξετάζατε τις ακόλουθες προφυλάξεις:
Για καρκίνο του μαστού: ετήσιες μαστογραφίες ή μαγνητική τομογραφία, κλινικές δοκιμές ρουτίνας στο στήθος, πρόληψη μαστεκώματος (απομάκρυνση και των δύο μαστών), αφαίρεση της μήτρας, χρήση ναρκωτικών φαρμάκων (tamoxifen) ή που έχουν παιδιά πριν την ηλικία των 30 ετών.
Για τον καρκίνο της μήτρας: αφαίρεση της μήτρας (ωοθηκεκτομή) μετά την απόκτηση παιδιού ή μετά την ηλικία των 35 ετών.
Ποια είναι η διαδικασία της γενετικής εξέτασης του καρκίνου του μαστού (γενετική εξέταση του καρκίνου του μαστού);
Το ιατρικό προσωπικό που είναι υπεύθυνο για τη λήψη του αίματός σας θα λάβει τα εξής βήματα:
- περιτύλιγμα ελαστικών λωρίδων γύρω από τον βραχίονα για να σταματήσετε τη ροή του αίματος. Αυτό κάνει τα αιμοφόρα αγγεία κάτω από τον δεσμό να διευρύνουν διευκολύνοντας την έγχυση βελόνων στα αγγεία
- καθαρίστε το μέρος που πρόκειται να εγχυθεί με αλκοόλ
- βάλτε μια βελόνα σε ένα δοχείο. Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μία βελόνες
- συνδέστε το σωλήνα στη σύριγγα για να το γεμίσετε με αίμα
- αφαιρέστε τους δεσμούς από τα χέρια σας όταν παίρνετε αίμα είναι αρκετό
- συνδέστε τη γάζα ή το βαμβάκι στο τμήμα που έχει εγχυθεί μετά την ολοκλήρωση της έγχυσης
- βάλτε πίεση στο μέρος και στη συνέχεια τοποθετήστε έναν επίδεσμο
Τι πρέπει να κάνω μετά την υποβολή γενετικού ελέγχου για καρκίνο του μαστού (γενετική εξέταση του καρκίνου του μαστού);
Χρειάζονται αρκετές εβδομάδες για να βγουν τα αποτελέσματα των δοκιμών. Θα συναντήσετε τον γενικό σύμβουλό σας για να μελετήσετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων, να συζητήσετε τις συνέπειες και τις επιλογές σας.
Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τη διαδικασία αυτής της δοκιμής, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για καλύτερη κατανόηση.
Επεξήγηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών;
Κανονική (αποκαλούμενη αρνητική)
Δεν βρέθηκαν αλλαγές στα γονίδια BRCA 1 ή BRCA 2. Τα αρνητικά αποτελέσματα και οι κίνδυνοι για ολόκληρη την οικογένειά σας πρέπει να εξεταστούν από κοινού. Εάν ένα μέλος της οικογένειας είναι γνωστό ότι έχει μια αλλαγή BRCA, άλλο μέλος της οικογένειας μπορεί να θέλει να εξεταστεί. Εάν το μέλος της οικογένειάς σας που έχει καρκίνο του μαστού ή της μήτρας έχει αρνητικό αποτέλεσμα για μια δοκιμή αλλαγής BRCA, μπορεί επίσης να μην έχετε αυτήν την αλλαγή γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση, έχετε τον ίδιο κίνδυνο για τον καρκίνο όπως οι άνθρωποι γενικά, ο οποίος βασίζεται στην ηλικία και το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό.
Μόνο περίπου το 5% έως 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού και της μήτρας σχετίζονται με τις αλλαγές του γονιδίου BRCA 1 ή BRCA 2. Εάν έχετε μια οικογένεια με ιστορικό καρκίνου του μαστού ή της μήτρας, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου είναι υψηλός, αν και τα αποτελέσματα του BRCA είναι αρνητικά. Μπορεί να εμφανιστούν άλλες αλλαγές γονιδίων που τείνουν να προκαλέσουν καρκίνο
Μη φυσιολογική (αποκαλούμενη θετική)
Υπάρχουν αλλαγές στα γονίδια BRCA 1 ή BRCA 2. Οι γυναίκες που έχουν αλλαγές γονιδίου BRCA 1 ή BRCA 2 έχουν 35% έως 84% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και μεταξύ 20% και 40% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου της μήτρας κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Αυτός ο αριθμός δείχνει το επίπεδο κινδύνου και εξαρτάται από το προσωπικό σας και οικογενειακό ιστορικό.
Οι άνδρες με μεταβολή στο BRCA 1 έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και πιθανώς άλλων μορφών καρκίνου, όπως το πάγκρεας, ο καρκίνος των όρχεων ή του προστάτη. Οι άνδρες με μεταβολές του BRCA 2 έχουν υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, του παγκρέατος και του προστάτη.
Δεν είναι απαραίτητα (ονομάζεται παραλλαγή αβέβαιης σημασίας ή VUS)
Ο σκοπός αυτού του αποτελέσματος είναι ότι έχετε μια αλλαγή γονιδίου αλλά είναι δύσκολο για τους γιατρούς να γνωρίζουν αν η αλλαγή είναι σημαντική και αν αυτή η αλλαγή γονιδίου έχει σχέση με τον κίνδυνο να πάρετε καρκίνο.
Το Hello Health Group δεν παρέχει ιατρική συμβουλή, διάγνωση ή θεραπεία.
