Περιεχόμενα:
- Ιατρικό βίντεο: DOMINION Documentary | 2018
- Συγγενή ελαττώματα, η κύρια αιτία θανάτου των νεογνών στην Ινδονησία
- Η εξέταση των εγκύων γυναικών μέσω γενετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη του κινδύνου συγγενών ανωμαλιών
- Ωστόσο, οι προγεννητικές γενετικές εξετάσεις συχνά οδηγούν σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα
- Τι είναι μια διαγνωστική εξέταση;
- Χρειάζομαι ταυτόχρονα γενετικές και διαγνωστικές εξετάσεις;
- Ελέγξτε τον εαυτό σας και τον σύντροφό σας προτού σχεδιάσετε να μείνετε έγκυος
Ιατρικό βίντεο: DOMINION Documentary | 2018
Τα γονίδια στο σώμα μας δεν επηρεάζουν μόνο τα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών και το σχήμα της μύτης, αλλά επίσης καθορίζουν τον κίνδυνο μιας νόσου ή γενετικής διαταραχής που μπορεί να επηρεάσει την υγεία μας μέχρι την γήρανση αργότερα. Προς το παρόν, υπάρχουν διαθέσιμα χιλιάδες τύποι γενετικών εξετάσεων σε διάφορα νοσοκομεία. Ένα από αυτά είναι ένα προγεννητικό γενετικό τεστ που προορίζεται για έγκυες γυναίκες στο πρώτο τρίμηνο. Ο έλεγχος για τις εγκύους στοχεύει στην εκτίμηση του κινδύνου για προβλήματα υγείας όπως συγγενή ελαττώματα που μπορεί να προκύψουν στα μωρά τους.
Δυστυχώς, αν και τα οφέλη από τις γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να υποτιμηθούν, αυτές οι ιατρικές εξετάσεις εξακολουθούν να καλύπτονται από συζητήσεις σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα.
Συγγενή ελαττώματα, η κύρια αιτία θανάτου των νεογνών στην Ινδονησία
Το Ινδονησιακό Υπουργείο Υγείας, με την απελευθέρωσή του, σημείωσε ότι οι συγγενείς ανωμαλίες μέχρι σήμερα έχουν συμβάλει σημαντικά στην αιτία νεογνικών θανάτων. Τα δεδομένα του WHO SEARO το 2010 εκτιμούν ότι οι περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών στην Ινδονησία είναι 59,3 ανά 1000 γεννήσεις. Αυτό σημαίνει ότι αν υπάρχουν 5 εκατομμύρια μωρά που γεννήθηκαν στην Ινδονησία μέσα σε ένα χρόνο, τότε υπάρχουν περίπου 295.000 περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών ανά έτος.
Τα συγγενή Talipes Equino-Varus (CTEV) ή επίσης ονομάζεται "πόδι Ο" είναι η συνηθέστερη περίπτωση συγγενών ανωμαλιών στην Ινδονησία. Στη συνέχεια ακολουθούνται ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (spina bifida, anencephaly και meningochele) και σχισμένο χείλος. Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι επίσης η μεγαλύτερη αιτία θνησιγόνων και αυθόρμητων εκτρώσεων.
Η εξέταση των εγκύων γυναικών μέσω γενετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη του κινδύνου συγγενών ανωμαλιών
Η κύρια αιτία των συγγενών ανωμαλιών είναι οι γενετικοί παράγοντες. Συγγενή ελαττώματα μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου όταν υπάρχει ο σχηματισμός των ζωτικών οργάνων του εμβρύου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο δεν μερικοί μαιευτήρες συστήνουν τον έλεγχο των εγκύων γυναικών κατά το πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο.
Τα προγεννητικά γενετικά αποτελέσματα θα ληφθούν υπόψη με άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία της μητέρας, το εθνοτικό υπόβαθρο και το ιστορικό γενετικών διαταραχών στο οικογενειακό δέντρο, για να διαπιστωθεί εάν το μωρό τους κινδυνεύει να παρουσιάσει ορισμένες γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να κληρονομήσουν από τους γονείς του. Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να δει τον κίνδυνο άλλων πιθανών κληρονομικών διαταραχών όπως το σύνδρομο Down,κυστική ίνωση, ή δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Ωστόσο, οι προγεννητικές γενετικές εξετάσεις συχνά οδηγούν σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα
Από την άλλη πλευρά, ο Δρ. Ο Andrea Greiner, ειδικός της μητέρας και του εμβρύου στο Iowa State University Hospital, δήλωσε ότι οι γενετικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να δώσουν ψευδή θετικά αποτελέσματα. Αυτά τα αποτελέσματα μπορεί πιθανώς να επηρεάσουν τη συναισθηματική κατάσταση των μελλοντικών μητέρων. Αφού δουν τα αποτελέσματα αυτών των μη φυσιολογικών εξετάσεων, μπορεί να πιστεύουν και να ανησυχούν ότι το μωρό τους θα γεννηθεί σίγουρα με μια γενετική διαταραχή.
