Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: Marathon Race 2017
- Γεγονότα για την αναιμία του fanconi
- Αιτίες της αναιμίας του fanconi
- Τα συμπτώματα της αναιμίας του Fanconi
- Επιπλοκές της αναιμίας του Fanconi
- Ανίχνευση αναιμίας Fanconi
- Θεραπεία της αναιμίας του Fanconi
Ιατρικό βίντεο: Marathon Race 2017
Η αναιμία Fanconi είναι μια διαταραχή του αίματος στην οποία ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά κύτταρα του αίματος ή κάνει τους μη φυσιολογικούς τύπους κυττάρων του αίματος.
Ο μυελός των οστών είναι ένα υλικό σπόγγου στο οστό που παράγει λευκά και ερυθρά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα και τα λευκά αιμοσφαίρια βοηθούν στην καταπολέμηση λοιμώξεων. Τα αιμοπετάλια βοηθούν τον θρόμβο. Όλα αυτά τα κύτταρα πεθαίνουν μετά από ορισμένο χρόνο και αντικαθίστανται συνεχώς.
Γεγονότα για την αναιμία του fanconi
Η αναιμία Fanconi είναι μια γενετική κατάσταση. Αυτή η κατάσταση σημαίνει μείωση στην οικογένεια, πέρασε από γενιά σε γενιά. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αναιμία fanconi διαγιγνώσκονται μεταξύ των ηλικιών 2 και 15 ετών. Τα άτομα που έχουν αναιμία μπορούν να ζήσουν μόνο για 20 έως 30 χρόνια. Αλλά, οι ιατρικές προόδους κάνουν καλύτερη θεραπεία.
Η αναιμία Fanconi αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων μορφών καρκίνου, όπως η λευχαιμία. Δεδομένου ότι τα παιδιά με αναιμία μεγαλώνουν σε ενήλικες, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο για άλλους καρκίνους, όπως όγκους στο στόμα ή στον οισοφάγο. οι γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για καρκίνο των αναπαραγωγικών οργάνων.
Αιτίες της αναιμίας του fanconi
Δεκατρία γονίδια έχουν συνδεθεί με αυτήν την ασθένεια. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει ανεπανόρθωτη αναιμία, μπορείτε να μεταφέρετε ένα γονίδιο και να το μεταδώσετε στα παιδιά σας, ακόμα κι αν δεν έχετε την κατάσταση. Δύο ομάδες ανθρώπων, οι Ashkenazi και οι Αφρικανοί Εβραίοι, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν τη διαταραχή.
Τα συμπτώματα της αναιμίας του Fanconi
Ακολουθούν ορισμένα σημάδια και συμπτώματα της αναιμίας του Fanconi:
- γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τα νεφρά, τα χέρια, τα πόδια, τα οστά, τη σπονδυλική στήλη, την όραση ή την ακοή
- χαμηλό βάρος γέννησης
- δυσκολίες διατροφής
- έλλειψη επιθυμίας για φαγητό
- μαθησιακή αναπηρία
- καθυστερημένη ή αργή ανάπτυξη
- μικρό κεφάλι
- κόπωση
- αναιμία ή χαμηλό αριθμό αιμοφόρων αγγείων
Η αποτυχία του μυελού των οστών, που ονομάζεται επίσης απλαστική αναιμία, σημαίνει ότι το σώμα σας δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια. Όταν το σώμα σας δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, μπορεί να αντιμετωπίσετε αναιμία. Όταν το σώμα σας δεν παράγει αρκετά λευκά αιμοσφαίρια, κινδυνεύετε να μολυνθείτε. Τέλος, εάν το σώμα σας δεν παράγει αρκετά αιμοπετάλια, κινδυνεύετε για προβλήματα αιμορραγίας.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα. Για παράδειγμα, οι γυναίκες με αναιμία Fanconi μπορεί να εμμηνόρροποι πιο αργά από τους συνομηλίκους τους και έχουν δυσκολία να μείνουν έγκυες ή να υποβληθούν σε εργασία ή να εμφανίσουν πρόωρη εμμηνόπαυση.
Επιπλοκές της αναιμίας του Fanconi
Η αναιμία Fanconi μπορεί να προκαλέσει:
- καθυστερημένη ανάπτυξη ή ανάπτυξη
- λοιμώξεις, ιδιαίτερα πνευμονία, ευλογιά και ηπατίτιδα
- κόπωση
- πεπτικά προβλήματα
- ορισμένων καρκίνων
- το θάνατο
Ανίχνευση αναιμίας Fanconi
Η αναιμία Fanconi συνήθως δεν διαγνωρίζεται κατά τη γέννηση, παρόλο που τα παιδιά γεννιούνται με αυτήν την πάθηση. Η διάγνωση συχνά γίνεται με βάση:
- οικογενειακό ιστορικό
- προσωπικό ιατρικό ιστορικό
- συμπτώματα
- ανάπτυξη και μέτρηση της ανάπτυξης του σώματος
- εξέταση αίματος
- δοκιμή μυελού των οστών
- γενετικές δοκιμές. Μπορεί να σας συμβουλεύσει να εξετάσετε έναν γενετιστή, έναν γιατρό που ειδικεύεται σε ασθένειες που μεταφέρονται από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Η γενετική μπορεί να προσφέρει ειδικές δοκιμές. Οι αδελφοί των παιδιών με αναιμία Fanconi πρέπει επίσης να δοκιμαστούν.
Θεραπεία της αναιμίας του Fanconi
Οι γιατροί έχουν πολλές προσεγγίσεις για τη θεραπεία αυτής της αναιμίας. Ανάλογα με την ηλικία σας και με ποιο τρόπο λειτουργεί το μυελό των οστών σας, αυτή είναι μια πιθανή θεραπεία:
- Τα αντιβιοτικά για την καταπολέμηση της λοίμωξης.
- Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών ή των πεπτικών προβλημάτων.
- Μετάγγιση αίματος (θεωρείται βραχυπρόθεσμη επιλογή).
- Τα φάρμακα που βοηθούν τον οργανισμό κάνουν τα κύτταρα του αίματος πιο αποτελεσματικά.
- Μεταμοσχεύστε τα αιμοσφαίρια και το μυελό του μίσχου, όπου λαμβάνετε κύτταρα αίματος από άλλους ανθρώπους. Εάν είναι επιτυχής, τα δωρεμένα κύτταρα θα επιτρέψουν στο σώμα σας να κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια.
- Θεραπεία με ανδρογόνα.
- Συνθετικός συντελεστής ανάπτυξης. Αυτό είναι ένα φάρμακο που βοηθά το σώμα σας να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια.
- Γονιδιακή θεραπεία.