Αυτή η ψευδής πεποίθηση μπορεί στη συνέχεια να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την απόφαση της μελλοντικής μητέρας για την εγκυμοσύνη της. Όχι λίγες έγκυες γυναίκες σκέφτονται την άμβλωση ή την άμβλωση όταν λαμβάνουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα των εξετάσεων. Να βιαστείτε να κάνετε μοιραίες αποφάσεις κάτω από μεγάλη πίεση όπως αυτή μπορεί ασφαλώς να επηρεάσει την υγεία της μητέρας και του εμβρύου αργότερα.
Στην πραγματικότητα, τα αποτελέσματα της ανίχνευσης εγκύων γυναικών δεν είναι μια απόφαση για σφυρί. Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η προγεννητική γενετική εξέταση μπορεί να παρουσιάσει λανθασμένα αποτελέσματα. Υπάρχει επίσης η πιθανότητα ότι ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια τις γενετικές ανωμαλίες, παρόλο που ο κίνδυνος είναι στην πραγματικότητα παρών.
Επειδή ο γενετικός έλεγχος αποσκοπεί μόνο στη μέτρηση του ποσοστού των γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, αλλά δεν μπορεί να καταλήξει με βεβαιότητα στο αν το παιδί θα γεννηθεί πραγματικά με αναπηρία. Έτσι, οι γενετικές εξετάσεις θα πρέπει να ακολουθούνται με ένα διαγνωστικό έλεγχο για να εξασφαλιστεί πραγματικά ο κίνδυνος.
Τι είναι μια διαγνωστική εξέταση;
Ο διαγνωστικός έλεγχος είναι ένας τύπος δοκιμής που είναι πιο ακριβής και αξιόπιστος και έχει συνεπή αποτελέσματα σε σύγκριση με τον γενετικό έλεγχο μόνο του.
Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν πολλές γενετικές καταστάσεις που προκαλούνται από ελαττώματα στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα. Αυτοί οι έλεγχοι μπορούν γενικά να λένε στους υποψήφιους γονείς εάν το έμβρυο τους έχει κάποια γενετικά προβλήματα ή όχι.
Ο Greiner δήλωσε ότι οι γενετικοί διαγνωστικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να βοηθήσουν τους μελλοντικούς γονείς να σχεδιάσουν και να προετοιμαστούν και οι συνθήκες στο σπίτι για βρέφη που μπορεί να έχουν ειδικές ανάγκες.
Από την άλλη πλευρά, μερικές διαγνωστικές εξετάσεις έχουν διαφορετικούς κινδύνους, όπως ο κίνδυνος αποβολής.
Χρειάζομαι ταυτόχρονα γενετικές και διαγνωστικές εξετάσεις;
Η απόφαση να υποβληθεί σε προγεννητική γενετική εξέταση είναι εξ ολοκλήρου στα χέρια κάθε υποψήφιας μητέρας, αφού το εξετάσει με έναν σύντροφο και το συζητήσει με έναν γιατρό. Οι γυναίκες πρέπει επίσης να επιστρέψουν στην ερώτηση πώς και πώς θα ανταποκριθούν στις χειρότερες δυνατότητές τους.
Τα καθαρά θετικά αποτελέσματα εξέτασης και διαγνωστικού ελέγχου δεν μπορούν να τροποποιηθούν, να διορθωθούν ή να αντιμετωπιστούν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο εάν λάβετε ένα θετικό αποτέλεσμα, το επόμενο βήμα που πρέπει να κάνετε είναι να συζητήσετε με το γιατρό σας σχετικά με την επιλογή της θεραπείας, της θεραπείας ή της μείωσης του κινδύνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέχρι αργότερα τον τοκετό.
Ελέγξτε τον εαυτό σας και τον σύντροφό σας προτού σχεδιάσετε να μείνετε έγκυος
Όλοι οι τύποι γενετικού ελέγχου δεν πρέπει να γίνονται όταν μια γυναίκα είναι έγκυος. Για να προβλέψετε τον κίνδυνο ασθένειας σε ένα μελλοντικό μωρό, μπορείτε να υποβληθείτε σε μια γενετική εξέταση πριν καν προγραμματίσετε να μείνετε έγκυος. Αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει από έναν μελλοντικό πατέρα για να διαπιστώσει αν φέρει ένα συγκεκριμένο γονίδιο ανωμαλίας το οποίο μπορεί να κληρονομείται στους απογόνους του αργότερα.